Klinefelter-Syndrom: Frühe Diagnose wichtig, um Folgen zu minimieren

Zu kleine Hoden? Es könnte ein Klinefelter-Syndrom sein

„Während das Klinefelter-Syndrom in der Kindheit meist klinisch unauffällig ist, zeigen sich in der Adoleszenz viele, aber unspezifische Symptome, die im Hormonfeuerwerk der Pubertät durchaus auftreten können. Hinweisgebend sind jedoch deutlich im Volumen reduzierte Hoden. Dabei handelt es sich in der Adoleszenz um das Kardinalsymptom des Klinefelter-Syndroms“, erklärt Prof. Dr. Sabine Kliesch, Münster. Fachärzt:innen für Pädiatrie, für Allgemeinmedizin und auch Eltern müssten für frühe Symptome des Klinefelter-Syndroms sensibilisiert werden, so Kliesch weiter.

Klinefelter-Syndrom: Anomalie der männlichen Geschlechtschromosomen

Jungen und Männer mit diesem Syndrom haben häufig mindestens ein X-Chromosom zu viel. Sie haben somit zum Beispiel 47 Chromosomen (47, XXY) und nicht 46 Chromosomen (46, XY) wie andere Männer. Das Syndrom betrifft etwa 1 von 500 neugeborenen Jungen.

Nur etwa jeder vierte Klinefelter-Patient wird identifiziert

„Von den etwa 80.000 Betroffenen, die rein statistisch in Deutschland leben, wird nur etwa jeder vierte Betroffene überhaupt diagnostiziert, bei den Kindern und Jugendlichen ist es sogar nur jeder Zehnte“, informiert Kliesch. Der Grund dafür sei, dass die Symptome des Klinefelter-Syndroms mit dem Heranwachsen zwar zunehmen, aber meist sehr unspezifisch bleiben. Dennoch gibt es zwei wesentliche Anhaltspunkte, die beim Heranwachsenden auf ein Klinefelter-Syndrom hinweisen können: Bei nicht wenigen betroffenen Jungen findet sich in der Krankengeschichte ein beidseitiger Hodenhochstand (Maldescencus testis), d.h. die Hoden verbleiben nach der Geburt im Bauchraum und wandern nicht oder erst spät in den Hodensack. In der Pubertät bleiben die Hoden zudem klein und fühlen sich fest an.

Frühe Diagnose erhöht Chancen für spätere Vaterschaft trotz Klinefelter-Syndrom

Die frühe Diagnose des Klinefelter-Syndroms ist wichtig, denn den Betroffenen droht als bedeutendste Einschränkung die Unfruchtbarkeit: Die kleinen und unterentwickelten Hoden können keine oder nur stark eingeschränkt zeugungsfähige Spermien produzieren. Um die Möglichkeit auf eine spätere Vaterschaft zu erhalten, kann meist ab dem 15. Lebensjahr bei entsprechender physischer und mentaler Reife eine Samenabgabe erfolgen. Sofern Spermien im Ejakulat vorhanden sind, können diese zur Sicherung der Fruchtbarkeit eingefroren und gelagert werden. „Wenn keine Spermien im Ejakulat zu finden sind, empfehlen wir Patienten alternativ den Versuch einer Spermiengewinnung mittels Hodenbiopsie, der sogenannten mikro-TESE“, erklärt Kliesch. Diese Hodengewebsproben können, sofern Spermien enthalten sind, ebenfalls eingefroren und gelagert werden. Das beste Zeitfenster scheint nach Studienlage im jungen Erwachsenenalter zu sein (zwischen dem 15. und 25. Lebensjahr).

Klinefelter: Ersatztherapie gegen Testosteronmangel

Im Erwachsenenalter entwickeln sieben von zehn Betroffenen aufgrund der unterentwickelten Hoden einen ausgeprägten Testosteronmangel (Hypogonadismus), der medikamentös mit einer Testosteronersatztherapie behandelt werden sollte, um Langzeitfolgen wie Osteoporose, Anämie, Lustlosigkeit oder Potenzstörungen zu verhindern. Ein niedriger Testosteronspiegel begünstigt Herz-Kreislauf-Erkrankungen und eine höhere Sterblichkeit. Selten kann ein Testosteronmangel auch bereits in der Pubertät auftreten. In jedem Fall sollte vor einer Testosteronbehandlung die Frage nach einer Fertilitätsabsicherung besprochen werden. Dies wird auch explizit in der aktuell publizierten Leitlinie der Europäischen Akademie für Andrologie (EAA) empfohlen.