Dystonie

Auf einem Symposium im Rahmen der GNP-Jahrestagung gaben Expert:innen ein Update zu der sehr seltenen autosomal-rezessiv vererbten Neurotransmitterstörung Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel und zur seltenen X-chromosomal rezessiv vererbten neuromuskulären Duchenne-Muskeldystrophie (DMD). Dabei betonten sie die große Herausforderung, die bei beiden Erkrankungen meist unspezifischen Symptome richtig zu deuten und frühzeitig eine exakte Diagnose zu stellen. Zudem stellten sie die derzeitigen und mögliche zukünftige Therapieoptionen sowie aktuelle Studiendaten vor.

Eine relativ neue Gruppe neurologischer Erkrankungen im Kindesalter sind pädiatrische Neurotransmitterstörungen. Es ist eine große Herausforderung, die Symptome richtig zu deuten und frühzeitig eine exakte Diagnose zu stellen. Zu diesen Neurotransmitterstörungen zählt der sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel (1-3). Bei den betroffenen Kindern kommt es zu motorischen und autonomen Funktionsstörungen, Entwicklungsverzögerungen und vorzeitigem Tod (1-3). Viele der unspezifischen Symptome des AADC-Mangels treten auch bei Kindern mit anderen Erkrankungen auf, was die Diagnose erheblich erschwert. Sie sehen in Ihrer Praxis ein Kleinkind mit unklarer Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerungen und zusätzlichen unspezifischen Symptomen? Sie haben den Verdacht, dass die Ursache ein AADC-Mangel sein könnte? Mit welchen Laboruntersuchungen kann ein AADC-Mangel von anderen Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen abgegrenzt und die korrekte Diagnose frühzeitig gestellt werden?