Medizin

Familiärer Kleinwuchs: Verbirgt sich dahinter ein SHOX-Defizienz?

Kinder mit Wachstumsstörungen sind in der Regel einem hohen Leidensdruck ausgesetzt. Sie merken schnell, dass sie im Vergleich zu ihren Altersgenossen „anders“ sind. Aufgrund des heterogenen Spektrums an Erscheinungsformen und Einzelmerkmalen ist es für Pädiatrinnen und Pädiater daher oft schwierig, allein aus der Anamnese und der körperlichen Untersuchung auf das mögliche Vorliegen einer SHOX (Short Stature Homeobox)-Defizienz zu schließen. Das kann die frühzeitige Diagnose und Behandlung verzögern. Dabei kann eine rechtzeitige Therapie bei präpubertären Kindern mit dem humanen Wachstumshormon Somatropin helfen, das Längenwachstum effektiv zu verbessern.

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