Screening | Beiträge ab Seite 4

Mit Onasemnogen-Abeparvovec (Zolgensma^®) ist seit Anfang Juli die erste und bislang einzige Einmal-Gentherapie zur Behandlung der Spinalen Muskelatrophie (SMA) in Deutschland verfügbar (1). In den USA ist die FDA-Zulassung (2) bereits im Mai 2019 erfolgt, am 18. Mai 2020 folgte die Zulassung der Europäischen Arzneimittel Agentur (EMA) zur Behandlung von Patienten mit 5q-SMA mit einer biallelischen Mutation im Survival of Motoneuron (SMN)1-Gen und einer klinischen Diagnose des Typs 1 bzw. von Patienten mit 5q-SMA mit einer biallelischen Mutation im SMN1-Gen und bis zu 3 Kopien des SMN2-Gens (3). Über die seither gesammelten klinischen Erfahrungen mit der innovativen Therapie diskutierten Experten unter der Leitung von Prof. Dr. Angela Kaindl (Charité Berlin) auf dem virtuellen Symposium „Spinale Muskelatrophie – Herausforderungen bei der Diagnostik und neue Möglichkeiten der Therapie“ im Rahmen des diesjährigen Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) „Kinder- und Jugendmedizin aktuell – DGKJ Online-Update 2020“ am 19. September 2020.

Der Patient ist adipös, oft müde und leidet zusätzlich noch an einer wiederkehrenden Depression – vielleicht nur eine zufällige Verkettung? Doch manchmal steckt auch mehr dahinter (1). Zum Beispiel: eine Phenylketonurie (PKU). Die seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit wird im Rahmen des Neugeborenenscreenings diagnostiziert und im Kindesalter mit einer strengen Diät behandelt. Doch ist die Stoffwechselstörung nicht auf das Kindesalter beschränkt, sondern eine lebenslange Erkrankung. Sie erfordert deshalb auch eine dauerhafte strenge Diättherapie.

Das Plattenepithelkarzinom (PEK) ist nach dem Basalzellkarzinom (BZK) der zweithäufigste maligne Hauttumor. Von einer Vervierfachung der Inzidenz in den letzten 30 Jahren ist auszugehen (1, 2). Als Vorläuferläsionen werden Aktinische Keratosen (AK) angesehen, welche eine vorrangig durch UV-Strahlung hervorgerufene intraepitheliale Proliferation atypischer Keratinozyten darstellen. Klinisch als rötliche Maculae zumeist mit Hyperkeratose definiert sind AK häufig von klinisch und histopathologisch sichtbaren Lichtschäden umgeben. Bei zunehmender flächiger Ausdehnung wird von „Feldkanzerisierung“ gesprochen. Das Entwicklungsspektrum der AK reicht von spontaner Rückbildung bis hin zu schnell progredientem invasiven PEK. Bislang gibt es keine fundierten wissenschaftlichen Aussagen, welche AK in ein invasives PEK übergehen. Daraus schlussfolgernd sind eine konsequente Therapie sowie Kontrollen neben adäquater Prävention angeraten.

Eisenmangel ist ein globales Thema und betrifft häufig auch Patienten mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen (CED); so leiden bis zu 80% unter Eisenmangel und Eisenmangelanämie, was mit einer erheblichen Einschränkung der Lebensqualität und Leistungsfähigkeit verbunden sein kann. Ein Screening auf Eisenmangel sollte daher Standard sein, da die Lebensqualität durch den Ausgleich eines Eisenmangels/der Eisenmangelanämie zügig verbessert werden kann.

Bauchaortenaneurysmen (BAA) treten besonders häufig bei Männern im höheren Alter auf. Besonders gefährlich sind sie ab einem Durchmesser von 5,5 cm bei Männern und ab 4,5 cm bei Frauen. Um BAAs frühzeitig zu entdecken, steht seit 2017 allen Männern ab 65 Jahren einmalig eine kostenlose Ultraschalluntersuchung zu. Zur Behandlung hat sich inzwischen die perkutane endovaskuläre Aneurysma-Ausschaltung (PEVAR) etabliert. 

Neopterin ist ein spezifischer Marker des Immunsystems, der bei Th-1 vermittelten Immunreaktionen und Aktivierung vor allem durch Interferon-γ aufgrund z.B. einer Virusinfektion von Makrophagen freigesetzt wird und in Körperflüssigkeiten messbar ist. Erhöhte Neopterin-Konzentrationen sind ein sehr früher und sensitiver Marker für Infektionen mit Viren wie dem Erreger von SARS (dem Coronavirus SARS-CoV-1), COVID-19, HIV-1 (dem AIDS-Erreger), Röteln, CMV und vielen anderen Viruserkrankungen. Ein erhöhter Neopterinwert ist früher nachweisbar als spezifische Antikörper. Prof. Dr. Dietmar Fuchs, Innsbruck, Österreich, erläutert den praktischen Einsatz während der aktuellen Pandemie.

Etwa ab der zwölften Schwangerschaftswoche beginnt die Schilddrüse mit der Hormonproduktion und begleitet uns danach ein Leben lang. Dabei beeinflusst das kleine Organ die geistige sowie motorische Entwicklung in jungen Jahren und reguliert auch später noch zahlreiche Körperfunktionen. Darunter fallen zum Beispiel das Herz-Kreislauf-System, der Energiestoffwechsel und das Wachstum von Knochen und Muskelgewebe. Eine Funktionsstörung der Schilddrüse kann entsprechend weitreichende Folgen haben. Da die Symptome oft unspezifisch sind, also zu mehreren Ursachen passen, dauert es mit unter bis die Ärzte eine erkrankte Schilddrüse feststellen. Wie die Untersuchung, die Interpretation der Ergebnisse und die anschließende Entscheidung zur weiteren Behandlung aussehen ist dabei direkt vom Alter und den unterschiedlichen Lebenslagen abhängig.

Nicht allein Organspenden bringen schwer kranken Menschen Lebensqualität zurück. Auch das Transplantieren von Kornea sorgt dafür, dass nahezu erblindete Patienten wieder klar sehen können. Häufigste Indikation für die Übertragung von Hornhautgewebe an der Klinik für Augenheilkunde des Universitätsklinikums Carl Gustav Carus Dresden ist die Fuchs'sche Hornhaut-Dystrophie. Die dafür notwendigen Transplantate bereitet die Deutsche Gesellschaft für Gewebetransplantation (DGFG) vor. Die vom Dresdner Uniklinikum mit gegründete und als einer von 5 Gesellschaftern getragene gemeinnützige GmbH begleitet auch die vorhergehende Entnahme der Spenden.'

Auf einem Symposium im Rahmen des DGPPN-Kongresses wurden eine Untersuchung zur Prävalenz einer aADHS (Aufmerksamkeitsdefizit-/ Hyperaktivitätsstörung) bei Erwachsenen in einer Population von Unfallopfern und die Follow-up-Daten der COMPAS-Studie vorgestellt (1, 2).

Von der Prävention bis zur Nachsorge spielt der Ernährungsstatus in allen Stadien einer onkologischen oder hämatologischen Erkrankung eine wesentliche Rolle. Trotzdem ist die Ernährungstherapie noch kein Standard und fester Bestandteil der onkologischen Behandlungsmethoden und sollte in allen Therapiephasen berücksichtigt werden. Eine wirksame Ernährungstherapie konzentriert sich auf die Krebsart und das -stadium. In der Präventions- und Nachsorgephase ist es wichtig, ein gesundes Ernährungsverhalten, wie es vom World Cancer Research Fund (WCRF) empfohlen wird, wiederherzustellen, um das Risiko eines Rezidivs und anderer Krankheiten zu verringern. Während der Behandlung verlagert sich jedoch der Schwerpunkt der Ernährungstherapie und konzentriert sich auf die Aufrechterhaltung der Lebensqualität und die Stabilisierung des Gewichts. Die potenzielle Rolle der Ernährungstherapie zur Verbesserung der Prognose und der Lebensqualität des Patienten wird durch die zunehmende und konsistente Evidenz gestützt. Dieser Artikel soll einen Überblick darüber geben, wie die Ernährungstherapie in einem onkologischen Umfeld effektiv angewendet werden kann.

Die erste Darmspiegelung zur Vorsorge gegen Darmkrebs wird Frauen ab 55 Jahren und Männern ab 50 Jahren angeboten. Bei unauffälligem Ergebnis und ohne ein familiäres oder genetisches Risiko erfolgt die nächste Kontroll-Untersuchung erst nach 10 Jahren. Jetzt steht fest: Der zeitliche Abstand ist angemessen, dann ist eine weitere Darmspiegelung aber unbedingt angeraten.

Hinter einer Herzinsuffizienz kann sich auch eine Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) verstecken. Für die seltene Erkrankung könnte demnächst eine spezifische Therapie zur Verfügung stehen, was einer frühzeitigen Diagnose besondere Bedeutung zukommen lässt.

Brustkrebs ist mit etwa 70.000 Neuerkrankungen im Jahr die häufigste onkologische Erkrankung bei Frauen. Daher wird der einst von der „American Cancer Society“ ausgerufene Internationale Brustkrebstag am 1. Oktober weltweit zum Anlass genommen, anhand von Informations- und Aufklärungskampagnen Aufmerksamkeit auf die Erkrankung zu lenken und speziell das Thema Vorsorge ins Bewusstsein der Bevölkerung zu rücken. „Werden bösartige Tumoren frühzeitig entdeckt, sind die Heilungschancen von Brustkrebs äußerst gut“, weiß Dr. Dietmar F. Seitz, Facharzt für Diagnostische Radiologie und Mammografieverantwortlicher des Röntgeninstituts Düsseldorf: „Die wissenschaftlich nachgewiesen beste Möglichkeit, Auffälligkeiten im Brustgewebe abzubilden, ist die Mammografie. Dabei wird die Brust zwischen 2 „Platten“ komprimiert, um Röntgenbilder in unterschiedlichen Positionen machen zu können. Viele Patientinnen empfinden das als unangenehm.“ Deshalb bietet das seit Jahrzehnten etablierte und mit 9 Praxen in Düsseldorf, Ratingen und Neuss vertretene Radiologie- und Bildgebungszentrum an seinem Standort „Röntgeninstitut am Hofgarten“ mit der neuesten (3-D-) Mammografieeinheit von GE ab sofort modernste State-of-the-Art-Technik – kombiniert mit der deutschlandweit einzigartigen Sensory Suite, die mit einer audiovisuellen Erlebniswelt alle Sinne der Patientin anspricht, Angst und Stress reduziert und in der Folge zu besseren Bildergebnissen führt.

Mangelernährung und Tumorkachexie werden bei ca. 40% der onkologischen Patienten diagnostiziert. Die Prävalenz ist abhängig von der Tumorlokalisation sowie dem Stadium der Erkrankung und kommt bei Patienten mit Kopf-Hals-Tumoren, Ösophagus-, Pankreas-, Magen- und Lungentumoren mit 60-85% am häufigsten vor (1, 2). Ein krankheitsbedingter, ungewollter Gewichtsverlust ist nicht nur mit körperlicher Schwäche, höherer Infektanfälligkeit und häufigeren Klinikaufenthalten assoziiert, sondern auch mit verminderter Therapietoleranz – und ist damit ein limitierender Faktor bei der Durchführung onkologischer Therapien. Die Tumorkachexie führt nicht nur zu einer Verschlechterung der Lebensqualität, sondern nimmt als prognosebestimmender Faktor einen entscheidenden Einfluss auf den weiteren Krankheitsverlauf (Abb. 1). Bei 50% der an einer Tumorerkrankung versterbenden Patienten liegt eine Kachexie vor, bei mind. 20% ist die Tumorkachexie die Todesursache (3-5).

Die seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung Phenylketonurie (PKU) führt unbehandelt zu multiplen schweren Beeinträchtigungen. Ursache sind neurotoxische Phenylalaninkonzentrationen im Blut als Folge mangelhaften Abbaus der Aminosäure durch eine mutierte Phenylalanin-Hydroxylase (PAH) in der Leber. Der Erfolg der seit langem bekannten Phenylalanin-armen Diät als Standardtherapie ist jedoch begrenzt. Bei etwa 40% der PKU-Patienten kann die Therapie durch zusätzliche Substitution von synthetischem Tetrahydrobiopterin (BH4) entscheidend verbessert werden. BH4 und seine synthetische Form Sapropterin (Kuvan^®) fungiert sowohl als Ko-Enzym als auch als Chaperon (Proteinfaltungshelfer) für die PAH.

Die Digitalisierung hat in den vergangenen zwei Jahrzehnten zu einem gravierenden gesellschaftlichen Wandel geführt. Auch die Medizin ist davon hochgradig betroffen. Und das ist auch gut so. Denn innovative digitale Technologien haben das Potential, die bedeutsamen Entdeckungen aus der Medizingeschichte weiterzuentwickeln oder gar abzulösen. Wer nicht jetzt die Entwicklung anstößt, hat schon verloren. Doch ein Blick in die heute schon digitalisierte Radiologie macht Mut und Hoffnung zugleich. Und zwar für Ärzte, das Pflegepersonal und die Patienten.

Von 25. bis 29. August 2018 werden in München auf dem Europäischen Kardiologiekongress 31.000 Teilnehmer aus 150 Ländern erwartet, was den Kongress der European Society of Cardiology (ESC) zu einem der weltweit größten Medizinkongresse macht. Kongress-Themen sind sämtliche Gesichtspunkte der modernen Herz-Medizin: Von der Verbreitung von Herz-Kreislauf-Krankheiten über Risikofaktoren und Prävention, bis hin zu den medikamentösen und nicht-medikamentösen Therapien, inklusive aller bahnbrechenden Innovationen in diesen Bereichen. Der Kongress bietet auch eine eindrucksvolle Leistungsschau der deutschen Herz-Medizin und kardiologischen Versorgung.

Gesundheit ist an sich kein wirklich schwieriges Thema. Solange man die Punkte Ernährung und Bewegung beachtet, sowie die gesetzlichen Leistungen zur Prävention von Krankheiten – wie Impfungen und Zahnvorsorge – in Anspruch nimmt, ist schon viel gewonnen.

Ab dem Alter von 55 Jahren haben gesetzlich Krankenversicherte Anspruch auf eine Darmspiegelung zur Früherkennung von Darmkrebs. Eine gemeinsame Studie vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ), der AOK Baden-Württemberg, der Bosch BKK und MEDI Baden-Württemberg legt nun nahe, diese Altersgrenze zu senken: Die Untersuchung ist routinemäßig schon ab dem Alter von 50 sinnvoll – insbesondere für Männer.