Medizin

ASMD und Morbus Gaucher: Der Fall Splenomegalie

Ärzt:innen sind auch Detektive – dies bewiesen sie während des Symposiums „The Sherlock Holmes Approach to Differential Diagnosis“ auf dem diesjährigen Kongress der European Hematology Association (EHA). Hämatolog:innen hatten die Aufgabe, sich auf Spurensuche zu begeben – im Mittelpunkt der zu lösenden Fälle: Die Splenomegalie. Der häufige Befund kann auch seltene Ursachen haben – 2 von ihnen sind Morbus Gaucher und ASMD (Acid Sphingomyelinase Deficiency) (1, 2). Der Diagnose auf die Spur zu kommen gelingt, wenn Hinweise erkannt und die richtigen Untersuchungen eingeleitet werden. Die Diagnosesicherung ist relevant, da für Morbus Gaucher und ASMD kausale Therapien existieren (1, 3).

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