Embryonalentwicklung

Medizin10.01.2023

Molekularer Mechanismus des Weiss-Kruszka-Syndroms aufgedeckt

Das Weiss-Kruszka-Syndrom ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch kraniofaziale Anomalien, Entwicklungsverzögerung und autistische Merkmale gekennzeichnet ist. Forschende am Institut für Molekulare Biotechnologie (IMBA) der Österreichischen Akademie der Wissenschaften und der Keck School of Medicine der University of Southern California (USC) haben den molekularen Mechanismus des Weiss-Kruszka-Syndroms aufgedeckt: Die Mutation im Gen ZNF462 führt dazu, dass die Spezifikation der neuralen Abstammungslinie während der frühen Embryonalentwicklung nicht erhalten bleibt. Die Studie, die am Krankheitsmodell in Mauszellen durchgeführt wurde, erschien in Nature Cell Biology. (1)

Medizin28.04.2022

Immunsystem im Gehirn: Immunzellen an den Blutgefäßen reifen erst nach der Geburt aus

Was ins Gehirn gelangt und was nicht, wird streng kontrolliert. Makrophagen ummanteln die Hirnblutgefäße und verstärken die Blut-Hirn-Schranke. Diese Zellen reifen erst nach der Geburt nach einem festgelegten schrittweisen Entwicklungsprogramm vollständig aus, wie Wissenschaftler:innen vom Institut für Neuropathologie des Universitätsklinikums Freiburg gemeinsam mit einem internationalen Forschungsteam nun nachgewiesen haben (1).

Medizin10.10.2019

AD(H)S: Symptomatik und Diagnostik bei Frauen, Coaching und Komorbiditäten

Ziel der von MEDICE initiierten erfolgreichen Fortbildungsreihe ADHS im Dialog ist es, aktuelle Erkenntnisse und wichtige Fragen zu definierten Themenbereichen in der Diagnose und Therapie der Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) bei Erwachsenen im Fachkreis zu diskutieren, um so geeignete Lösungsansätze im Sinne einer optimalen und individuellen Behandlung des Patienten zu finden. In diesem Jahr wurden unter anderem ADS, ADHS bei Frauen, Coaching in der Praxis sowie bedeutende Komorbiditäten, wie beispielsweise Suchterkrankungen, thematisiert.

Schwerpunkte01.09.2019

Eisenmangelanämie: Aktuelle Behandlungsstandards und Empfehlungen für Diagnostik und Therapie

Eisenmangel stellt die weltweit häufigste Mangelerkrankung dar. Prinzipiell können alle Altersgruppen betroffen sein. Eisen ist für viele Stoffwechselvorgänge des Körpers unentbehrlich, ein Mangel kann sich daher auf verschiedene Weise bemerkbar machen. Laborchemisch fällt in erster Linie die hypochrome mikrozytäre Anämie auf. Ursache des Eisenmangels ist i.d.R. entweder ein Missverhältnis zwischen Eisenaufnahme und Eisenbedarf oder auch ein gesteigerter Eisenverlust. Letzterer ist meist durch einen (okkulten) Blutverlust bedingt. Bei der Diagnostik sollte u.a. den Parametern Hb, Retikulozyten, MVC, MCH, CRP, Ferritin und Transferrinsättigung erhöhte Aufmerksamkeit geschenkt werden. Eine Eisensubstitution kann entweder oral oder intravenös erfolgen, zuvor sollte jedoch immer eine Ursachenabklärung im Fokus stehen.