Medizin

Proximale Muskelschwäche + Hyper-CK-Ämie = „Red flags“ für Morbus Pompe

Proximale Muskelschwäche ist ein unspezifisches Symptom, das auf eine Vielzahl neuromuskulärer Erkrankungen hindeuten kann. In Kombination mit einer persistierenden Hyper-CK-Ämie sollte bei der Differentialdiagnose jedoch unbedingt Morbus Pompe berücksichtigt werden. Ein einfacher Trockenbluttest kann hier Gewissheit bringen. Seit 12 Jahren steht eine kausale Therapie zur Verfügung. Eine frühzeitige Diagnose und Therapie ist entscheidend, um die progrediente Degeneration der Skelett- und Atemmuskulatur verzögern zu können und einer irreversiblen Schädigung der Muskulatur vorzubeugen – das unterstreicht auch die aktuelle Empfehlung des Europäischen Pompe Konsortiums (EPOC) (1).

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