Bayerische Pilotstudie Vroni identifiziert 76 Kinder mit FH

FH: angeborene Genmutation durch Vroni-Studie nachweisbar

Prof. Dr. med. Heribert Schunkert, Ärztlicher Direktor des Deutschen Herzzentrums München und Direktor der Klinik für Herz- und Kreislauferkrankungen, sagte dazu: „Wir sind sehr glücklich, dass wir mit der Vroni-Studie die erblich bedingte Cholesterinstoffwechselstörung (FH) wirksam identifizieren können. Bei fast 1% der untersuchten Kinder in Bayern zeigte das Screeningprogramm angeborene Genmutationen, die mit einem hohen Risiko für Herzinfarkte schon in jungen Jahren einhergehen.“ Die Studienkoordinatorin Dr. med. Veronika Sanin ergänzt: „Die frühzeitige Diagnose ermöglicht eine präventive Behandlung. Mit einem personalisierten Therapie- und Schulungsprogramm (1) haben die Kinder eine normale Lebenserwartung, und auch ihren Familien bleibt viel Kummer erspart.“

Pro FH-Fall sind 3 weitere Angehörige betroffen

Da die Störung des Cholesterinstoffwechsels vererbbar ist, haben auch Blutsverwandte der betroffenen Kinder ein hohes Risiko, Träger des krankhaft veränderten Gens zu sein. „In jeder Familie eines mit FH diagnostizierten Kindes können wir statistisch gesehen 3 weitere betroffene Angehörige ermitteln,“ erklärt Studienarzt Dr. med. Raphael Schmieder. Wenn im Rahmen der Vroni-Studie bei einem Kind eine Familiäre Hypercholesterinämie festgestellt wurde, können in einem angeschlossenen Kaskadenscreening weitere Familienmitglieder untersucht werden. „Vroni gibt uns die Chance, diesen Menschen rechtzeitig zu helfen – dafür sind unsere Patient:innen sehr dankbar.“

Erleichterung bei Betroffenen

Diese hohe Wertschätzung von Seiten der FH-Familien kennt auch Kinderkardiologe Dr. med. Georg Leipold aus Regensburg. In seiner Praxis sitzt er fast jede Woche jungen Halbwaisen gegenüber, bei denen ein Elternteil im mittleren Lebensalter am Herzinfarkt verstorben ist. „Dank Vroni höre ich nun Aussagen wie ‚Endlich wissen wir, warum es in unserer Familie so viele Herzinfarkte gibt. Ich habe selbst schon 3 Stents und bin sehr froh, dass meinen Kindern dieses Schicksal erspart bleibt.‘ Mit der gesicherten Diagnose FH können die Familien gemeinsam auf cholesterinarme Ernährung achten und Träger des FH-Gens medikamentös behandelt werden“, so der Kinderarzt.

Früherkennung und Vorsorge haben enormen Wert

Dr. Leipold ist ein starker Verfechter der Vorsorge und Früherkennung, die im Rahmen der Vroni-Studie ermöglicht wird. Denn auch andere Auffälligkeiten im Fettstoffwechsel des Blutes können so aufgedeckt und behandelt werden. So wurde im Rahmen der Studie bei bisher insgesamt 621 Kindern erhöhte Werte des LDL-Cholesterins (über 130 mg/dl) gemessen, die gesundheitlich bedenklich sind. Bei einem Großteil der kleinen Patient:innen (545) haben diese jedoch keine mit dem jetzigen Stand der Wissenschaft erkennbaren genetischen Ursachen. Dennoch kann aufgrund der Untersuchungsergebnisse eine Beratung zu gesünderer Lebensweise oder medizinische Behandlung eingeleitet werden.

Ziel der Vronie-Studie: Tests bei 50.000 Kindern in Bayern

An der Vroni-Studie beteiligen sich derzeit 412 Kinder- und Jugendärzt:innen aus ganz Bayern, was eine niederschwellige Teilnahme ermöglicht. Bei der einfachen und schnellen Untersuchung können 5 bis 14-Jährige mit einem Tropfen Blut aus der Fingerspitze kostenlos an der Studie teilnehmen. Eine genetische Untersuchung wird nur durchgeführt, wenn das LDL-Cholesterin stark erhöht ist. Ziel ist es, insgesamt 50.000 Kinder in Bayern zu testen. Die wissenschaftliche Leitung unter Federführung von Prof. Schunkert rechnet damit, ca. 250 Kinder mit einer FH- Genmutation und bis zu 750 betroffene Angehörige zu identifizieren.