Diagnostik

Am 21. Dezember 2024 jährt sich der Todestag von Dr. James Parkinson (1755-1824) zum 200. Mal. Der britische Arzt beschrieb 1817 als erster die später nach ihm benannte Bewegungsstörung als eigenes Krankheitsbild. Seither hat die Wissenschaft beachtliche Fortschritte gemacht: Die Symptome der neurodegenerativen Erkrankung, die in Deutschland rund 400.000 Menschen betrifft, lassen sich heute effektiv behandeln. Das verbessert die Lebensqualität der Betroffenen erheblich. Heilen kann die Medizin Morbus Parkinson aber bis heute nicht. Aktuell konzentriert sich die Forschung auf die Früherkennung und die Entwicklung von Therapien, die das Absterben von Nervenzellen im Gehirn verlangsamen oder sogar stoppen. Doch die finanziellen Ressourcen sind begrenzt.

Das Darmepithel ist die größte Kontaktstelle zwischen der äußeren Umgebung und dem inneren Milieu. Die Funktion der gastrointestinalen Epithelbarriere besteht darin, vor dem Eindringen fremder Antigene und Mikroorganismen zu schützen und gleichzeitig die Absorption wichtiger Nährstoffe, Wasser und Elektrolyte zu ermöglichen. Die Barriere besteht dabei aus einer Schleimschicht, der kommensalen Mikrobiota, dem Darmepithel und den in der Lamina propria befindlichen Immunzellen. Heutzutage wird zunehmend eine krankhafte Erhöhung der Durchlässigkeit dieser Darmbarriere (der sogenannte Leaky Gut) diagnostiziert. Doch was ist das eigentlich und wie beeinflusst uns der Leaky Gut?

Die Deutsche Gesellschaft für Nephrologie e. V. (DGfN) hat gemeinsam mit der Deutschen Gesellschaft für Allgemeinmedizin und Familienmedizin e. V. (DEGAM) ihre Leitlinie zur Behandlung von Patient:innen mit chronischer, nicht dialysepflichtiger Nierenkrankheit (CKD) grundlegend aktualisiert (1). Die Leitlinie bezieht sich auf die hausärztliche Versorgung der Betroffenen und hat zum Ziel, die Früherkennung und Behandlung der CKD zu verbessern, um langfristige Gesundheitsrisiken und die Dialysepflichtigkeit zu minimieren.

Ein Kongress zum Austausch, zur Information und zur Wissenserweiterung – dieses Anliegen verfolgte der 3. Long-COVID-Kongress, der am 25. November 2024 in Berlin stattfand. Veranstaltet vom Ärzte- und Ärztinnenverband Long-COVID sowie dem Bundesministerium für Gesundheit (BMG) konnte die Veranstaltung gut 260 Personen aus Forschung und Medizin sowie Betroffene vor Ort in Berlin versammeln. Zusätzlich schalteten sich etwa 1.600 Personen in den Livestream ein, mit dem der öffentliche Teil des Programms übertragen wurde.

Die MHRA, die medizinische Zulassungs- und Aufsichtsbehörde für Arzneimittel in Großbritannien, hat Ende September den Wirkstoff Leniolisib zur Behandlung des aktivierten Phosphoinositid-3-Kinase-Delta-Syndroms (APDS) bei Erwachsenen und Kindern ab 12 Jahren zugelassen (1). Es ist der erste spezifische Wirkstoff zur Behandlung dieses seltenen, schweren progredienten primären Immundefekts in Europa. Die Zulassung des oralen selektiven Inhibitors der Phosphoinositid-3-Kinase-Delta (PI3Kδ) wird derzeit auch von der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) geprüft. Außerhalb Europas ist Leniolisib in den USA und Israel verfügbar.

Eine Studie des Universitätsklinikums Freiburg zeigt deutliche Defizite bei der Antibiotikaverordnung in nicht-universitären Krankenhäusern in Deutschland (1). In 10 Kliniken unterschiedlicher Größe, die 10% der Krankenhausbetten Baden-Württembergs ausmachen, wurden im Jahr 2021 über 8.500 Patient:innen untersucht. Ein zentrales Ergebnis: Häufig entsprechen Antibiotikaverschreibungen nicht den empfohlenen Qualitätsstandards.

Anlässlich des Weltdiabetestags warnt der Verband der Diagnostica-Industrie (VDGH) vor den Folgen der beschlossenen Laborreform für die Versorgung von Diabetespatienten und anderen chronisch Erkrankten. Die Reform sieht eine drastische Kürzung von rund 500 Vergütungspositionen in der Labordiagnostik vor – bei einigen Tests um bis zu 70%. Damit ist die wirtschaftliche Durchführung zentraler Tests in der Diabetesversorgung gefährdet, etwa des HbA1c-Tests, der für die Langzeit-Blutzuckermessung und Therapieplanung eine entscheidende Rolle spielt.

Das „Gesundes-Herz-Gesetz“ sorgt seit Monaten für eine gewisse Unruhe in der medizinischen Fachwelt. Kritiker stellen den Sinn von Vorsorgeuntersuchungen infrage und fürchten eine Überindikation mit Herzmedikamenten. Zehn Fachgesellschaften und die Patientenvertretung stehen gemeinsam hinter dem Gesetz und machen kurz vor der ersten Lesung im Bundestag den Faktencheck.

Die Gastro-Liga e. V. richtete am Samstag, 2. November 2024, den Magen-Darm-Tag 2024 aus. Im Fokus des aufklärenden Aktionstages standen die Volkskrankheiten Reizmagen und Reizdarm. Betroffene und Interessierte konnten sich bundesweit bei Vorträgen, in Webinaren und bei Telefonaktionen über das Themenspektrum der Krankheitsbilder Reizmagen und Reizdarm informieren. Unter dem Motto „Volkskrankheiten – Reizmagen und Reizdarm“ beantworteten gastroenterologische Expert:innen Fragen zu diesen beiden Erkrankungen.

 

Langzeitfolgen nach einer SARS-CoV-2-Infektion betreffen zwischen 5% und 10% der Infizierten, und rund 0,5% entwickeln die schwerwiegendere postvirale Multisystemerkrankung ME/CFS („Chronic Fatigue Syndrome“). Die Post-COVID-Conditions (PCC) sind mittlerweile als eigenständiges Krankheitsbild anerkannt, doch viele Betroffene kämpfen weiterhin mit Stigmatisierung und Falschdiagnosen. Nun startet das Deutsche Zentrum für Psychische Gesundheit (DZPG) das vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) geförderte Projekt FEDORA („Federated network modeling of ecological complex dynamical patterns in post covid“), um Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten für PCC zu verbessern und ein umfassendes Verständnis der komplexen Erkrankung zu entwickeln.
 

Da sich die seltene Erkrankung Morbus Gaucher hinter unspezifischen Symptomen versteckt, muss sie regelmäßig ins Bewusstsein gebracht werden: Der internationale Gaucher-Tag am 1. Oktober dient dazu, die Aufmerksamkeit auf diese Krankheit zu lenken. Patient:innen können erheblich von einer frühzeitigen Diagnose profitieren, da kausale Therapieoptionen, z.B. die Enzymersatztherapie (EET) mit Velaglucerase alfa, zur Verfügung stehen. Mit dieser Behandlung kann das Fortschreiten des Morbus Gaucher verlangsamt oder gestoppt werden.

Die Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie und Klinische Immunologie e.V. (DGRh) veröffentlicht erstmals eine evidenzbasierte S3-Leitlinie zur Diagnostik und Therapie der Gicht (1). Die weitverbreitete Stoffwechselerkrankung äußert sich vor allem durch Entzündung in Gelenken. Unbehandelt drohen schwere Gelenkschäden und ein erhöhtes Herz-Kreislauf-Risiko. Was sich in der Behandlungspraxis sowohl in der allgemeinmedizinischen als auch in der fachärztlichen Versorgung ändern wird, ist Thema der digitalen Vorab-Pressekonferenz anlässlich des Rheumatologiekongresses am 12. September 2024. Die neue Leitlinie setze Standards, um Gichtanfälle und Gelenkschäden durch die Volkskrankheit zu vermeiden.

 

Der Spitzenverband Digitale Gesundheitsversorgung e.V. (SVDGV) bringt unter dem Titel “Digitalversorgt mit KI” einen neuen Podcast heraus, der sich dem Thema Künstliche Intelligenz in der Medizin widmet. In diesem Podcast werden Diana Meskendahl (Leitung der Arbeitsgruppe KI, SVDGV), Anisa Idris und Dr. Paul Hadrossek (beide Mitglied des Vorstandes des SVDGV) aktuelle Fragen rund um KI im Gesundheitswesen erörtern. Die erste Folge erschien am 30. Juli 2024 und somit pünktlich kurz vor dem Inkrafttreten des EU Artificial Intelligence Acts (AI Act).

Die Mehrzahl der seltenen Erkrankungen ist genetisch verursacht. Die zugrundeliegende Erbgutveränderung kann immer besser – beispielsweise durch die so genannten Exom-Sequenzierung (ES) – gefunden werden und so zu einer molekulargenetischen Diagnosestellung führen. Die ES ist eine Untersuchung aller Abschnitte der Erbsubstanz (DNA), die Proteine kodiert. Im Rahmen einer deutschlandweiten multizentrischen Studie (1) wurden ES-Daten von 1.577 Patient:innen erhoben und systematisch ausgewertet.

In Zukunft werden personalisierte medizinische Diagnosen auf großen Datenmengen basieren. Ärzt:innen werden viele Biomarker messen, um Erkrankungen zu bestätigen oder auszuschließen. Dabei werden zahlreiche Daten gesammelt, welche aber auch Fehlinformationen enthalten können. Forscher:innen des Universitätsklinikums Regensburg (UKR) entwickelten daher ein auf künstlicher Intelligenz basierendes System, um nicht-klassifizierbare Proben herauszufiltern (1). Dadurch könnten genauere und individuellere Diagnosen gestellt werden.

Forschende der Universität Heidelberg haben im renommierten Wissenschaftsjournal Lancet Digital Health eine Studie mit mehr als 60.000 Patient:innen veröffentlicht, in der das Potenzial von KI in der Herzmedizin aufgezeigt wird.

Der Bundesrat hat am 5. Juli 2024 der Genomdatenverordnung (GenDV) zugestimmt. Das Modellvorhaben zur Genomsequenzierung bei seltenen und onkologischen Erkrankungen startet nun in den beteiligten klinischen Zentren. Ab Juli wird die Genomsequenzierung über 5 Jahre bundesweit einheitlich ermöglicht. Die gesetzlichen Krankenkassen finanzieren das Vorhaben mit 700 Millionen Euro. Die TMF - Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e.V. koordiniert das vom BMG geförderte Konzeptionsprojekt genomDE zur Umsetzung und Begleitung des Modellvorhabens. Nach der 5-jährigen Laufzeit wird eine gesetzlich vorgesehene Evaluation die Mehrwerte und den Übergang in die Regelversorgung prüfen.

Die U.S. Food and Drug Administration (FDA) hat Donanemab in den USA zur Behandlung der frühen symptomatischen Alzheimer-Krankheit bei Erwachsenen, die eine leichte kognitive Störung (mild cognitive impairment, MCI) oder eine leichte Alzheimer-Demenz sowie eine nachgewiesene Amyloid-Pathologie aufweisen, zugelassen (1, 2). Donanemab ist der bislang erste und einzige gegen Amyloid-Plaques gerichtete Antikörper, zu dem Daten vorliegen, die ein Therapieende nach Entfernung der Amyloid-Plaques unterstützen (3-6).

Die Prognose für Patient:innen mit pulmonal arterieller Hypertonie (PAH) ist in der Regel schlecht. Bisher ist keine Heilung möglich und das Fortschreiten der Erkrankung geht mit einer erheblichen Einschränkung der Lebensqualität einher. Bei einer Inzidenz von 15 bis 50 Erkrankten pro 1.000.000 Einwohner:innen und aufgrund der unspezifischen Symptome ist es eine Herausforderung, die Erkrankung frühzeitig zu diagnostizieren. Über diese diagnostischen Hürden und ihre Folgen berichtete PD Dr. Hans Klose, Leiter der Abteilung für Pneumologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf bei der 48. MSD Diskussion am 14. April in Wiesbaden.