Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

Gesundheitspolitik03.07.2023

Tödliche Erkrankung: Arzneimittelsicherheit hat laut BSG Vorrang

Versicherte haben bei einer regelmäßig tödlich verlaufenden Krankheit keinen Anspruch auf die Versorgung mit einem Arzneimittel, das die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) zur Behandlung dieser Erkrankung nicht zugelassen hat. Das hat das Bundessozialgericht (BSG) in Kassel entschieden.

Medizin20.04.2023

DGM 2023: Transition und innovative Therapien im Fokus bei der Jahrestagung für Muskelkranke

Der 26. Kongress des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM) ging erfolgreich in Essen zu Ende. An 2 Tagen erlebten rund 600 Teilnehmer:innen viele anregende Diskussionen auf hohem Niveau und gemeinsam mit der Kongresspräsidentin, Univ.-Prof. Ulrike Schara-Schmidt, Leitende Ärztin der Abteilung für Neuropädiatrie, Klinik für Kinderheilkunde 1, Universitätsmedizin Essen, und dem Kongresspräsidenten Univ.-Prof. Tim Hagenacker, Klinik für Neurologie, Leiter der Neuromuskulären Ambulanz für Erwachsene, Universitätsmedizin Essen, „einen innovativen, interdisziplinären und visionären Kongress“. Zum ersten Mal wurde die renommierte Fachtagung von 2 Leitern universitärer neuromuskulärer Zentren in der Kinder- und Jugendneurologie und der Neurologie gemeinsam ausgerichtet. Mit der Doppel-Präsidentschaft legten sie den Fokus auf die Transition, den strukturierten Übergang von der Jugend- in die Erwachsenenmedizin.

Medizin18.11.2021

AADC-Mangel und Duchenne-Muskeldystrophie: Diagnose und Therapie

Auf einem Symposium im Rahmen der GNP-Jahrestagung gaben Expert:innen ein Update zu der sehr seltenen autosomal-rezessiv vererbten Neurotransmitterstörung Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel und zur seltenen X-chromosomal rezessiv vererbten neuromuskulären Duchenne-Muskeldystrophie (DMD). Dabei betonten sie die große Herausforderung, die bei beiden Erkrankungen meist unspezifischen Symptome richtig zu deuten und frühzeitig eine exakte Diagnose zu stellen. Zudem stellten sie die derzeitigen und mögliche zukünftige Therapieoptionen sowie aktuelle Studiendaten vor.