Muskelerkrankung

Aktuelle Studiendaten und Erfahrungen aus der ärztlichen Praxis bei der Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (5q-SMA) gab es beim Kongress des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e. V. im März 2023 in Essen. Im Rahmen eines Symposiums berichtete Prof. Dr. Tim Hagenacker, UK Essen, über Vorgehen und Therapieergebnisse bei der Behandlung erwachsener 5q-SMA-Patient:innen; Dr. Jessika Johannsen, UK Eppendorf, stellte Interimsdaten aus der internationalen RESPOND-Studie vor, in der die sequenzielle Therapie mit Nusinersen nach einer Behandlung mit Onasemnogen-Abeparvovec bei Säuglingen und Kleinkindern untersucht wird.

Es ist ein bislang kaum beachtetes Krankheitsbild, und betrifft vor allem Menschen mit starkem Übergewicht: Aufgrund von Bewegungsmangel könne es bei dieser Bevölkerungsgruppe zu einem schleichenden Muskelschwund kommen, der unter dem Fettmantel verborgen und damit unentdeckt bleibe. Prof. Dr. Stephan Bischoff von der Universität Hohenheim in Stuttgart gehört zu einem internationalen Expert:innen-Panel, das das neue Krankheitsbild der sarkopenen Adipositas definierte und Kriterien zur Diagnose erarbeitete. Ihre Ergebnisse veröffentlichten die Fachleute in den Zeitschriften Clinical Nutrition und Obesity Facts. Im nächsten Schritt gelte es nun, geeignete Therapien zu entwickeln.
 

Der 26. Kongress des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM) ging erfolgreich in Essen zu Ende. An 2 Tagen erlebten rund 600 Teilnehmer:innen viele anregende Diskussionen auf hohem Niveau und gemeinsam mit der Kongresspräsidentin, Univ.-Prof. Ulrike Schara-Schmidt, Leitende Ärztin der Abteilung für Neuropädiatrie, Klinik für Kinderheilkunde 1, Universitätsmedizin Essen, und dem Kongresspräsidenten Univ.-Prof. Tim Hagenacker, Klinik für Neurologie, Leiter der Neuromuskulären Ambulanz für Erwachsene, Universitätsmedizin Essen, „einen innovativen, interdisziplinären und visionären Kongress“. Zum ersten Mal wurde die renommierte Fachtagung von 2 Leitern universitärer neuromuskulärer Zentren in der Kinder- und Jugendneurologie und der Neurologie gemeinsam ausgerichtet. Mit der Doppel-Präsidentschaft legten sie den Fokus auf die Transition, den strukturierten Übergang von der Jugend- in die Erwachsenenmedizin.  
 

Forschenden zu der Krankheit Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), steht ab sofort mit der neugegründeten Doris Ruess Stiftung weitere Unterstützung zur Seite. Das Ziel: Eine Behandlung zur Heilung der bisher noch unheilbaren Erkrankung. „Wir glauben daran, dass es wie für viele andere, früher nicht behandelbare Krankheiten auch hier irgendwann eine Heilung gibt. Wir glauben daran, dass es Menschen gelingen wird, diesen Weg zu finden“, so der Stifter Prof. Dr. Peter Ruess.

Seit einem Jahr ist der Gentest auf 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) Bestandteil des Neugeborenen Screenings in Deutschland und ermöglicht betroffenen Kindern die Chance auf eine Therapie bevor sich ihre Erkrankung klinisch manifestiert. Mit der Einmal-Gentherapie Onasemnogen-Abeparvovec, steht eine Therapieoption zur Verfügung, die die zugrundeliegende genetische Ursache der SMA adressiert (1). Über die seither gesammelten klinischen Erfahrungen mit der präsymptomatischen Therapie und ihre Auswirkungen auf die Versorgungslage der von SMA betroffenen Kinder diskutierten namhafte Expert:innen unter dem Vorsitz von Prof. Dr. Angela M. Kaindl bei einem Symposium im Rahmen der Neurowoche in Berlin.

Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) zeichnet Dr. Stefanie Meyer, Klinik für Neurologie der Universitätsmedizin Göttingen, für ihr Engagement in der Forschung zu Sport bei Patient:innen mit erblichen Muskelerkrankungen aus. Der Forschungspreis ist mit 5.000 Euro dotiert.

Der seit Oktober 2021 in Deutschland als Bestandteil des Neugeborenen-Screenings etablierte Gentest auf 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) (1) eröffnet betroffenen Kindern die Chance auf einen Therapiebeginn, bevor sich ihre Erkrankung klinisch manifestiert. Welche Möglichkeiten dies für eine Gentherapie der monogenetischen SMA eröffnet, welche Erfahrungen mit dieser Behandlungsoption bisher im deutschsprachigen Raum gemacht wurden und wie die aktuelle Situation in Österreich ist, wurde unter dem Vorsitz von Prim. Univ. Prof. Dr. Günther Bernert (Wien) auf einem Industriesymposium zum GNP-Symposium in Salzburg diskutiert.

Erstmals zeigen Forschende aus Göttingen und Berlin, dass das hochpotente Nervengift Tetanustoxin gegen Muskelschwund wirkt. Veröffentlicht wurden die Ergebnisse im Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle. Schlaganfall, Multiple Sklerose oder Rückenmarksverletzungen zählen zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen, bei denen es durch eine Störung im zentralen Nervensystem zu dauerhaften Lähmungen und Muskelschwund kommen kann. Bisher gibt es für eine Behandlung kein wirksames Medikament. Der Schwerpunkt der Therapie liegt daher auf Physio- und Ergotherapie. Um die Behandlungslücke schließen zu können, forschen Göttinger und Berliner Forschende um den Neurologen Prof. Dr. David Liebetanz, Klinik für Neurologie der Universitätsmedizin Göttingen (UMG), seit etwa 10 Jahren an einer neuartigen medikamentösen Therapie. Im Fokus steht dabei das hochgiftige Tetanustoxin, bekannt als Auslöser von Wundstarrkrampf.

Wenn ein Muskel wächst oder eine Verletzung in ihm ausheilt, verwandelt sich ein Teil seiner Stammzellen in neue Muskelzellen. Wie dieser Prozess über 2 oszillierend hergestellte Proteine gesteuert wird, beschreibt nun das MDC-Team um Carmen Birchmeier im Fachjournal „Genes & Development“.

Sportmediziner und Kanusportler, Kindertraumatologie und Welt-Hockeyverband – zum Thema Sport bringt der Kongress für Kinder- und Jugendmedizin 2018 viele unterschiedliche Stimmen zusammen.

Im Vergleich zu vielen anderen Organen hat die Skelettmuskulatur ein hohes Regenerationspotenzial. Bei einer Schädigung des Muskels beginnen zwischen einzelnen Muskelfasern angesiedelte Muskelstammzellen, die auch als Satellitenzellen bezeichnet werden, sich in kürzester Zeit zu teilen und die geschädigten Muskelzellen zu ersetzen. Wissenschaftler vom Max-Planck-Institut für Herz- und Lungenforschung in Bad Nauheim haben entdeckt, dass ein als Prmt5 bezeichnetes Protein die Aktivität dieser Stammzellen wesentlich reguliert. Nun soll in weiteren Studien untersucht werden, welche Rolle das Prmt5 bei Muskelerkrankungen spielt.