Screening | Beiträge ab Seite 3

Anlässlich des heutigen Welt-Stroke-Days berichteten namhafte Schlaganfallexperten der Deutschen Schlaganfall-Gesellschaft über den aktuellen Stand in der Behandlung und Nachsorge des Schlaganfalls. Im Fokus: Die Aktualisierung der Leitlinien, Stroke Units und die telemedizinische Versorgung.

Neue Ergebnisse einer erweiterten Anzahl an Patientinnen und Patienten aus der laufenden offenen Phase-IIb-Erhaltungsstudie zur Behandlung von Colitis ulcerosa (CU) wurden bekannt gegeben. Nach Ende der Induktionsstudie setzten diese Patientinnen und Patienten ihre Behandlung mit einer 1-mal täglichen, oralen Einnahme von 50mg ABX464 fort. Diese neuesten Daten aus der laufenden Erhaltungsstudie (Stichtag: 15. September 2021) wurden am 4. Oktober auf der UEG Week Virtual 2021 in einer Late-Breaking Abstract Präsentation von der leitenden Prüfärztin Prof. Séverine Vermeire vorgestellt und sind nachfolgend zusammengefasst. Die Ergebnisse bekräftigen das Potenzial von ABX464, eine im Behandlungsverlauf sowohl anhaltende als auch verbesserte Wirksamkeit zu erzielen, wobei das Molekül weiterhin ein gutes Sicherheits- und Verträglichkeitsprofil aufwies.

Seit dem 1. Oktober 2021 ist der Gentest auf 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) Bestandteil des Neugeborenen-Screenings in Deutschland. Diesen Beschluss hatte der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) im Dezember 2020 gefasst (1). Auf diese Weise können betroffene Kinder frühestmöglich diagnostiziert werden und umgehend eine Therapie erhalten. Welche Perspektiven die Diagnose vor Eintreten der klinischen Manifestation für die Therapie einer monogenetischen Erkrankung wie SMA eröffnet, war Gegenstand eines Industriesymposiums im Rahmen der Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ).

Ab dem 01. Oktober 2021 wird jedes Neugeborene in Deutschland unmittelbar nach der Geburt auf Spinale Muskelatrophie (SMA) getestet. Diese schwerwiegende und fortschreitende Erbkrankheit wird in das erweiterte Neugeborenen-Screening (NBS) aufgenommen und ist damit nun eine von insgesamt 16 angeborenen Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, Blut, und Immunsystems sowie des neuromuskulären Systems, die mit einem einfachen Bluttest in den ersten Lebensstunden untersucht und frühzeitig entdeckt werden können (1). Ohne rechtzeitige Diagnose und Behandlung würden diese Erkrankungen zu teilweise schweren geistigen und körperlichen Behinderungen und in den schlimmsten Fällen zum Tod führen.

Detaillierte Ergebnisse der Phase-III-Studie FIGARO-DKD zeigen, dass das Prüfpräparat Finerenon, ein nichtsteroidaler, selektiver Mineralokortikoid-Rezeptor (MR)-Antagonist, im Vergleich zu Placebo zusätzlich zur Standardtherapie bei einer breiten Patientenpopulation mit chronischer Nierenerkrankung (CKD) der Stadien 1-4 und Typ-2-Diabetes (T2D) das Risiko kardiovaskulärer Ergebnisse reduzierte.

Anlässlich des Welt-Hepatitis-Tages, der das Motto „Hepatitis kann nicht warten“ trägt, ruft PD Dr. Florian van Bömmel, Universitätsklinikum Leipzig (UKL), dazu auf, verstärkt Vorsorgeuntersuchungen wie „Check-up 35“ zu nutzen, die auch ein Screening auf die häufigsten Varianten, Hepatitis B und C, beinhalten.

 

Der Erkrankungsverlauf einer 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (5q-SMA) kann durch die Behandlung mit dem Antisense-Oligonukleotid (ASO) Nusinersen positiv beeinflusst werden (1). Eine wichtige Grundlage für die Wirksamkeit ist hierbei das Wirkprinzip des Antisense-Oligonukleotids. Wie bedeutsam der Einsatz von Nusinersen für Menschen mit 5q-SMA sein kann, zeigen die inzwischen umfangreichen Erfahrungen aus der klinischen Praxis (2-4). Neben medizinischen Wirksamkeitsparametern (wie beispielsweise die 6-Minuten-Gehstrecke) kann auch die subjektive Wahrnehmung der Therapieerfolge von großer Bedeutung sein. Über ihre Erfahrungen zum Einsatz von Nusinersen bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen sowie Aspekte der zielgerichteten Wirkung sprachen der Neuropädiater Prof. Andreas Hahn, Universitätsklinikum Gießen und der Neurologe Prof. Thomas Meyer, Charité Berlin, bei einem Online-Pressegespräch von Biogen.

Die Europäische Kommission hat Teriflunomid zur Behandlung von Kindern und Jugendlichen zwischen 10 und 17 Jahren mit schubförmig-remittierender Multipler Sklerose (RRMS) zugelassen. Die durch die Europäische Kommission erteilte Zulassung basiert auf den Daten der Phase-III-Studie TERIKIDS. Die Zulassung bestätigt Teriflunomid als die erste orale Multiple-Sklerose (MS)-Therapie zur Erstlinienbehandlung von Kindern und Jugendlichen mit MS in der Europäischen Union.

Aktuelle Ansätze für die Therapie der neurogenen Detrusorüberaktivität (Neurogenic Detrusor Overactivity, NDO) mit intravesikalem Oxybutynin wurden von Experten bei einem digitalen Pressegespräch vorgestellt.

Für den Einsatz zur medikamentösen Tabakentwöhnung erhält der partielle Nikotinrezeptorblocker Vareniclin (Champix^®) in der aktualisierten Leitlinie erstmals eine starke Empfehlung. Er hat somit den höchsten Empfehlungsgrad für eine medikamentöse Behandlung von entwöhnungswilligen Rauchern (1). Darüber hinaus wurden zum ersten Mal auch Smartphone-gestützte Entwöhnungsverfahren in die Leitlinie mit aufgenommen (1). Die S3-Leitlinie „Rauchen und Tabakabhängigkeit: Screening, Diagnostik und Behandlung“ ist im Januar 2021 in aktualisierter Auflage erschienen.

Der Welt-Parkinson-Tag soll ein tieferes Verständnis für die Lebenssituation von Betroffenen und ihren Angehörigen schaffen, um die Versorgung von Menschen mit Parkinson weiter zu verbessern. Ein wichtiger Aspekt dabei ist die rechtzeitige Anpassung der Behandlung im Verlauf der fortschreitenden Erkrankung. Zu verstehen, wann Parkinson als fortgeschritten eingestuft und entsprechende Maßnahmen ergriffen werden sollten, ist dabei ausschlaggebend. Das Portal Parkinson-Check.de hilft PatientInnen bei der Einordnung und Vorbereitung auf das Arztgespräch.

Eine leichte Form der Hüftdysplasie – eine Fehlbildung der Hüftgelenkpfanne – bleibt häufig Jahrzehnte lang unerkannt, weil sie zunächst keine Schmerzen verursacht. Bei Erwachsenen kann eine Hüftdysplasie jedoch zur Zerstörung der Hüftpfanne führen. Vor allem sportlich aktive Menschen können davon betroffen sein. Bei unspezifischen Schmerzen im Rücken und in der Leiste empfehlen Experten der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V. (DEGUM) deshalb anlässlich des Tages der Rückengesundheit am 15. März 2021, stets auch an die Hüfte zu denken.  

XPhyto Therapeutics hat die europäische Zulassung seines Point-of-Care SARS-CoV-2 (COVID-19) RT-PCR-Testsystems („Covid-ID Lab“) bekanntgegeben. Covid-ID Lab ist nun innerhalb der Europäischen Union als kommerzieller In-vitro-Diagnosetest (CE-IVD) registriert. „Unser Test ist einer der schnellsten PCR-basierten COVID-19 Tests, die aktuell zugelassen sind. Mit einer Laufzeit von der Probenentnahme bis zum Ergebnis von 25 Minuten kombiniert Covid-ID Lab die Geschwindigkeit eines Screening-Schnelltests mit der Genauigkeit der PCR-Diagnostik“, kommentierte Hugh Rogers, XPhyto. „Covid-ID Lab ist für Point-of-Care-Tests konzipiert, insbesondere in Satelliten- und Kleinlaboren, wie z.B. an Verkehrsknotenpunkten, Grenzen, Apotheken, Pflegeeinrichtungen, Schulen und im Gastgewerbe.“

Für eine erfolgreiche Eindämmung der COVID-19-Pandemie hat der Schutz von Risikogruppen eine hohe Priorität. Social Distancing und Impfungen sind dabei entscheidende Maßnahmen. Die Risikogruppe der Schwangeren und Stillende stehen hier jedoch vor einer großen Herausforderung: Von Routineimpfungen raten Fachgesellschaften derzeit ab (1) und eine konstante und persönliche Betreuung durch Ärzte wie Hebammen ist gerade in der Geburtshilfe wichtig. Auch die engen Kontaktpersonen sind entscheidend für die Begleitung und Unterstützung gerade nach der Geburt.
Hier kann der cPass-Test von GenScript Biotech durch die Bestimmung der Wirkung von neutralisierenden Antikörpern zu einem Stück mehr Klarheit beitragen. Er gibt Auskunft über eine eventuell bereits erworbene körpereigene Schutzfunktion gegen COVID-19.

Um die Pandemie zu bekämpfen und Risikogruppen zu schützen, besteht nicht nur die Notwendigkeit nach einem sicheren Impfstoff, sondern auch die Frage nach dessen Verteilung und ob durch eine durchgestandene SARS-CoV-2-Infektion oder nach Impfstoffgabe neutralisierende Antikörper gebildet wurden. Der Nachweis der inhibitorischen Wirkung dieser neutralisierenden Antikörper auf SARS-CoV-2 ist nun durch einen ELISA-Test, den sog. Surrogat Virus Neutralisationstest (sVNT) cPass, möglich.

Die Aortenstenose, die hochgradige Einengung der Aortenklappe, und die kardiale Amyloidose, bei der es zur Ablagerung von Eiweiß im Herzmuskel kommt, sind schwere Herzerkrankungen, an denen besonders ältere PatientInnen gleichzeitig erkranken können. Unter Beteiligung eines Forschungsteams konnte nun in einer internationalen Studie gezeigt werden, dass ein auf einfachen klinischen Parametern basierendes Punktesystem dabei hilft, die Diagnostik zu verbessern, um ein gleichzeitiges Auftreten beider Krankheiten zu erkennen.

Chronische Nierenerkrankungen, häufig Folge von Diabetes oder Bluthochdruck, gelten als eigenständiger Risikofaktor für Herzinfarkt oder Schlaganfall. In einer Studie wurde gezeigt, dass eine auf dem Marker Cystatin C-basierende Messmethode unter bestimmten Umständen genauer sein kann als die bislang verwendete Messung mittels Kreatinin. Veröffentlicht wurde die Arbeit im Fachjournal BMC Medicine.

Die Bedeutung des Genom Editings für Klinik und Wissenschaft zeigt sich in der Verleihung des Nobelpreises für Chemie 2020 für die Entdeckung des CRISPR/Cas9-Systems. Seit einer bahnbrechenden Publikation der Forscherinnen Emanuelle Charpentier, derzeit Direktorin am Max-Planck-Institut für Infektionsbiologie in Berlin, und Jennifer Doudna von der University of California in Berkeley im Jahr 2012 (1) wurde umfassend gezeigt, wie die Methode zum spezifischen Entfernen, Einfügen und Austauschen von Gensequenzen genutzt werden kann. Neben neuen Studienmodellen werden weltweit Therapieansätze mithilfe von CRISPR/Cas9 entwickelt, um neue therapeutische Möglichkeiten durch eine zielgenaue Korrektion mutierter und krankheitsauslösender Gene zu finden.

Die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) ist aufgrund ihres breiten Symptomspektrums bislang oft unterdiagnostiziert. Entscheidend ist es, betroffene Patienten bereits in frühen Stadien in der kardiologischen Primärversorgung zu identifizieren, damit sie in einem spezialisierten Zentrum adäquat versorgt werden können. Das ist angesichts der Tatsache, dass die mit einer hohen Mortalität assoziierte Erkrankung mit Tafamidis (Vyndaqel^®) 61 mg nun erstmals kausal behandelt werden kann, ein wichtiges Anliegen. Welche Red Flags den Verdacht auf eine ATTR-CM lenken, welche Maßnahmen für eine zuverlässige Diagnostik ergriffen werden sollten und wie eine ATTR-CM behandelt wird, waren Themen bei den DGK Herztagen.