Autismus

Menschliche Zellen erzeugen nach dem Bauplan, den unsere DNA enthält, Proteine, die bestimmte Funktionen erfüllen. Ein wesentlicher Schritt dabei ist das Ablesen der DNA und das Umschreiben der Information in mRNA, die sogenannte Transkription. Eine multizentrische Studie unter maßgeblicher Beteiligung der MedUni Wien belegt nun erstmals, dass ein bestimmtes Protein, PHF3, eine wichtige Rolle in der Transkription spielt: Durch seine Bindung an das Enzym RNA-Polymerase II (POL II) wird der Ablesevorgang moduliert. PHF3 bindet über eine bestimmte Stelle auf seiner Oberfläche, die sogenannte SPOC-Domäne, an POL II. Ist SPOC defekt oder nicht vorhanden, kann PHF3 nicht anbinden und es kommt zu Fehlentwicklungen bei der Produktion von Nervenzellen. Dies könnte eine der Ursachen für Autismus und Glioblastome sein. Die Studie wurde nun im renommierten Journal Nature Communications veröffentlicht.

Die Eröffnung des ersten deutschen Angelman-Zentrums in München (AZM) stellt einen bedeutenden Schritt für die Versorgung der Patienten dar. Im AZM können diese sowohl psychosozial als auch medizinisch gezielt betreut werden. Dies ist beim Angelman-Syndrom (AS), einer seltenen neurogenetischen Entwicklungsstörung, wichtig, da es mit einer geistigen und körperlichen Behinderung einhergeht. Charakteristisches Symptom der Erkrankung ist das häufig unbegründete Lächeln oder Lachen der Betroffenen, das ursprünglich auch namensgebend für die Erkrankung war („happy puppet syndrome“) (1). Die seltene Genbesonderheit liegt beim Angelman-Syndrom auf dem 15. Chromosom und geht u.a. mit psychischen sowie motorischen Entwicklungsverzögerungen, kognitiver Behinderung, Hyperaktivität, Epilepsie und einer geringen Lautsprachentwicklung einher. Als Folge des Gendefekts stellt sich eine schwere Mehrfachbehinderung unterschiedlichster Ausprägung ein, sodass die Diagnose und Behandlung eine wahre Herausforderung für Ärzte darstellt.

Das intestinale Mikrobiom trägt nicht nur zur Aufrechterhaltung der Darmbarriere und Funktionalität des Immunsystems bei, sondern beeinflusst über die Darm-Hirn-Achse emotionale und kognitive Prozesse im Hirn (1-4). Das Wissen um die Wechselbeziehung zwischen Mikrobiotika und Wirt und die klinischen Folgen wächst exponentiell. Aktuelle Forschungsergebnisse zeigen, dass eine geringe Diversität und Verschiebungen im Verhältnis der Bakterienstämme zueinander zur pathologischen Entwicklung einer Vielzahl von Erkrankungen führen können (5). Die hohe Relevanz einer Modulation des Mikrobioms als Ansatzpunkt zukünftiger Therapien erörterten Experten im Rahmen eines Symposiums. Aktuelle Forschungsergebnisse zeigen, dass mikrobiologische Präparate zur Symptomreduktion und zum Remissionserhalt bei Darmerkrankungen beitragen und den teilweise enormen Leidensdruck lindern können.

Obwohl Asperger-Autisten oftmals außergewöhnliche Begabungen haben, findet nur ein kleiner Teil von ihnen Arbeit. Tipps, wie dies besser gelingen könnte, gab es am 7. Februar von drei Experten anlässlich einer Veranstaltung des Vereins der Freunde an der OTH Regensburg.

Kinder von Müttern mit Polyzystischem Ovariellen Syndrom (PCOS) sind einem höheren Risiko ausgesetzt, eine Störung des autistischen Spektrums zu entwickeln, so das Ergebnis einer epidemiologischen Studie des „Karolinska Institutet“. Frauen mit PCOS haben erhöhte Androgenwerte, auch während einer Schwangerschaft. Diesen Sexualhormonen in einem frühen Lebensstadium ausgesetzt zu sein, könnte ein wichtiger Faktor für die Entwicklung von Autismus (autism spectrum disorders, ASD) bei beiden Geschlechtern sein.