Morbus Pompe: Diagnostik bei proximaler Muskelschwäche
Eine proximale Muskelschwäche, verbunden mit positivem Gowers-Zeichen, Trendelenburg-Gang und Zwerchfellschwäche, kann auf zahlreiche Myopathien hindeuten. Die seltene und erblich bedingte Glykogenspeicherkrankheit Morbus Pompe wird nur selten als Verdachtsdiagnose in Erwägung gezogen. „Bei Patienten mit proximalen Paresen und leichter...