Behinderung | Beiträge ab Seite 2

Trotz großer Fortschritte in der Therapie der schubförmig remittierenden Multiplen Sklerose (RRMS) sind die langfristigen Behandlungserfolge noch verbesserungsbedürftig – insbesondere im progredienten Stadium der Erkrankung. Neue Forschungsergebnisse zur Immunpathogenese, die im Rahmen des ECTRIMS 2021, dem 37. Kongress des European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis, präsentiert wurden, lassen aufhorchen. Eine zunehmende Evidenz stützt die Vorstellung, dass schon in sehr frühen Stadien neurodegenerative Prozesse stattfinden, die im weiteren Verlauf einen Verlust an Hirnvolumen und einen progredienten Verlauf der Erkrankung verursachen.

Aktuelle Studiendaten zu Ocrelizumab heben erneut die Bedeutung einer möglichst früh beginnenden verlaufsmodifizierenden Therapie (DMT) bei Patientinnen und Patienten mit schubförmiger MS (RMS, d.h. schubförmig remittierende MS (RRMS) und sekundär progrediente MS (SPMS) mit aufgesetzten Schüben) und früher primär progredienter MS (PPMS) hervor: Sowohl die Daten der unverblindeten Extensionsphasen (OLE) der Phase-III-Studien OPERA und ORATORIO als auch der Real-World-Studie CONFIDENCE und des deutschen NeuroTransData (NTD) MS-Registers bestätigen die hohe Wirksamkeit von Ocrelizumab (1-3, 6). Diese kann sich positiv auf den späteren Behinderungsgrad auswirken und für Betroffene langfristig einen Vorteil bedeuten.

Seit 4 Jahren steht die Behandlungsoption mit Cladribin bei Multipler Sklerose zur Verfügung. Die Erfahrungen in der klinischen Praxis zeigen, dass ein frühzeitiger Einsatz eine anhaltende effektive Wirksamkeit und Sicherheit erzielt. Zudem ist die Familienplanung bereits 6 Monate nach der letzten Gabe möglich.

Aktuelle Langzeitdaten zu Satralizumab belegen ein günstiges Nutzen-Risiko-Profil des Interleukin-6 (IL-6)-Rezeptorinhibitors in der Behandlung von Menschen mit NMOSD, bei denen sich Autoantikörper gegen das Wasserkanalprotein Aquaporin-4 (AQP4) im Serum nachweisen lassen (1, 2). Die Daten aus den OLE-Phasen der zulassungsrelevanten Phase-III-Studien SAkuraStar und SAkuraSky wurden beim 37. Kongress des European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis (ECTRIMS) 2021 präsentiert.

Ab dem 01. Oktober 2021 wird jedes Neugeborene in Deutschland unmittelbar nach der Geburt auf Spinale Muskelatrophie (SMA) getestet. Diese schwerwiegende und fortschreitende Erbkrankheit wird in das erweiterte Neugeborenen-Screening (NBS) aufgenommen und ist damit nun eine von insgesamt 16 angeborenen Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, Blut, und Immunsystems sowie des neuromuskulären Systems, die mit einem einfachen Bluttest in den ersten Lebensstunden untersucht und frühzeitig entdeckt werden können (1). Ohne rechtzeitige Diagnose und Behandlung würden diese Erkrankungen zu teilweise schweren geistigen und körperlichen Behinderungen und in den schlimmsten Fällen zum Tod führen.

Die Europäische Kommission hat Teriflunomid zur Behandlung von Kindern und Jugendlichen zwischen 10 und 17 Jahren mit schubförmig-remittierender Multipler Sklerose (RRMS) zugelassen. Die durch die Europäische Kommission erteilte Zulassung basiert auf den Daten der Phase-III-Studie TERIKIDS. Die Zulassung bestätigt Teriflunomid als die erste orale Multiple-Sklerose (MS)-Therapie zur Erstlinienbehandlung von Kindern und Jugendlichen mit MS in der Europäischen Union.

Patienten mit Multipler Sklerose (MS), die mit Cladribin behandelt wurden, entwickelten nach einer Impfung mit einem mRNA-Impfstoff gegen die SARS-CoV-2-Infektion ebenso hohe Antikörpertiter wie unbehandelte MS-Patienten und wie Gesunde. Zugleich hatte die Impfung keine negativen Effekte auf die MS. Das zeigt eine aktuelle Auswertung aus Israel.

Patienten mit MS zeigten unter der Therapie mit Ocrelizumab (OCREVUS^®) auch nach 2 Jahren die höchsten Adhärenz- und Persistenzraten im Vergleich zu anderen verlaufsmodifizierenden Therapien (DMTs) (1). Die aktuellen Studiendaten bescheinigten der Therapie mit OCREVUS eine signifikante Depletion von CD19+ B-Zellen und allen gemessenen B-Zell-Untergruppen (2). Langzeitdaten über mehr als 7 Jahre bestätigen das konsistent positive Sicherheitsprofil für die Therapie mit OCREVUS (3).

Der BTK-Inhibitor Tolebrutinib wird derzeitig in einem breit angelegten Studienprogramm mit 4 Phase III-Studien in seiner klinischen Wirksamkeit und Sicherheit geprüft. Das Studienprogramm umfasst sowohl die schubförmigen Verlaufsformen (RRMS und SPMS mit Schüben) als auch die progredienten Verlaufsformen der Multiplen Sklerose (PPMS und SPMS ohne aufgesetzte Schübe) (1). Aktuell wird der erste Patient in Deutschland in eine der Phase III-Studien aufgenommen.

Die Zeiten, in denen schwere Jod-Mangelerscheinungen wie der Jodmangelkropf bei Erwachsenen und der mit geistiger Behinderung einhergehende Kretinismus bei Kindern in Deutschland weit verbreitet waren, sind glücklicherweise lange vorüber. Seit den 1980er Jahren, als das jodierte Speisesalz eingeführt wurde, gilt Deutschland nicht mehr als Jodmangelgebiet. Diesen Status sieht der Berufsverband Deutscher Nuklearmediziner e.V. (BDN) aktuell jedoch gefährdet. Denn wie Monitoring-Daten zeigen, ist mehr als die Hälfte der Kinder und Jugendlichen in Deutschland nicht mehr ausreichend mit Jod versorgt. Vor allem die Aufnahme von Jod während der Schwangerschaft, der Stillzeit und der frühen Kindheit hat einen wesentlichen Einfluss auf die kindliche Gehirnentwicklung – daher müsse nun dringend über Wege nachgedacht werden, um dem Mangel an Jod entgegenzuwirken, so der BDN.

Neben der in Studien gut dokumentierten signifikanten Reduktion der jährlichen Schubrate sowie der Behinderungsprogression (1-3) bewirkt Teriflunomid (Aubagio^®) auch eine Abnahme der Hirnatrophie. Das zeigen laut Prof. Dr. Mark Obermann, Seesen, die Daten der amerikanischen Real-World-Studie TERI-RADAR (4). In der retrospektiven Phase IV-Kohortenstudie wurde bei Patienten unter Teriflunomid eine statistisch signifikant geringere jährliche prozentuale Änderung des Hirnvolumens registriert als bei Patienten unter Dimethylfumarat (DMF), berichtete der Neurologe.

Während des ersten Corona-Lockdowns im Frühjahr 2020 haben Patienten mit Schlaganfallsymptomen viel seltener ärztliche Hilfe in Anspruch genommen als in normalen Zeiten, das belegen aktuelle Zahlen. Da jedoch auch ein leichter Schlaganfall sofort behandelt werden muss, ist dies im Hinblick auf Langzeitschäden riskant und gefährlich. Die Deutsche Schlaganfall-Gesellschaft (DSG) betont deshalb, wie wichtig es ist, sich auch während der aktuellen Lockdown-Phase bei Anzeichen eines Schlaganfalls – auch wenn es sich nur um leichte Symptome handelt – umgehend medizinisch behandeln zu lassen.

Die Eröffnung des ersten deutschen Angelman-Zentrums in München (AZM) stellt einen bedeutenden Schritt für die Versorgung der Patienten dar. Im AZM können diese sowohl psychosozial als auch medizinisch gezielt betreut werden. Dies ist beim Angelman-Syndrom (AS), einer seltenen neurogenetischen Entwicklungsstörung, wichtig, da es mit einer geistigen und körperlichen Behinderung einhergeht. Charakteristisches Symptom der Erkrankung ist das häufig unbegründete Lächeln oder Lachen der Betroffenen, das ursprünglich auch namensgebend für die Erkrankung war („happy puppet syndrome“) (1). Die seltene Genbesonderheit liegt beim Angelman-Syndrom auf dem 15. Chromosom und geht u.a. mit psychischen sowie motorischen Entwicklungsverzögerungen, kognitiver Behinderung, Hyperaktivität, Epilepsie und einer geringen Lautsprachentwicklung einher. Als Folge des Gendefekts stellt sich eine schwere Mehrfachbehinderung unterschiedlichster Ausprägung ein, sodass die Diagnose und Behandlung eine wahre Herausforderung für Ärzte darstellt.

Die Europäische Kommission hat MenQuadfi^® für die aktive Immunisierung von Personen ab einem Alter von 12 Monaten und älter gegen invasive Meningokokken-Erkrankungen zugelassen, die durch das Bakterium Neisseria meningitidis der Serogruppen A, C, W und Y9 verursacht werden. Die Zulassung der Europäischen Kommission basiert auf Grundlage robuster Daten aus sieben zulassungsrelevanten Phase-2- und Phase-3-Studien (1-7) mit mehr als 6.300 Probanden im Alter von 12 Monaten und älter. Es handelt sich um den ersten quadrivalenten Meningokokken-Konjugatimpfstoff in Europa, der als fertige Injektionslösung im Vial erhältlich ist, somit ist kein Auflösen des Impfstoffes notwendig.

Der frühzeitige Einsatz von Ocrelizumab verlangsamt auch langfristig die Behinderungsprogression von Patienten mit RMS und PPMS effektiv und verbessert damit die Prognose der Patienten nachhaltig. Das belegen aktuelle Daten der Extensionsphasen der Studien OPERA und ORATORIO (1, 2). So war das Risiko für eine Behinderungsprogression (bestätigt über 48 Wochen; CDP48-EDSSd) bei RMS-Patienten, die über 6,5 Jahre durchgehend mit Ocrelizumab behandelt wurden, gegenüber jenen Patienten, die zunächst mit Interferon beta-1a s.c. behandelt wurden, signifikant um 28% reduziert (p=0,012) (1). Bei PPMS-Patienten, die von Anfang an mit Ocrelizumab behandelt wurden, reduzierte sich das Risiko einer CDP48-EDSS über 7 Jahre um 31% gegenüber Patienten, die zu Beginn der ORATORIO-OLE von Placebo zu Ocrelizumab gewechselt waren (2). Patienten mit kontinuierlicher OCREVUS-Therapie benötigten im Vergleich zur Kontrollgruppe zudem später einen Rollstuhl (OPERA) bzw. eine Gehhilfe (ORATORIO) (1, 2).

Der Wirkstoff Teriflunomid hat sich in Langzeitstudien wie auch in Real World-Studien bei der Therapie der schubförmig-remittierenden Multiplen Sklerose (RRMS) etabliert und zeigt eine langanhaltende Wirksamkeit bei guter Verträglichkeit und konsistent günstigem Sicherheitsprofil. Untersuchungen zu antiviralen Effekten zufolge kann Teriflunomid (Aubagio^®) möglicherweise auch den Verlauf einer Covid-19-Erkrankung günstig beeinflussen (1), berichtete Professor Dr. Mark Obermann, Schildautal Seesen, bei einem virtuellen Pressegespräch. So gibt es nach seiner Darstellung Berichte über selbstlimitierende Covid-19-Erkrankungen bei auf Teriflunomid eingestellten MS-Patienten (1).. „Die Effekte werden derzeit eingehend untersucht“, erläuterte der Neurologe.

Der Immunmodulator Teriflunomid (Aubagio^®) besitzt eine gute und konsistent anhaltende klinische Langzeitwirksamkeit über bis zu 6,3 Jahre bei Patienten mit schubförmig-remittierender Multipler Sklerose (RRMS). Dies dokumentiert eine aktuelle Zwischenauswertung der TOWER-Extensionsstudie (1), einer offenen Verlängerungsstudie der doppelblinden, placebokontrollierten Phase-III-Studie TOWER (n=1.165) (2). Die Daten wurden aktuell in der Zeitschrift „Multiple Sclerosis and Related Disorders“ publiziert (1).

Bei der neuen Operationsmethode für Herzklappenersatz können Chirurgen Ersatzherzklappen aus körpereigenem Gewebe formen und gegen die erkrankte Herzklappe austauschen. Das hat viele Vorteile – vor allem für jüngere Patienten. Viele Fragen rund um diese sogenannte „Ozaki-Prozedur“ sind jedoch noch offen. Für deren Klärung fördert die Deutsche Herzstiftung mit der von ihr gegründeten Deutschen Stiftung für Herzforschung (DSHF) die detaillierte Erforschung des vielversprechenden Verfahrens durch Wissenschaftler des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein, Campus Lübeck (UKSH) mit der „Dr. Rusche-Projektförderung“ in Höhe von 60.000 Euro. Das Vorhaben wird von Dr. med. Buntaro Fujita, Leiter der herzchirurgischen Forschung in der Klinik für Herz- und thorakale Gefäßchirurgie am UKSH mit Kollegen durchgeführt.

Vor 14 Jahren wurde das FOP-Gen ACVR1 entdeckt und von Shore et al. (1) veröffentlicht: ein Meilenstein für Patienten mit Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) und Forscher auf dem Gebiet der seltenen Knochenerkrankungen. Aus diesem Grund gilt dieses Datum seither als internationaler FOP Awareness Tag (2). Die Identifikation des ACVR1-Gens erlaubte nicht nur Rückschlüsse auf den zugrunde liegenden Pathomechanismus der FOP, sondern wurde auch zur Grundlage für die Entwicklung von zukünftigen Behandlungsmöglichkeiten. Aufgrund der extremen Seltenheit der Diagnose steht darüber hinaus aktuell eine deutliche Verbesserung der Diagnostik im Fokus der Behandler und Experten.