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Orphan Diseases

Beiträge zum Thema Orphan Diseases

Medizin
Merkmal der IgG4-assoziierten Erkrankung sind die zu Beginn meist stark erhöhten Serum IgG4-Werte.
DGIM

IgG4-assoziierte Erkrankung: Symptome, Diagnostik und Therapie

Die IgG4-assoziierte Erkrankung (IgG4-RD) stellt eine Herausforderung dar, die es im multidisziplinären Team zu lösen gilt. Die Symptomvielfalt ist groß. Fast alle Organsysteme können von dieser chronischen, systemischen, fibroinflammatorischen Erkrankung betroffen sein, darunter häufig die Bauchspeicheldrüse und der hepatobiliäre Trakt. Überschneidungen im klinischen Erscheinungsbild mit anderen Erkrankungen, darunter Autoimmun-, entzündliche und Krebserkrankungen sowie Infektionen sind häufig. Um diese einordnen zu können, ist die multidisziplinäre Zusammenarbeit essenziell, wie Experten im Rahmen eines Symposiums anlässlich des 131. Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM) betonten.
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Medizin
Primäre Hyperoxalurie Typ 1 bei Kindern: Real-World-Daten zu Lumasiran

Primäre Hyperoxalurie Typ 1 bei Kindern: Real-World-Daten zu Lumasiran

Nierensteine können bei Kindern und Jugendlichen erste Zeichen für eine primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) sein, eine seltene Erkrankung, die unbehandelt progredient verläuft und im finalen Stadium zu Nierenversagen und Tod führen kann. Seit 2020 steht mit Lumasiran eine kausale Therapie der PH1 zur Verfügung, die für Erkrankte aller Altersgruppen zugelassen ist. Studien- und Real-World-Daten zufolge ist Lumasiran bei Kindern anhaltend wirksam und scheint sich positiv auf Wachstum, Gedeihen und die kognitive Entwicklung auszuwirken.
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Medizin

Warum manche Menschen trotz Alpha-1-Antitrypsin-Mangel gesund bleiben

Forschende haben im Rahmen einer internationalen Studie herausgefunden, warum ein Teil der Patient:innen mit homozygotem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel trotz Gendefekt keine Symptome entwickelt. Grundlage der Studie war die Analyse von Lebergewebe mithilfe der innovativen Deep Visual Proteomics-Technologie. Die Ergebnisse wurden im Fachjournal Nature veröffentlicht und liefern neue Erkenntnisse über die molekularen Mechanismen, die eine Leberfibrose verhindern können (1).
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Orphan Diseases

Zulassung von Eplontersen – Mehr Lebensqualität bei hereditärer TTR-Amyloidose mit PN

Seit März 2025 steht mit Eplontersen eine neue Therapieoption für die hereditäre Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (hATTR-PN) zur Verfügung. Die autosomal-dominant vererbte ATTR-PN zählt zu den seltenen Erkrankungen und verläuft in der Regel nach 5 bis 15 Jahren tödlich (1). In Deutschland und Österreich sind geschätzt 1 bis 5 aus 1 Million Personen erkrankt (2). Das vorwiegend in der Leber synthetisierte Transthyretin fungiert unter anderem für den Transport von Thyroxin und Retinol. Eine TTR-Genmutation führt zu einer inkorrekten Faltung des Proteins und zur Ablagerung von unlöslichen Amyloidfibrillen in verschiedenen Geweben.
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Medizin

Zulassung von Iptacopan zur Behandlung der C3-Glomerulopathie

Die Europäische Kommission hat die Zulassung für Iptacopan zur Behandlung erwachsener Patient:innen mit C3-Glomerulopathie (C3G) in Kombination mit einem Renin-Angiotensin-System (RAS)-Inhibitor, oder bei Patient:innen, die intolerant gegen RAS-Inhibitoren sind oder bei denen ein RAS-Inhibitor kontraindiziert ist, erteilt. Iptacopan ist ein oraler Faktor-B-Inhibitor des alternativen Komplementwegs, der in der Zulassungstudie APPEAR-C3G zu einer signifikanten Reduktion der Proteinurie führte.
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Medizin
Hypoparathyreoidismus: Eneboparatid erreicht den primären Endpunkt in der CALYPSO-Studie

Hypoparathyreoidismus: Eneboparatid erreicht den primären Endpunkt in der CALYPSO-Studie

In der Phase-III-Studie CALYPSO hat Eneboparatid, ein Parathormon (PTH)-Rezeptor-1-Agonist in klinischer Entwicklung, nach 24 Wochen bei Erwachsenen mit chronischem Hypoparathyreoidismus (HypoPT) den primären Endpunkt im Vergleich zu Placebo signifikant erreicht. Der kombinierte Endpunkt umfasst die Normalisierung des Albumin-korrigierten Serumcalciumspiegels sowie die Unabhängigkeit von einer aktiven Vitamin-D- und oralen Calciumtherapie.
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Gesundheitspolitik
Deutschland in der Verantwortung: Menschen mit seltenen Erkrankungen brauchen politische Unterstützung

Deutschland in der Verantwortung: Menschen mit seltenen Erkrankungen brauchen politische Unterstützung

4 Millionen Menschen leiden allein in Deutschland an einer seltenen Krankheit. Doch für nur etwa 200 der weltweit etwa 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen gibt es eine Therapie. „In Deutschland sind Orphan Drugs im EU-Vergleich am schnellsten verfügbar. Damit das auch in Zukunft so bleibt, rufen wir die künftige Bundesregierung am heutigen Tag der Seltenen Erkrankungen auf, Forschung und Entwicklung in dem Bereich zu fördern“, sagt Dr. Kai Joachimsen, Hauptgeschäftsführer beim Bundesverband der Pharmazeutischen Industrie e.V. (BPI).
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Medizin
Seltene Erkrankungen müssen auch bei der Anästhesie beachtet werden
Tag der seltenen Erkrankungen

DGAI-Datenbank OrphanAnesthesia: Mehr Sicherheit für Patient:innen mit seltenen Erkrankungen

Zur Verbesserung der Patientensicherheit hat die Deutschen Gesellschaft für Anästhesiologie und Intensivmedizin e.V. (DGAI) die Datenbank OrphanAnesthesia aufgebaut, die standardisierte Handlungsempfehlungen für die anästhesiologische Versorgung von Patient:innen mit seltenen Erkrankungen bietet. Derzeit enthält die Plattform Empfehlungen zu 230 seltenen Erkrankungen. Jüngste Ergänzung ist die Empfehlung zur anästhesiologischen Versorgung von Patient:innen, die am CLOVES-Syndrom (Congenital Lipomatous Overgrowth-Vascular Malformation-Epidermal Nevi-Syndrome) leiden.
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Medizin

ATTR-Amyloidose: Früherkennung und interdisziplinäre Versorgung entscheidend für Therapieerfolg

Die hereditäre Transthyretin-Amyloidose (ATTRv-Amyloidose) ist eine seltene, aber oft unterdiagnostizierte Erkrankung mit kardiologischen und neurologischen Manifestationen. Da die Symptomatik häufig gemischt auftritt, ist eine interdisziplinäre Diagnostik entscheidend. Neue Screening-Methoden können helfen, die Erkrankung frühzeitig zu erkennen und gezielte Therapien einzuleiten. Eine frühe Diagnose und spezialisierte Behandlungszentren tragen maßgeblich zur Prognoseverbesserung bei.
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Medizin

Online-Diagnoseplattform unterstützt Betroffene seltener Erkrankungen

Um den oft schwierigen Diagnoseprozess von seltenen Erkrankungen zu erleichtern, wurde die digitale Plattform Saventic Care gegründet. Ziel ist es, die Diagnosestellung seltener Erkrankungen mithilfe künstlicher Intelligenz zu unterstützen und dadurch den Prozess zu beschleunigen. Es soll die oftmals jahrelange Odyssee, im Durchschnitt mindestens 5 Jahre bis zur Diagnose (1), und der damit verbundene Leidensweg von Betroffenen verkürzt werden.
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Medizin

Positive CHMP-Empfehlung für Benralizumab als Add-on-Therapie bei EGPA

Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) hat Benralizumab in der EU zur Zulassung als Add-on-Therapie für erwachsene Patient:innen mit schubförmiger oder refraktärer eosinophiler Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA) empfohlen. EGPA ist eine seltene, immunvermittelte Vaskulitis, die zu Schäden an mehreren Organen führen und ohne Behandlung tödlich verlaufen kann.
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Medizin

Internationaler Morbus-Gaucher-Tag: Wenn eine seltene Erkrankung Versteck spielt

Da sich die seltene Erkrankung Morbus Gaucher hinter unspezifischen Symptomen versteckt, muss sie regelmäßig ins Bewusstsein gebracht werden: Der internationale Gaucher-Tag am 1. Oktober dient dazu, die Aufmerksamkeit auf diese Krankheit zu lenken. Patient:innen können erheblich von einer frühzeitigen Diagnose profitieren, da kausale Therapieoptionen, z.B. die Enzymersatztherapie (EET) mit Velaglucerase alfa, zur Verfügung stehen. Mit dieser Behandlung kann das Fortschreiten des Morbus Gaucher verlangsamt oder gestoppt werden.
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