Medizin

Morbus Gaucher: Testung von Kindern bei Hepatosplenomegalie, Blutbild- oder Knochenveränderungen

Morbus Gaucher ist eine chronisch fortschreitende Speicherkrankheit, die immer noch zu Unrecht als Erwachsenenkrankheit gilt (1). Dabei zeigen 2 Drittel der Patienten bereits im Kindesalter typische Manifestationen wie Splenomegalie und Hepatomegalie, Thrombozytopenie, Anämie, radiologische Knochenveränderungen oder eine Wachstumsverzögerung. Dennoch wird bei Kindern Morbus Gaucher kaum bei der Differentialdiagnose berücksichtigt (1, 2).

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