Karpaltunnelsyndrom

Das Krankheitsbild der hereditären Transthyretinamyloidose (hATTR) ist mit vielfältigen neurologischen, kardiologischen, gastrointestinalen sowie nephrologischen und ophtalomologischen Manifestationen gekennzeichnet. Frühe Diagnose und richtige Therapie verbessert die Lebenserwartung.

Die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) ist eine rasch progrediente Erkrankung und kann fatal enden. Mit dem „small Molecule“ Tafamidis steht nun seit 3 Jahren eine kausale Therapie zur Verfügung.

Die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) ist eine unterdiagnostizierte Erkrankung. Trotz leitlinienbasierter Diagnose-Algorithmen – wenige, gängige Methoden tragen entscheidend dazu bei, den Anfangsverdacht zu stärken (1,2,3) – sind die bei der Diagnose wegweisenden Symptome ebenso wie die Erkrankung selbst noch zu wenig bekannt. Dabei steht mit Tafamidis 61 mg erstmals eine kausale Therapieoption zur Verfügung (4), die auch in der aktuellen Leitlinie der European Society of Cardiology (ESC) einen hohen Stellenwert bei den Therapieempfehlungen zur ATTR-CM einnimmt (5). Wie Expert:innen im Rahmen eines Pressegesprächs zum diesjährigen Welt Amyloidose Tag erläuterten, können bestimmte Symptome und Symptomkonstellationen wichtige Anzeichen für die Erkrankung sein. Mediziner:innen seien daher aufgefordert genau hinzuschauen, denn wer die relevanten Krankheitszeichen kenne, könne die ATTR-CM leicht erkennen. Professor Dr. Roman Pfister, Köln, stellte eine epidemiologische Untersuchung vor, an der er entscheidend mitgewirkt hatte. Ziel sei gewesen, die Gesamtheit der diagnostizierten Fälle der ATTR-CM abzubilden – mit Fokus auf Erkrankte ab 60 Jahren, um die Epidemiologie der ATTRwt-CM abzubilden.

Wenn im mittleren Alter plötzlich Ehering und Schuhe nicht mehr passen und vermehrtes Schwitzen, Kopfschmerzen oder Schnarchen auftreten, könnten dies Symptome für einen gutartigen Tumor der Hirnanhangdrüse sein. Er führt dazu, dass die Hypophyse zu viel Wachstumshormone ausschüttet. Dadurch werden Knochen und innere Organe unwiederbringlich dicker. Eine frühzeitige Diagnostik der Akromegalie ist wichtig, betont die Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie (DGE). Denn die Veränderungen beeinträchtigen nicht nur die Lebensqualität, sondern können auch das Leben verkürzen. Rechtzeitig erkannt und behandelt, gelinge die Heilung durch Operation in über 90% der Fälle. Leider vergingen oft viele Jahre bis zur Diagnose. Denn häufig werde die langsame Vergröberung des Aussehens als Ausdruck des normalen Alterungsprozesses fehlgedeutet.

Die Wahrnehmung der bislang oft unterdiagnostizierten Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) steigt, was auf verbesserte diagnostische Möglichkeiten mittels kardialer Bildgebung und die erste kausale Therapieoption mit Tafamidis 61 mg zurückzuführen ist (1, 2). Nun hat der Transthyretin-Stabilisator zur Behandlung der ATTR-CM auch Eingang in die aktuelle Leitlinie der European Society of Cardiology (ESC) gefunden (2). Optimierungsbedarf besteht weiterhin bei der frühzeitigen Diagnose der Erkrankung, die schon in der Primärversorgung im Zusammenspiel von allgemeinmedizinisch, internistisch und kardiologisch tätigen Ärztinnen und Ärzten ansetzen sollte. Klinische Aufmerksamkeit bei Patientinnen und Patienten mit Herzinsuffizienz – dem vorherrschenden Beschwerdebild bei einer ATTR-CM – ist daher von zentraler Bedeutung. Der Ätiologie einer Herzinsuffizienz muss stets auf den Grund gegangen werden.

Die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) ist eine Erkrankung die immer häufiger vorkommt. Deshalb ist es von großer Relevanz, dass die ATTR-CM rechtzeitig erkannt wird und dann eine adäquate Therapie erfolgt. Eine gute Kooperation von Hausärzten, Internisten und Kardiologen ist deshalb unerlässlich. Tafamidis ( VyndaquelR ) , ein Transthyretin-Stabilisator, hat sich bei der Behandlung sowohl der altersbedingten Wildtypform als auch der hereditären ATTR-Amyloidose als vorteilhaft erwiesen.

Nach mehr als einem Jahr Zulassung etabliert sich Tafamidis (Vyndaqel^®) 61 mg bei der Behandlung der Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) zunehmend im klinischen Alltag. Der Transthyretin-Stabilisator wurde in der Europäischen Union im Februar 2020 als erste und bislang einzige kausale Therapieoption zur Behandlung der ATTR-CM – sowohl für die mutationsbedingte, hereditäre Form als auch für den altersbedingten Wildtyp – zugelassen (1). Angesichts der guten Wirksamkeit und Verträglichkeit der Substanz ziehen Experten eine positive Bilanz. Dringender Handlungsbedarf besteht bei der frühen Diagnostik, die durch eine verstärkte interdisziplinäre Zusammenarbeit optimiert werden kann.

Die Aortenstenose, die hochgradige Einengung der Aortenklappe, und die kardiale Amyloidose, bei der es zur Ablagerung von Eiweiß im Herzmuskel kommt, sind schwere Herzerkrankungen, an denen besonders ältere PatientInnen gleichzeitig erkranken können. Unter Beteiligung eines Forschungsteams konnte nun in einer internationalen Studie gezeigt werden, dass ein auf einfachen klinischen Parametern basierendes Punktesystem dabei hilft, die Diagnostik zu verbessern, um ein gleichzeitiges Auftreten beider Krankheiten zu erkennen.

Die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) ist aufgrund ihres breiten Symptomspektrums bislang oft unterdiagnostiziert. Entscheidend ist es, betroffene Patienten bereits in frühen Stadien in der kardiologischen Primärversorgung zu identifizieren, damit sie in einem spezialisierten Zentrum adäquat versorgt werden können. Das ist angesichts der Tatsache, dass die mit einer hohen Mortalität assoziierte Erkrankung mit Tafamidis (Vyndaqel^®) 61 mg nun erstmals kausal behandelt werden kann, ein wichtiges Anliegen. Welche Red Flags den Verdacht auf eine ATTR-CM lenken, welche Maßnahmen für eine zuverlässige Diagnostik ergriffen werden sollten und wie eine ATTR-CM behandelt wird, waren Themen bei den DGK Herztagen.

Etwa jeder 10. Erwachsene ist vom Karpaltunnelsyndrombetroffen. Experten der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V. (DEGUM) fordern, dass Patienten mit diesen Beschwerden möglichst immer per Ultraschall untersucht werden. Sie erläutern wie Sonografie-Geräte den betroffenen Nerv sehr detailliert abbilden. Obwohl das Verfahren schon lange etabliert ist, wird es aktuell in Deutschland noch nicht häufig angewendet. Das Problem: Viele Untersucher sind nicht ausreichend qualifiziert. Die DEGUM fordert, dass sich mehr Ärzte gezielt schulen lassen – etwa in Kursen nach dem bewährten 3-Stufen-Konzept der Fachgesellschaft. Zudem müsse die Methode möglichst bald in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen aufgenommen werden.

Hinter einer Herzinsuffizienz kann sich auch eine Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) verstecken. Für die seltene Erkrankung könnte demnächst eine spezifische Therapie zur Verfügung stehen, was einer frühzeitigen Diagnose besondere Bedeutung zukommen lässt.

Polyneuropathien, chronische Rückenschmerzen wie auch Nervenengpass-Syndrome haben etwas gemeinsam. Bei all diesen Krankheitsbildern finden sich Schädigungen an der Myelinschicht des Neurons und/oder am  Axon selbst. Eine  ausschließlich symptomatische, vor allem analgetische Therapie ist weder leitliniengerecht noch suffizient und beinhaltet zudem längerfristig ein steigendes Abhängigkeitspotential. Auf einer Pressekonferenz im Rahmen des Deutschen Schmerzkongresses 2019 in Mannheim stellten Experten die Bedeutung eines frühzeitigen multimodalen Therapieansatzes heraus.

Bei Patienten mit chronischer Herzinsuffizienz und einer deutlichen Verdickung der Herzwände sollte eine kardiale Amyloidose als mögliche Ursache in Betracht gezogen werden. Als häufigste und in der Praxis wichtigste Formen gelten die Transthyretin (ATTR)- und die Leichtketten (AL)-Amyloidose.

Bei Patienten mit Herzinsuffizienz und erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF) und bei vor allem älteren Patienten mit kardialer Hypertrophie ohne Bluthochdruck ist die Transthyretin-assoziierte Amyloidose (ATTR) eine wichtige kardiologische Differenzialdiagnose, die noch zu selten erkannt wird. Die Möglichkeiten der modernen Diagnostik (kardiale Bildgebung, Knochenszintigraphie und Myokardbiopsie) sollten genutzt werden, um diese seltene Erkrankung, die mit einer hohen Mortalität assoziiert ist, möglichst früh zu erkennen.