Donnerstag, 21. November 2024

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Medizin

Beiträge zum Thema: Orphan diseases

News 28.08.2024

Europäische Kommission erteilt Zulassung für Polihexanid zur Behandlung der Acanthamöben-Keratitis — © riakhinantonUkraine - stock.adobe.com

Europäische Kommission erteilt Zulassung für Polihexanid zur Behandlung der Acanthamöben-Keratitis

Die Europäische Kommission hat Polihexanid zur Behandlung der Acanthamöben-Keratitis (AK) bei Erwachsenen und Kindern ab 12 Jahren zugelassen und damit den Orphan-Status des Medikaments bestätigt. Polihexanid ist die erste und einzige in Europa zugelassene Therapie für die Behandlung dieser...

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News 25.07.2024

Donidalorsen bei hereditärem Angioödem: Erfolgreiche Phase-III-Studien — © Chris Tefme - stock.adobe.com

Donidalorsen bei hereditärem Angioödem: Erfolgreiche Phase-III-Studien

Es wurden neue Ergebnisse der Phase-III-Studien OASIS-HAE und OASISplus zu Donidalorsen (80 mg) als subkutane Injektion alle vier (Q4W) oder acht (Q8W) Wochen bei Patient:innen mit hereditärem Angioödem (HAE) veröffentlicht. Die Daten wurden in drei Late-Breaking-Vorträgen im Rahmen des 2024 European Academy of Allergy and...

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News 20.06.2024

Neue Erkenntnisse zur Behandlung der seltenen Nierenkrankheit C3G — © hywards – stock.adobe.com

Neue Erkenntnisse zur Behandlung der seltenen Nierenkrankheit C3G

Auf dem jüngsten Kongress der European Renal Association (ERA) wurden vielversprechende Ergebnisse der Phase-III-Studie APPEAR-C3G zur Behandlung der seltenen Nierenkrankheit Komplement-3-Glomerulopathie (C3G) vorgestellt (1, 2). Patient:innen, die neben der supportiven Therapie das Medikament Iptacopan erhielten, zeigten nach 6...

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News 03.05.2024

30 Jahre Leptin-Forschung: Lipodystrophie immer noch unterdiagnostiziert — © manassanant – stock.adobe.com

30 Jahre Leptin-Forschung: Lipodystrophie immer noch unterdiagnostiziert

Seit der Entdeckung des Leptin-Gens vor 30 Jahren wächst auch das Wissen zu Leptin als Schlüsselhormon im Glukose- und Fettstoffwechsel. Dass die Lipodystrophie (LD) oft übersehen und die Diagnose häufig verzögert gestellt wird, erschwert in vielen Fällen eine frühzeitige leitliniengerechte Therapie, die die Prognose...

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News 15.04.2024

Rare Disease: Für die Diagnose Cushing-Syndrom auf Symptomkombinationen achten — © luchschenF - stock.adobe.com

Rare Disease: Für die Diagnose Cushing-Syndrom auf Symptomkombinationen achten

Stoffwechselerkrankungen wie das Cushing-Syndrom sind selten und werden häufig erst spät oder gar nicht diagnostiziert (1). Um die hormonell bedingte Stoffwechselerkrankung mehr in den Fokus zu rücken, wurde daher der 8. April als „Cushing’s Disease Awareness Day“ ausgerufen. Eine zeitnahe Diagnose und...

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News 29.02.2024

Orphanet: Online-Portal mit Informationen zu Seltenen Erkrankungen — © Halfpoint – stock.adobe.com

Orphanet: Online-Portal mit Informationen zu Seltenen Erkrankungen

Mit dem Online-Portal Orphanet stellt das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) umfangreiches Wissen zu Seltenen Erkrankungen zur Verfügung. Oftmals wirft die Diagnose einer Seltenen Erkrankung viele Fragen auf: bei Erkrankten, aber auch bei ärztlichem Fachpersonal, dem die seltenen Krankheitsbilder im...

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News 18.10.2023

RNAi Spezialist Alnylam eröffnet neues Büro in München — © Matthieu - stock.adobe.com

RNAi Spezialist Alnylam eröffnet neues Büro in München

Zur Eröffnung des neuen Büros der deutschen Niederlassung lud die Alnylam Germany GmbH im September 2023 nach München ein. Alnylam Pharmaceuticals ist ein US-amerikanisches medizinisches Forschungsunternehmen mit Hauptsitz in Cambridge, Massachusetts, und europäischer Zentrale in Maidenhead, UK. Die deutsche Niederlassung befindet sich...

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News 28.02.2023

#wiedu – Awareness-Kampagne für Seltene Erkrankungen — © Loudrare

#wiedu – Awareness-Kampagne für Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen sichtbarer zu machen und das Bewusstsein für die Situation der Betroffenen zu stärken, ist das Ziel der neuen Kampagne #wiedu. Denn obwohl in Deutschland ca. 4 Millionen Menschen (1) von Seltenen Erkrankungen betroffen sind, bestehen nach wie vor große Wissenslücken. In der Folge stehen die Betroffenen oft vor langen...

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News 27.02.2023

Tag der Seltenen Erkrankungen – Selten sind viele — © Jonas Glaubitz - stock.adobe.com

Tag der Seltenen Erkrankungen – Selten sind viele

„In Deutschland leben rund 4 Millionen Menschen mit chronischen seltenen Erkrankungen. Viele dieser seltenen Erkrankungen gehen einher mit Invalidität oder verkürzter Lebenserwartung. Als Bündnispartner im Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) setzen wir uns deshalb aktiv für eine Verbesserung der...

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News 30.12.2022

AOSD: Erste Leitlinie veröffentlicht — © HYUNGKEUN - stock.adobe.com

AOSD: Erste Leitlinie veröffentlicht

Der Morbus Still bei Erwachsenen, international als adultes Still-Syndrom (AOSD) bezeichnet, zählt zu den Orphan Diseases, den seltenen Erkrankungen: Schätzungen verschiedener Industrienationen zufolge sind nur 7 bis 68 von 1 Million Menschen von der entzündlichen Erkrankung betroffen, die auf Autoimmunprozesse und eine Fehlregulation des Immunsystems...

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News 24.05.2022

Mehr Aufmerksamkeit für das Behçet-Syndrom — © Jaksuthep Teekul – stock.adobe.com

Mehr Aufmerksamkeit für das Behçet-Syndrom

Am 20. Mai war internationaler Behçet-Awarenesstag und im gesamten Monat wird Aufmerksamkeit auf diese weitgehend unbekannte Autoimmunerkrankung gelenkt. Denn das Behçet-Syndrom (BS), auch Morbus Adamantiades-Behçet oder Morbus Behçet genannt, ist selten: In Deutschland sind nur 0,9 von 100.000 Einwohner:innen erkrankt. Hinzu kommt, dass die Symptome...

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News 23.02.2022

Seltene Erkrankungen: NAMSE zieht Bilanz — © sharaku1216 - stock.adobe.com

Seltene Erkrankungen: NAMSE zieht Bilanz

Anlässlich des diesjährigen Tags der Seltenen Erkrankungen zieht das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) eine positive Bilanz der bisherigen Arbeit. So wurde mit dem Start des Zertifizierungsverfahrens für Zentren für Seltene Erkrankungen (Typ A Zentren) in 2021 ein wichtiger Meilenstein erreicht. Ein...

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News 22.02.2022

EMA-Zulassung für Somatrogon bei Wachstumshormonmangel im Kindesalter — © Andrey Shell – stock.adobe.com

EMA-Zulassung für Somatrogon bei Wachstumshormonmangel im Kindesalter

Die Europäische Arzneimittelagentur (EMA) hat das langwirksame rekombinante humane Wachstumshormon Somatrogon zugelassen – eine 1x wöchentlich zu verabreichende Injektion zur Behandlung von Kindern und Jugendlichen ab 3 Jahren mit Wachstumsstörungen aufgrund einer unzureichenden Ausschüttung von Wachstumshormon.

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News 15.02.2022

Familiäres Chylomikronämie-Syndrom: selten und häufig unerkannt — © terovesalainen - stock.adobe.com

Familiäres Chylomikronämie-Syndrom: selten und häufig unerkannt

Alljährlich am letzten Tag im Februar lenkt der Tag der Seltenen Erkrankungen, der sogenannte „Rare Disease Day“, die Aufmerksamkeit auf die Menschen, die mit einer solchen Erkrankung leben müssen. Als selten gelten lebensbedrohliche oder chronische Erkrankungen, die bei weniger als 5 von 10.000 Menschen auftreten. Auch bei...

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News 10.01.2022

Spesolimab bei GPP: signifikante Symptomreduktion in der Akutphase — © SergeVo - stock.adobe.com

Spesolimab bei GPP: signifikante Symptomreduktion in der Akutphase

Eine pivotale Phase-II-Studie hat ergeben, dass der Anti-IL-36-Rezeptor-Antikörper Spesolimab eine wirksame und schnelle Therapieoption für Patient:innen mit akuter Generalisierter Pustulöser Psoriasis (GPP) darstellt (1). Nach einer Einzeldosis Spesolimab hatten 54% der Patient:innen bereits nach einer Woche keine sichtbaren...

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News 11.11.2021

Durch frühzeitige Diagnose von Akromegalie Folgeerkrankungen vermeiden — © HYUNGKEUN - stock.adobe.com

Durch frühzeitige Diagnose von Akromegalie Folgeerkrankungen vermeiden

Wenn im mittleren Alter plötzlich Ehering und Schuhe nicht mehr passen und vermehrtes Schwitzen, Kopfschmerzen oder Schnarchen auftreten, könnten dies Symptome für einen gutartigen Tumor der Hirnanhangdrüse sein. Er führt dazu, dass die Hypophyse zu viel Wachstumshormone ausschüttet. Dadurch werden Knochen und innere Organe...

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News 11.11.2021

Seltene Erkrankungen: Multiplex-Netzwerk verbessert Diagnose und Analyse — © irissca - stock.adobe.com

Seltene Erkrankungen: Multiplex-Netzwerk verbessert Diagnose und Analyse

Seltene Erkrankungen sind meist auf einen einzelnen Gendefekt zurückzuführen. Dennoch gestaltet sich die Suche nach der Ursache und die Einschätzung der Auswirkungen als höchst komplex und schwierig. Jörg Menche, Adjunct Principal Investigator am CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie...

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News 08.09.2021

LHON: Wirksamkeit neuer Therapie bestätigt — ©Sergey Nivens – stock.adobe.com

LHON: Wirksamkeit neuer Therapie bestätigt

Die primäre Auswertung von Ergebnissen der klinischen Phase-III-Studie REFLECT bei Patientinnen und Patienten, die an der Leberschen Hereditären Optikus-Neuropathie (LHON) erkrankt sind, zeigt vielversprechende Ergebnisse (1). LHON ist eine seltene, maternal vererbte mitochondriale genetische Erkrankung, die hauptsächlich junge Männer betrifft und in...

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News 19.07.2021

MPS-I: Genetische Stammzellmodifikation – Eine mögliche Behandlung? — ©Dan Race - stock.adobe.com

MPS-I: Genetische Stammzellmodifikation – Eine mögliche Behandlung?

Mukopolysaccharidose Typ I Hurler (MPS-IH) wird durch einen Mangel an alpha-L-Iduronidase (IDUA) verursacht und wird typischerweise durch eine allogene hämatopoetische Stammzellentransplantation (HSC) behandelt, die hohe Erfolgsraten gezeigt hat, wenn die Patienten in einem jungen Alter behandelt werden. Die Skelettanomalien...

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News 31.03.2021

SMA: Zulassung für Risdiplam bei Patienten ab Alter von 2 Monaten — © Pixel-Shot - stock.adobe.com

SMA: Zulassung für Risdiplam bei Patienten ab Alter von 2 Monaten

Die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) hat die Marktzulassung für Risdiplam (Evrysdi^®) für die Behandlung der 5q-assoziierten Spinalen Muskelatrophie (SMA) bei Patienten ab einem Alter von mindestens 2 Monaten, mit 1 bis 4 Kopien des SMN2-Gens oder einer klinisch diagnostizierten Typ-1-, Typ-2-...

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