DGfN 2022 – Seltenen Erkrankungen auf der Spur: Von Morbus Fabry bis zur r/r CMV-Infektion
Auf einem Symposium anlässlich der 14. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Nephrologie (DGfN) 2022 stellten Dr. Jens Gaedeke, Oberarzt an der Klinik für Nephrologie und Intensivmedizin, Campus Charité Mitte, Berlin, und Prof. Dr. Oliver Witzke, Direktor der Klinik für Infektiologie am Universitätsklinikum in Essen, Seltene Erkrankungen aus ihrem jeweiligen Fachbereich und die damit verbundenen Herausforderungen in Diagnostik und Therapie vor. Morbus Fabry ist eine seltene progressive angeborene Stoffwechselerkrankung (1). Eine frühe krankheitsspezifische Therapie des Morbus Fabry ist wichtig, um die Progression zu verlangsamen und den weiteren Befall der Organe, z. B. der Nieren aufzuhalten oder hinauszuzögern (2). Die Cytomegalievirus-Infektion ist eine schwerwiegende Komplikation in der Transplantationsmedizin und geht mit einer erhöhten Morbidität und Mortalität einher (3,4). Der Bedarf an wirksamen und sicheren antiviralen Therapeutika zur Behandlung von refraktären/ resistenten Cytomegalievirus-Infektionen ist groß und Schwerpunkt klinischer Studien (3,5).