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Welche Medikamente wurden zugelassen? Welche neuen Leitlinien gibt es? Wie ist der Stand bei Medikamenten und Impfstoffen gegen COVID? Bei uns lesen Sie eine kompakte Zusammenfassung des Jahres 2021.

In Deutschland leiden schätzungsweise 4 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung. Laut europäischer Definition tritt jede einzelne bei maximal 5 von 10.000 Menschen auf, in der Summe ist die Zahl der Patient:innen dann aber doch hoch. Bei den meisten der bisher beschriebenen seltenen Erkrankungen handelt es sich um angeborene Stoffwechselerkrankungen oder Hormonstörungen mit komplexem Phänotyp, die unbehandelt zu schweren Fehlfunktionen und verfrühtem Tod führen können. Bekannte Beispiele sind Cystischen Fibrose (CF, Mukoviszidose), Sichelzellkrankheit und spinale Muskelatrophie (SMA). Viele andere seltene Erkrankungen sind noch unzureichend charakterisiert (1).

Ist Hepatitis A wirklich nur eine Reisekrankheit? Welche Vorsorgeuntersuchung schließt eine Hepatitis B- und C-Testung mit ein? Wie erkennt man Hepatitis D und wie stecken sich Patient:innen auch in Deutschland mit Hepatitis E an? Im Interview beantwortet Prof. Dr. med. Christoph Sarrazin, Chefarzt des St. Josefs-Hospitals Wiesbaden, Facharzt für Innere Medizin mit dem Schwerpunkt Gastroenterologie / Hepatologie, die wichtigsten Fragen rund um Diagnostik und Therapie der Hepatitis in der Hausarztpraxis.

Wie viele Menschen sind in Deutschland als Organspender:in registriert? „Viel zu wenige“, konstatiert Dr. Jakob Berger, Mitglied der Arbeitsgemeinschaft Organspende des Deutschen Hausärzteverbandes. Im Interview erklärt er, welche Ängste Patient:innen davon abhält, sich einen Organspendeausweis geben zu lassen und wie Ärzt:innen darauf eingehen sollten.

Sollte ein Schlaganfall mit medikamentöser Thrombolyse oder mittels mechanischer Thrombektomie behandelt werden? Was bedeutet der Lieferengpass bei Alteplase für die Schlaganfall-Versorgung? Und wie kann in Deutschland endlich die Nachsorge verbessert werden? Die Antworten lesen Sie im Update Schlaganfall!

Welche Betreuung sollten Krebspatient:innen am Ende des Lebens (End of Life, EoL) erhalten? Im Beitrag werden die Empfehlungen der Europäischen Gesellschaft für Medizinische Onkologie (ESMO) zur EoL-Versorgung von erwachsenen Patient:innen mit fortgeschrittener Krebserkrankung erläutert. Die EoL-Care berücksichtigt die körperlichen, psychischen, sozialen und spirituellen Aspekte der einzelnen Patient:innen und zielt v.a. auf den bestmöglichen Erhalt der Lebensqualität, Nähe, Zuwendung und die Linderung von Schmerzen ab. EoL-Care bedeutet eine würdevolle Betreuung und Begleitung der Patient:innen in den letzten Wochen und Tagen ihres Lebens (Care at the end of life) und stellt somit fachlich, menschlich und auch organisatorisch eine besondere Herausforderung dar, die durch einen multiprofessionellen Ansatz bewältigt werden kann.

Das Lipödem ist eine oftmals nicht erkannte und/oder falsch diagnostizierte Erkrankung, von der Schätzungen zufolge rund 10% der weiblichen Gesamtbevölkerung betroffen sind (1). Charakteristisch ist eine überproportionale, symmetrische Verteilung von Körperfett an den Extremitäten, während der Körperstamm relativ schlank bleibt (2). Die Patientinnen leiden an Schmerzen, eingeschränkter Gelenkbeweglichkeit, Hämatomen, Ödemen und sind oftmals auch psychisch beeinträchtigt (3). Die Pathogenese der progredienten und schmerzhaften Lipödem-Erkrankung ist unbekannt, doch gelten die Beteiligung einer genetischen Disposition und Zusammenhänge mit Veränderungen des weiblichen Hormonstatus als weitgehend gesichert (1). Der Beitrag fasst aktuelle Hypothesen zur Pathogenese der Erkrankung zusammen und stellte aktuelle Empfehlungen für ihre Diagnose und Behandlung vor – speziell unter dem Aspekt moderner operativer Verfahren.

Jahre oder gar Jahrzehnte vergehen bei vielen Patient:innen, bis endlich die Diagnose Morbus Gaucher gestellt wird – zu selten ist die Krankheit, zu vielfältig die Symptome. Tragen Sie dazu bei, schneller die richtige Diagnose zu stellen und lesen Sie im Folgenden, wie die Gaucher-Krankheit diagnostiziert und therapiert wird. Außerdem erfahren Sie, welche Irrtümer über das Gaucher-Syndrom noch immer weit verbreitet sind.
 

Noch immer ist die chronisch-obstruktive Lungenerkrankung (COPD) nicht heilbar. Doch neue Therapien verbessern das Leben der Betroffenen. Welche neuen Ansätze zur Verfügung stehen, und wie Sie diese im hausärztlichen Versorgungsalltag umsetzen, erläutert der Pneumologe Prof. Dr. med. A. Gillissen M.Sc.

Für Patienten* mit einem erhöhten Risiko für einen schweren COVID-19-Verlauf ist der monoklonale Antikörper (mAk) Sotrovimab (XEVUDY) zur einmaligen intravenösen Infusion verfügbar (1).

Gesundheit und Krankheit entstehen in einem Feld komplexer Wechselwirkungen zwischen biologischem Geschlecht und gesellschaftlich-kultureller Dimension von Geschlecht. Die Herausforderung ist es, dies zu erforschen und in ärztliches Handeln umzusetzen. Lesen Sie das Interview mit PD Dr. med. Ute Seeland von der Charité - Universitätsmedizin Berlin, Fachärztin für Innere Medizin und Expertin für Geschlechter-sensible Medizin.

Sinus- und Hirnvenenthrombosen oder CVST (cerebral venous sinus thrombosis), Thrombozytopenie und Gerinnungsstörungen sind in aller Munde, seit sie im zeitlichen Zusammenhang mit der Applikation von COVID-19-Impfungen aufgetreten sind. Neueste Untersuchungen weisen auf ein immunologisches Geschehen mit erhöhter Thromboseneigung hin, für das inzwischen ein möglicher Pathomechanismus beschrieben ist. Laut diesem könnte es im Rahmen einer inflammatorischen Reaktion zur Antikörperbildung gegen Plättchenantigene gekommen sein, die zur Thrombozytenaktivierung über Fc-Rezeptoren führt. Der Mechanismus wurde anfangs als HIT-Mimikry beschrieben, sprich der Heparin-induzierten Thrombozytopenie (HIT) Typ II ähnlich. Das Krankheitsgeschehen als Ganzes wurde nun als atypische Gerinnungsstörung namens Vakzin-induzierte prothrombotische Immunthrombozytopenie (VIPIT) bezeichnet (1, 2).

Diabetes und COVID-19 beeinflussen sich gegenseitig (1). Menschen mit Diabetes haben ein erhöhtes Risiko für einen ungünstigen Verlauf einer COVID-19-Erkrankung, da sie weitere Faktoren aufweisen, die die Prognose verschlechtern (höheres Alter, kardiovaskuläre und renale Vorerkrankungen, Adipositas, Inflammation). SARS-CoV-2 hat ungünstige Effekte auf die insulinproduzierenden β-Zellen und könnte möglicherweise einen Diabetes verursachen (1). Menschen mit Diabetes sind eine besonders von COVID-19 betroffene Bevölkerungsgruppe. Ein Drittel der Todesfälle mit COVID-19 in Krankenhäusern in UK trat bei Menschen mit Diabetes auf (2).

Für viele Menschen mit depressiven Symptomen ist der Hausarzt die erste Anlaufstelle. Der renommierte Facharzt für Psychiatrie und Psychotherapie und Ärztlicher Leiter der Libermenta Klinik Schloss Gracht, Dr. Karsten Wolf, beantwortet im Interview mit Susanne Morisch M.Sc., welche Symptome bei depressiven Menschen auftreten, wie die Diagnose gestellt wird, welche Behandlungsoptionen und Tests es gibt und wie der Hausarzt helfen kann.

Bei schweren und unheilbaren Erkrankungen und auch in Anbetracht einer immer älter werdenden Gesellschaft gewinnt die Palliativmedizin zunehmend an Bedeutung. In dieser letzten Lebensphase spielen vor allem die Betreuung und die Lebensqualität der Patient:innen, aber auch die Unterstützung der ihnen nahestehenden Bezugspersonen eine wesentliche Rolle. Mit einer achtsamen Behandlung sollen die letzten Lebensmonate weitgehend schmerzfrei erlebt werden, und die Patient:innen sollen keine Angst vor unerträglichen Schmerzen haben, sondern ihr Leben so aktiv wie möglich bis zum Tode leben. Dr. Moritz Peill-Meininghaus, Oberarzt an der Klinik für Onkologie und Palliativmedizin, Helios Klinikum Berlin-Buch, berichtet im Interview mit JOURNAL ONKOLOGIE u.a. vom Alltag und dem medizinischen und psychologischen Betreuungsangebot auf der Palliativstation.

Die stabile Angina pectoris ist die häufigste Erscheinungsform der koronaren Herzerkrankung (KHK) und tritt bei etwa 50% der KHK-Patient:innen als Erstmanifestation auf. Ein wichtiges Kriterium, das für eine Herzkranzgefäßerkrankung spricht, ist die Rückläufigkeit der Beschwerden nach Einnahme von Nitraten. Ursache für die Entstehung der Angina pectoris sind Veränderungen in Gefäßen, die den Herzmuskel mit Blut versorgen.

Medizinisches Cannabis ist trotz seines eindeutig belegten Nutzens noch immer mit einiger Ablehnung und Stigmatisierung verbunden – sowohl unter Patientinnen und Patienten als auch in Fachkreisen. Dr. Julian Wichmann, Leiter des neu gegründeten Cannabis-Therapiezentrums Algea Care in Regenburg beantwortet im Interview mit Susanne Morisch, journalmed.de., welche Hürden bestehen, was Fachpersonal und Patientinnen und Patienten beachten müssen und warum spezialisierte Zentren auch in der Cannabis-Therapie vorzuziehen ist.

Das Sjögren-Syndrom ist eine chronisch-entzündliche Autoimmunerkrankung mit glandulären und extraglandulären Manifestationen. Es betrifft insbesondere Frauen und wird anhand von Sicca-Symptomatik, Drüsenfunktionstests, Autoantikörpernachweis und Speicheldrüsenbiopsie diagnostiziert. Multi-Omics-Analysen könnten zur Aufklärung des Pathomechanismus beitragen und in Zukunft eine individualisierte Therapie unterstützen. Das alleinstehende primäre Sjögren-Syndrom (pSS) zeigt eine gute Prognose; die sekundäre Form (sSS) tritt als Begleiterkrankung weiterer Autoimmunerkrankungen wie rheumatoider Arthritis und systemischem Lupus erythematodes (SLE) auf, die therapiemitbestimmend sind.
 

Gastroonkologische Patientinnen und Patienten weisen eine hohe Prävalenz für ernährungsbezogene Symptome und Mangelernährung auf. Häufig wird letztere nicht oder sehr spät erkannt. Sie führt u.a. zu einem schlechteren Performance Status, reduzierter Lebensqualität, höheren und Therapie-limitierenden Komplikationsraten, einer gesteigerten Mortalität und erhöhten Krankheitskosten. Ernährungstherapie kann die Entstehung einer Mangelernährung verhindern bzw. verzögern und so die Folgen minimieren. Dazu muss sie frühzeitig initiiert werden. Der folgende Artikel beschreibt das Stufenschema zur Ernährungstherapie onkologischer Patientinnen und Patienten mit einem besonderen Fokus auf den Herausforderungen, die diese an das ärztliche und ernährungstherapeutische Fachpersonal stellen, und gibt dabei praktische Tipps, u.a. zum Screening auf Mangelernährung, der Verordnung von Trinknahrung und der Vermeidung eines Refeeding Syndroms.