Dienstag, 5. November 2024

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Medizin

Beiträge zum Thema: Genetik

News 18.11.2021

Spinale Muskelatrophie: neue Daten zur Gentherapie — © fotomowo – stock.adobe.com

Spinale Muskelatrophie: neue Daten zur Gentherapie

Der seit Oktober 2021 in Deutschland als Bestandteil des Neugeborenen-Screenings etablierte Gentest auf 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) (1) eröffnet betroffenen Kindern die Chance auf einen Therapiebeginn, bevor sich ihre Erkrankung klinisch manifestiert. Welche Möglichkeiten dies für eine Gentherapie der monogenetischen SMA...

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News 18.11.2021

COVID-19: Schwere Verläufe bei Risikopatient:innen verhinderbar — © Fabian – stock.adobe.com

COVID-19: Schwere Verläufe bei Risikopatient:innen verhinderbar

Ab sofort ist die Fixkombination Casirivimab/Imdevimab für die Therapie von Risikopatient:innen mit COVID-19 regulär zugelassen. Eine frühzeitige Gabe kann Hospitalisierungen und Todesfälle jeglicher Ursache verhindern. Die Kombi-nation aus den beiden Antikörpern Casirivimab und Imdevimab reduzierte in klinischen Studien das...

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News 18.11.2021

Migräne: mehr Lebensqualität mit Galcanezumab möglich — © deagreez – stock.adobe.com

Migräne: mehr Lebensqualität mit Galcanezumab möglich

„Migräne geht noch immer mit einem Stigma einher, unter dem viele Migräne-Patient:innen leiden“, betonte Prof. Zaza Katsarava, Klinikum Unna, beim Symposium im Rahmen des diesjährigen Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) (1, 2). Viele Aspekte des Lebens sind betroffen: Die Erkrankung kann den Alltag mit der Familie...

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News 18.11.2021

AADC-Mangel und Duchenne-Muskeldystrophie: Diagnose und Therapie — © rost9 – stock.adobe.com

AADC-Mangel und Duchenne-Muskeldystrophie: Diagnose und Therapie

Auf einem Symposium im Rahmen der GNP-Jahrestagung gaben Expert:innen ein Update zu der sehr seltenen autosomal-rezessiv vererbten Neurotransmitterstörung Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel und zur seltenen X-chromosomal rezessiv vererbten neuromuskulären Duchenne-Muskeldystrophie (DMD). Dabei betonten sie die...

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News 18.11.2021

Rheuma: Empfehlung zur Glukokortikoid-induzierten Osteoporose — © crevis – stock.adobe.com

Rheuma: Empfehlung zur Glukokortikoid-induzierten Osteoporose

Schätzungen zufolge werden bis zu 1% der Bevölkerung westlicher Länder langfristig mit Glukokortikoiden, umgangssprachlich bekannt unter dem Namen Kortison, behandelt. Die Substanzen werden vielfach bei chronisch-entzündlichen Erkrankungen verschiedener Organe, wie beispielsweise rheumatischen Krankheiten, eingesetzt. Eine mögliche...

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News 17.11.2021

Empfehlung zur Booster-Impfung für Schwangere und Stillende — © Africa Studio – stock.adobe.com

Empfehlung zur Booster-Impfung für Schwangere und Stillende

Die Ständige Impfkommission (STIKO) hat sich für bestimmte Gruppen am 07.10.2021 für eine Booster-Impfung gegen COVID-19 mit einem mRNA-Impfstoff ausgesprochen (1) . Es ist zu erwarten, dass diese Empfehlung zukünftig uneingeschränkt für alle Bürger:innen gelten wird. Dies vorwegnehmend und vor dem Hintergrund aktuell rasch steigender...

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News 17.11.2021

COVID-19: Impf- und Booster-Empfehlung für Herzpatient:innen — © Boris Zerwann – stock.adobe.com

COVID-19: Impf- und Booster-Empfehlung für Herzpatient:innen

Angesichts sehr hoher SARS-CoV-2-Infektionszahlen und überlasteter Intensivstationen in den Kliniken appelliert die Deutsche Herzstiftung an ungeimpfte Herz-Kreislauf-Patient:innen wie auch an Gesunde, sich dringend gegen COVID-19 impfen zu lassen. Wer bereits 2-fach gegen COVID-19 geimpft ist, sollte bei nachlassender Immunität...

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News 17.11.2021

Rheumatologische Erkrankungen individuell behandeln — © sdecoret – stock.adobe.com

Rheumatologische Erkrankungen individuell behandeln

Kann bei der Psoriasis-Arthritis vorhergesagt werden, ob ein Therapieansprechen erwartet werden kann? Welche Schlüsse können daraus für eine individualisierte Therapie gezogen werden? Welchen Beitrag können Algorithmen bei der Diagnose und Therapie von Erkrankungen aus dem rheumatologischen Spektrum leisten? Diese und weitere Fragestellungen...

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News 17.11.2021

APO-2: Präparat zur Wundheilung erreicht klinische Phase II — © LuckyBusiness – stock.adobe.com

APO-2: Präparat zur Wundheilung erreicht klinische Phase II

APO-2 ist ein auf Sekretomen basierendes Prüfpräparat, das aus gestressten mononukleären Zellen des peripheren Blutes gewonnen wird. APO-2 zeigte sich in einer multinationalen Phase-I-Studie an Patient:innen mit diabetischem Fußulkus (nicht heilende Fußgeschwüre) als sicher und effektiv. Das Data Safety Monitoring Board hat daher die...

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News 17.11.2021

Morbus Gaucher: Blick auf den Bauch – Hepatosplenomegalie — © Dron – stock.adobe.com

Morbus Gaucher: Blick auf den Bauch – Hepatosplenomegalie

Eine vergrößerte Milz und Leber sind für Pädiater:innen kein ungewöhnliches Symptom. Allerdings können sich hinter diesem oft gesehenen Symptom auch seltene Erkrankungen verbergen.

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News 17.11.2021

PNH: Pegcetacoplan erhält positives CHMP-Votum — © toeytoey - stock.adobe.com

PNH: Pegcetacoplan erhält positives CHMP-Votum

Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel-Agentur hat die Zulassung von Pegcetacoplan empfohlen (1). Die Empfehlung erstreckt sich auf die Behandlung von Erwachsenen mit paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie (PNH), welche nach einer mindestens 3-monatigen Behandlung mit einem C5-Inhibitor nach wie vor anämisch...

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News 15.11.2021

Zeichen der Solidarität am Weltpankreaskrebstag — © SciePro – stock.adobe.com

Zeichen der Solidarität am Weltpankreaskrebstag

Bauchspeicheldrüsenkrebs ist eine der aggressivsten Tumorerkrankungen und mit einer hohen Sterblichkeit verbunden. Aufgrund verbesserter und weit verbreiteter bildgebender Diagnoseverfahren gelingt es jedoch immer öfter, Vorstufen dieser Krebsart zu entdecken. Die fächerübergreifende Interpretation des Befundes und die Behandlung an einem...

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News 15.11.2021

Empfehlung der COVID-19-Auffrischungsimpfung für Krebspatient:innen — © Production Perig – stock.adobe.com

Empfehlung der COVID-19-Auffrischungsimpfung für Krebspatient:innen

Auch Krebspatient:innen sollten bevorzugt eine COVID-19-Auffrischungsimpfung erhalten. Dafür plädiert die Corona-Taskforce des Deutschen Krebsforschungszentrums, der Deutschen Krebshilfe und der Deutschen Krebsgesellschaft.

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News 15.11.2021

HCV: Glecaprevir/Pibrentasvir für Kinder ab 3 Jahren — © 4designersart – stock.adobe.com

HCV: Glecaprevir/Pibrentasvir für Kinder ab 3 Jahren

Glecaprevir/Pibrentasvir (G/P) steht ab sofort nicht nur für die Behandlung von Erwachsenen und Jugendlichen, sondern auch bei Kindern ab dem Alter von 3 Jahren und einem Gewicht von mindestens 12 Kilogramm zur Behandlung der chronischen Hepatitis-C-Virus (HCV)-Infektion aller Genotypen (GT1-6) zur Verfügung (1). Die kurze und einfache...

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News 15.11.2021

Dapagliflozin bei Diabetes und kardio-renalen Patient:innen — © sergua – stock.adobe.com

Dapagliflozin bei Diabetes und kardio-renalen Patient:innen

Im Rahmen der Diabetes Herbsttagung DDG 2021 wurden auf einem Symposium 2 Fallstudien vorgestellt. „Denn ein Fall sagt mehr als 100 Studien“, betonte Christoph Terkamp, Hannover. Terkamp berichtete über die Therapie einer 87-jährigen Patientin. Bei Patient:innen mit und ohne Typ-2-Diabetes könne durch die Zusatztherapie mit...

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News 15.11.2021

Endoprothesenregister: Jahresbericht 2021 — ©Alexander – stock.adobe.com

Endoprothesenregister: Jahresbericht 2021

Das Endoprothesenregister Deutschland (EPRD) hat seinen Jahresbericht 2021 veröffentlicht. 2020 erfasste das EPRD mehr als 290.000 endoprothetische Eingriffe an Hüften und Knien – 2019 waren es noch über 318.000. Dies entspricht einem Rückgang von ca. 9%. Dr. Andreas Hey, EPRD-Geschäftsführer: „Der erwartete Rückgang an elektiven endoprothetischen...

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News 15.11.2021

Neuropathien bei Diabetes — @ Woerwag Pharma

Neuropathien bei Diabetes

Bei Diabetes-Patienten mit Neuropathien können Biofaktoren wie Benfotiamin und Alpha-Liponsäure in die Pathogenese der Nervenschädigung eingreifen und eine evidenzbasierte Therapieoption sein. Über aktuelle Erkenntnisse aus der Wissenschaft und die Anwendung in der Praxis berichteten Experten beim wissenschaftlichen Symposium „Biofaktoren-Update“ am 13. November 2021...

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News 11.11.2021

Durch frühzeitige Diagnose von Akromegalie Folgeerkrankungen vermeiden — © HYUNGKEUN - stock.adobe.com

Durch frühzeitige Diagnose von Akromegalie Folgeerkrankungen vermeiden

Wenn im mittleren Alter plötzlich Ehering und Schuhe nicht mehr passen und vermehrtes Schwitzen, Kopfschmerzen oder Schnarchen auftreten, könnten dies Symptome für einen gutartigen Tumor der Hirnanhangdrüse sein. Er führt dazu, dass die Hypophyse zu viel Wachstumshormone ausschüttet. Dadurch werden Knochen und innere Organe...

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News 11.11.2021

csU: Phase-IIb-Studiendaten zu Ligelizumab — ® Erwin Wodicka - stockadobe.com

csU: Phase-IIb-Studiendaten zu Ligelizumab

Im Rahmen des 30. jährlichen EADV-Kongresses (European Academy of Dermantology and Venereology) wurden Ergebnisse einer multizentrischen, randomisierten, doppelblinden, aktiven und Placebo-kontrollierten Phase-IIb- Studie zur Dosisfindung von Ligelizumab bei chronischer spontaner Urtikaria (csU) präsentiert. Der primäre Endpunkt lag bei 12 Wochen, nach...

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News 11.11.2021

Moderne neurologische Therapien detailliert und holistisch diskutiert — © Zerbor - stock.adobe.com

Moderne neurologische Therapien detailliert und holistisch diskutiert

Die multiple Sklerose (MS) ist eine von Beginn an progrediente Erkrankung, deren Aktivität sich durch klinische Schübe sowie subklinischer Aktivität unterhalb der MRT Apparenzschwelle auszeichnet. Aber immer noch lässt die Krankheit viele Fragen unbeantwortet. Wichtig in der Behandlung ist aber effektiv und langanhaltend das...

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