Unterstützung von Ärzt:innen bei Diagnose „Familiäres Chylomikronämie-Syndrom“
Beim Familiären Chylomikronämie-Syndrom (FCS) ist durch Mutationen der Lipoproteinlipase (LPL) oder von Lipoproteinen, die sie beeinflussen (ApoC2, ApoA5, GPIHBP1, LMF1), die Hydrolyse von Chylomikronen partiell oder vollkommen unmöglich. Die Folge ist eine ausgeprägte Hypertriglyzeridämie von Kindheit an, häufig kommt es zu Pankreatitiden, die chronifizieren können. Ein FCS ist wahrscheinlich, wenn die Triglyzeridwerte im Blut (nüchtern gemessen) bei mehreren aufeinanderfolgenden Analysen über 880 mg/dl (über 10 mmol/l) liegen und Sekundärfaktoren wie Diabetes, Hypothyreose und Alkoholismus ausgeschlossen werden können. Die Anamnese einer Pankreatitis und der Beginn von Symptomen im frühen Lebensalter erhärten den Verdacht. Betroffene klagen über starke, immer wiederkehrende Oberbauchschmerzen, die vom Magen in den Rücken oder auch in den oberen Brustkorb ausstrahlen können. Weitere Beschwerden können Erbrechen und Durchfall sein. Als mögliche Symptome treten eruptive Xanthome auf.
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Erschienen am 02.03.2023 • Die Zulassung für Emicizumab wurde auf die moderate Hämophilie mit schwerem Blutungsphänotyp erweitert. Mehr zu diesem Thema lesen Sie hier!
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Bei Verdacht auf FCS können sich Ärzt:innen und Ärzte an die DGFF (Lipid-Liga) oder eine von ihr zertifizierte medizinische Einrichtung wenden.
Informationen und Unterstützung für Betroffene von (seltenen) Fettstoffwechselstörungen bietet die Patientenorganisation CholCo hier.
Quelle: Deutsche Gesellschaft zur Bekämpfung von Fettstoffwechselstörungen und ihren Folgeerkrankungen
