DGK plant kardiologische Früherkennungsprogramme für Kinder und Erwachsene

Früherkennung der familiären Hypercholesterinämie

Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine genetisch bedingte Störung des Cholesterinstoffwechsels, die zu einem deutlich erhöhten Atheroskleroserisiko führt. „In der Folge können Organkomplikationen wie Herzinfarkt oder Aortenklappenstenose schon in jungen Jahren auftreten“, erklärte Prof. Dr. Stephan Baldus, Präsident der DGK. Die familiäre Hypercholesterinämie kann durch Messung des LDL-Cholesterinspiegels, kombiniert mit gezielten genetischen Analysen bei Menschen mit erhöhten Werten, sicher diagnostiziert und wirksam therapiert werden – sowohl im Kindes- und Jugendalter als auch bei Erwachsenen.

Ein generelles Screening auf familiäre Hypercholesterinämie bei Kindern wird dringend empfohlen

Vor diesem Hintergrund haben andere europäische Länder bereits Screening-Programme etabliert und stehen hierdurch bei der Diagnostik dieser Erkrankung mittlerweile sehr gut da. „In Deutschland ist der aktuelle Stand der Diagnose dieser Erkrankung katastrophal“, so Baldus. „Während beispielsweise den Niederlanden über 70% der Fälle von familiärer Hypercholesterinämie erkannt werden, sind es in Deutschland Schätzungen zufolge lediglich 5%.“ Und dies, obwohl bereits seit 2015 in der nationalen S2k-Leitlinie ein generelles Screening auf familiäre Hypercholesterinämie bei Kindern empfohlen wird. Bisher wurden dazu in Deutschland 3 einzelne wissenschaftliche Projekte umgesetzt, an die die DGK mit einem neuen Pilotprojekt in Bayern und Niedersachsen anknüpft. In diesem neuen Pilotprojekt soll im Rahmen der U9- bis J1-Untersuchungen mittels Blutabnahme eine Bestimmung des LDL-Cholesterins erfolgen. Unter Berücksichtigung des Gendiagnostikgesetztes sowie der datenschutzrechtlichen Bestimmungen wird durch die wissenschaftliche Evaluation die Voraussetzung für eine gezielte humangenetische Diagnostik und daraus folgend die richtige Therapie für Mutationsträger:innen ermöglicht.

Screening von 20.000 Kindern auf familiäre Hypercholesterinämie im Zeitraum von 4 Jahren

„Insgesamt möchten wir so über 4 Jahre hinweg 20.000 Kinder screenen“, erläuterte Baldus. Die gewonnenen Daten sollen im Anschluss mit denen aus vorhergegangenen Studien zusammengeführt werden und damit die wissenschaftliche Evidenz und Voraussetzung für ein generelles Screening auf familiäre Hypercholesterinämie im Kindesalter bilden.

Bestimmung des NTproBNP-Wertes

Die Herzinsuffizienz ist in Deutschland die häufigste Ursache für eine ungeplante Krankenhausaufnahme und nimmt weiter stetig zu. Es ist lange bekannt, dass jede Krankenhausaufnahme wegen einer Verschlechterung der Herzinsuffizienz die Prognose der betroffenen Patient:innen noch weiter negativ beeinflusst. Dagegen könnten die Fortschritte der letzten Jahre in Diagnostik und Therapie der Herzinsuffizienz es ermöglichen, frühzeitig reversible Ursachen zu erkennen und rechtzeitig eine geeignete Therapie einzuleiten. „Wir schlagen daher ein Pilotprojekt zur Früherkennung der Herzinsuffizienz vor, welches die Grundlage für ein künftiges, allen Krankenversicherten zugängliches, Screeningangebot liefern könnte“, erklärte Baldus. Ein einfach per Blutuntersuchung zu bestimmender Marker, das NTproBNP, zeigt bereits vor Eintritt der ersten Symptome das Vorliegen einer Herzinsuffizienz an. Befunde bei Patient:innen, in denen der NTproBNP-Wert erhöht ist, sollten zunächst mittels einer Echokardiographie weiter abgeklärt werden, die bereits eine Vielzahl von relevanten Informationen für eine Therapieempfehlung beziehungsweise weitere diagnostische Schritte liefert. Bei Personen, die älter als 60 Jahre sind oder  älter als 50 Jahre und zugleich mindestens einen weiteren Risikofaktor für eine Herzinsuffizienz aufweisen, sollten im Rahmen von ohnehin geplanten Blutuntersuchungen durch die Hausärzt:innen auch der NTproBNP-Wert bestimmt werden. Patient:innen mit erhöhtem NTproBNP-Wert soll dann das Angebot gemacht werden, sich kardiologisch-fachärztlich vorzustellen, damit ein Ruhe-EKG und eine Echokardiographie durchgeführt werden können.