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Medizin

Beiträge zum Thema: Orphan diseases

News 05.11.2018

Phenylketonurie: Substitutionstherapie kann die Therapie substantiell verbessern

Die seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung Phenylketonurie (PKU) führt unbehandelt zu multiplen schweren Beeinträchtigungen. Ursache sind neurotoxische Phenylalaninkonzentrationen im Blut als Folge mangelhaften Abbaus der Aminosäure durch eine mutierte Phenylalanin-Hydroxylase...

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News 18.10.2018

Neuer ALS-Bluttest: Hilfe bei der Differenzialdiagnose und Hinweise auf Krankheitsverlauf — © Universitätsklinik Ulm für Neurologie Ulm/RKU

Neuer ALS-Bluttest: Hilfe bei der Differenzialdiagnose und Hinweise auf Krankheitsverlauf

Forschende der Universitäten Ulm und Mailand haben einen Bluttest entwickelt, der die Diagnose der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) erleichtert. Der neue Test hilft dabei, die ALS von anderen neurodegenerativen Erkrankungen zu unterscheiden. Weiterhin erlaubt er eine Prognose des Krankheitsverlaufs....

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News 17.07.2018

Proximale Muskelschwäche + Hyper-CK-Ämie = „Red flags“ für Morbus Pompe — © Anatomy Insider / Fotolia.com

Proximale Muskelschwäche + Hyper-CK-Ämie = „Red flags“ für Morbus Pompe

Proximale Muskelschwäche ist ein unspezifisches Symptom, das auf eine Vielzahl neuromuskulärer Erkrankungen hindeuten kann. In Kombination mit einer persistierenden Hyper-CK-Ämie sollte bei der Differentialdiagnose jedoch unbedingt Morbus Pompe berücksichtigt werden. Ein einfacher...

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News 12.06.2017

Bei unklarer linksventrikulärer Hypertrophie an Morbus Fabry denken

Morbus Fabry manifestiert sich häufig kardial: Mehr als 50% aller Betroffenen haben eine Herzbeteiligung (1). Am häufigsten wird eine konzentrische linksventrikuläre Hypertrophie (LVH) beobachtet (1). „Bei einer unklaren linksventrikulären Hypertrophie oder einem prominenten Papillarmuskel sollte auch Morbus Fabry als mögliche...

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News 02.03.2017

Verfügbarkeit von Nabilon – Fertigarzneimittel auf Cannabinoidbasis — © yellowj / Fotolia.com

Verfügbarkeit von Nabilon – Fertigarzneimittel auf Cannabinoidbasis

Menschen mit schweren Erkrankungen müssen Zugang zu allen Behandlungsmethoden haben, die ihnen realistische Aussicht auf Heilung oder Linderung bieten, besagt das Gesetz, welches Ende Januar 2017 im Bundestag verabschiedet worden ist und die Verkehrs- und Verschreibungsfähigkeit von Cannabisarzneimitteln definiert (1). Damit...

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News 03.02.2017

Alpha-1-Antitrypsinmangel: Substitution von A1-AT verringert Rückgang der Lungendichte

Bei schwerem Alpha-1-Antitrypsin (A1-AT)-Mangel empfehlen Leitlinien eine Substitutionstherapie (1). Ein signifikanter Nutzen konnte jedoch lediglich für das Präparat Respreeza^® belegt werden: Das Lungengewebe von A1-AT-Mangel-Patienten blieb deutlich besser erhalten, wenn sie...

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News 15.04.2016

Atemmuskelschwäche Hinweis auf Morbus Pompe?

Bei neuromuskulären Erkrankungen sind schlafbezogene Atmungsstörungen (SBAS) ein häufiges Symptom. "Neuromuskuläre Erkrankungen verlaufen progredient - die Atemmuskulatur wird im Krankheitsverlauf immer schwächer und damit die SBAS-Problematik immer dramatischer", betonte Prof. Dr. Peter Young, Münster,...

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News 01.09.2015

Deutsches Bronchiektasenregister rekrutiert die ersten Patienten

Seit Ende Juni dieses Jahres werden die ersten Patienten in das deutsche Bronchiektasenregister PROGNOSIS eingeschlossen. "Nach einem Vorlauf von ca. 3 Jahren sind wir sehr glücklich, endlich die so wertvollen Daten unserer Bronchiektasenpatienten systematisch in einem spezifischen Register erfassen zu können", sagt Dr. Felix C....

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News 03.12.2014

Umfassende Hilfe für Alpha-1-Patienten: Das AlphaCare Serviceprogramm ist gestartet

Schätzungen zufolge sind in Deutschland etwa 8.000 bis 16.000 Menschen von einem schweren Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Alpha-1) betroffen (1-3). Experten gehen davon aus, dass die Erberkrankung, die sich in Form einer chronisch obstruktiven Bronchitis mit Lungenemphysem äußern kann, bislang bei nur 10% der...

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News 13.11.2014

Studie mit Riociguat bei Patienten mit diffuser systemischer Sklerose startet

Bayer HealthCare hat den Beginn einer neuen randomisierten, doppelblinden und placebokontrollierten Phase-II-Studie mit Riociguat angekündigt. Untersucht werden die Wirksamkeit und die Sicherheit von Riociguat im Vergleich zu Placebo bei Patienten mit diffuser systemischer Sklerose (diffuse cutaneous systemic...

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News 17.07.2014

Diagnoseverzögerung bei Morbus Hunter: Schlüsselsymptome Mandel-OP und Hernie

Die seltene Stoffwechselkrankheit Morbus Hunter (Mukopolysaccharidose Typ II) manifestiert sich häufig im HNO-Bereich. Auf Grund der niedrigen Inzidenz und der unspezifischen und individuell sehr unterschiedlichen Symptome vergehen oft mehrere Jahre bis zur Diagnose. HNO-Ärzte können für einen frühzeitigen...

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News 11.02.2014

Seltene Lungenerkrankung Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Alpha-1- oder Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist eine vergleichsweise seltene angeborene Anomalie, die sich in verschiedenen Erkrankungen der Lunge oder der Atemwege äußern kann. Oft wird sie nicht zutreffend diagnostiziert, dabei kann die frühzeitige Erkennung der Krankheitsursache eine wesentliche Rolle für den...

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News 26.09.2013

Rudolf- Schoen-Preis 2013 würdigt Aufklärung eines Störungsmusters bei systemischer Sklerose

Der mit 15.000 Euro dotierte Rudolf-Schoen-Preis der Stiftung der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie zeichnet in diesem Jahr die Erforschung eines gestörten Signalwegs bei systemischer Sklerose aus. Die Forschungsergebnisse eröffnen eine Perspektive für eine mögliche...

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News 19.09.2013

Unklare Splenomegalie? An Morbus Gaucher denken

Patienten mit einer ungeklärten Vergrößerung der Milz (Splenomegalie) werden häufig an einen Hämatologen überwiesen. Führt die Abklärung der gängigen Ursachen zu keiner Diagnose, kann ein Grund Morbus Gaucher sein: Da diese lysosomale Speichererkrankung selten ist, denken viele Hämatologen bei unklarer Splenomegalie nicht automatisch an die...

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News 27.08.2013

Krank durch ererbte Viren? - Enzym-Defekt Aicardi-Goutières Syndrom bringt Forscher auf uralte Viruselemente

Die seltene Erbkrankheit "Aicardi-Goutières Syndrom" ist gekennzeichnet durch eine schwergradige Schädigung des kindlichen Gehirns infolge eines entzündlichen Prozesses, welcher der klassischen Autoimmunerkrankung Lupus erythematodes sehr ähnlich ist. In den letzten Jahren konnten...

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News 24.07.2013

Morbus Niemann-Pick Typ C: Möglichst frühe Diagnosestellung und Therapie als Schlüssel für ein erfolgreiches Krankheitsmanagement

Morbus Niemann-Pick Typ C (NP-C) ist eine seltene, progredient und tödlich verlaufende Stoffwechselerkrankung. NP-C zeichnet sich durch ein breites Spektrum überwiegend neuropsychiatrischer und viszeraler Symptome aus und kann sich sowohl im Kindes- und...

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News 19.06.2013

Orphan diseases: Zulassungserweiterung für Rituximab zur Behandlung der ANCA-assoziierten Vaskulitis-Formen GPA und MPA

Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) hat Rituximab (MabThera^®) die Zulassung zur Behandlung der beiden ANCA-assoziierten Vaskulitis-Formen Granulomatose mit Polyangiitis (GPA, ehemals Morbus Wegener oder Wegenersche...

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News 02.10.2012

Farnesyl-Transferase-Inhibitor erste Therapieoption bei Progerie?

Die Ergebnisse der ersten klinischen Medikamentenstudie für Kinder mit Progerie, einer seltenen, tödlichen „Vergreisungs-“ Krankheit, zeigen die Wirksamkeit eines Farnesyl-Transferase-Inhibitors (FTI). Das Medikament wurde ursprünglich zur Krebstherapie entwickelt. Die Ergebnisse der Studie liegen nun, bereits sechs Jahre,...

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