Kardiomyopathie | Beiträge ab Seite 2

Die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) ist aufgrund ihres breiten Symptomspektrums bislang oft unterdiagnostiziert. Entscheidend ist es, betroffene Patienten bereits in frühen Stadien in der kardiologischen Primärversorgung zu identifizieren, damit sie in einem spezialisierten Zentrum adäquat versorgt werden können. Das ist angesichts der Tatsache, dass die mit einer hohen Mortalität assoziierte Erkrankung mit Tafamidis (Vyndaqel^®) 61 mg nun erstmals kausal behandelt werden kann, ein wichtiges Anliegen. Welche Red Flags den Verdacht auf eine ATTR-CM lenken, welche Maßnahmen für eine zuverlässige Diagnostik ergriffen werden sollten und wie eine ATTR-CM behandelt wird, waren Themen bei den DGK Herztagen.

Dapagliflozin (Forxiga^®) ist das erste Medikament, das in einer Studie mit renalen Endpunkten bei Patienten mit chronischer Niereninsuffizienz (CKD) mit und ohne Typ-2-Diabetes signifikant das Überleben verlängerte. Die detaillierten Ergebnisse der DAPA-CKD-Studie wurden beim Kongress der Europäischen Gesellschaft für Kardiologie, dem „ESC Congress 2020 – The Digital Experience”, präsentiert*.

Mit Tafamidis 61 mg (Vyndaqel^®) steht die im Februar 2020 zugelassene Therapie für erwachsene Patienten, die an einer Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) erkrankt sind, ab sofort zur Verfügung. Damit gibt es sowohl für Patienten, die vom Wildtyp dieser Erkrankung betroffen sind, als auch für diejenigen mit der hereditären Variante, erstmals eine spezifische pharmakologische Behandlung (1). In der über 30 Monate laufenden Zulassungsstudie ATTR-ACT2 bewirkte Tafamidis eine signifikante Reduktion der Gesamtmortalität um 30% und der kardiovaskulär-bedingten Hospitalisierungen um 32%. Der Unterschied in der Gesamtmortalität gegenüber Placebo wurde nach etwa 18 Behandlungsmonaten deutlich. Bei den sekundären Endpunkten waren deutliche Effekte bereits nach 6 Monaten sichtbar. Die mit Tafamidis behandelten Patienten waren besser belastbar als die Kontrollgruppe, zudem verzögerte sich die Abnahme ihrer Lebensqualität signifikant (2).

Tafamidis (Vyndaqel^®) 61 mg hat von der Europäischen Kommission die Zulassung zur Behandlung der Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) erhalten. Tafamidis 61 mg ist damit die erste und derzeit einzige pharmakologische Therapie in Europa, die für die Behandlung der lebensbedrohlichen Erkrankung ATTR-CM bei erwachsenen Patienten sowohl mit der Wildtyp- als auch mit der hereditären Form indiziert ist. Tafamidis 61 mg wird voraussichtlich ab dem zweiten Quartal 2020 in Deutschland zur Verfügung stehen. Mit dieser Zulassungserweiterung ist Tafamidis das einzige Präparat in Europa, das zur Behandlung der neurologischen und der kardiologischen Manifestationsform der Transthyretin-Amyloidose (ATTR-PN und ATTR-CM) eingesetzt werden kann.

Die familiäre Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (hATTR-PN) ist eine seltene Erkrankung, bei der nach einer frühzeitigen Diagnose durch die Therapie mit Tafamidis (Vyndaqel^®) der Krankheitsverlauf verlangsamt werden kann (1, 2). Die aktualisierte Leitlinie „Diagnostik bei Polyneuropathien“ der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) gibt wichtige Hinweise, um eine ATTR-Amyloidose zu identifizieren (3). Dabei sollte auch eine kardiale Beteiligung bedacht werden (4). Umgekehrt kann eine Herzinsuffizienz ihre Ursache in einer ATTR-Amyloidose haben, wie Prof. Dr. Fabian Knebel, Berlin, bei einem Symposium von Pfizer beim diesjährigen DGN-Kongress erläuterte.

Hinter einer Herzinsuffizienz kann sich auch eine Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) verstecken. Für die seltene Erkrankung könnte demnächst eine spezifische Therapie zur Verfügung stehen, was einer frühzeitigen Diagnose besondere Bedeutung zukommen lässt.

Bei Patienten mit chronischer Herzinsuffizienz und einer deutlichen Verdickung der Herzwände sollte eine kardiale Amyloidose als mögliche Ursache in Betracht gezogen werden. Als häufigste und in der Praxis wichtigste Formen gelten die Transthyretin (ATTR)- und die Leichtketten (AL)-Amyloidose.

Bei Patienten mit Herzinsuffizienz und erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF) und bei vor allem älteren Patienten mit kardialer Hypertrophie ohne Bluthochdruck ist die Transthyretin-assoziierte Amyloidose (ATTR) eine wichtige kardiologische Differenzialdiagnose, die noch zu selten erkannt wird. Die Möglichkeiten der modernen Diagnostik (kardiale Bildgebung, Knochenszintigraphie und Myokardbiopsie) sollten genutzt werden, um diese seltene Erkrankung, die mit einer hohen Mortalität assoziiert ist, möglichst früh zu erkennen.

Ein Herz scheint reine Physik zu sein: Klappen öffnen und schließen sich, das Blut fließt in Strömen, elektrische Impulse steuern den Herzschlag. Wissenschaftler eines deutsch-britischen Kooperationsprojektes betrachten das Herz auf eine andere Weise: Sie wollen es in seine kleinsten Bestandteile – die Zellen – zerlegen und diesen ihre Geheimnisse entlocken. So wollen sie verstehen, was das Herz schwach und krank macht. Koordiniert wird das Forschungsprojekt auf deutscher Seite am Max-Delbrück-Centrum in Berlin.

Bei der diesjährigen Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Thorax-, Herz- und Gefäßchirurgie (DGTHG) stellten Experten den Einsatz der Impella^® Herzpumpen im chirurgischen Bereich vor, wobei die Impella 5.0^® und Impella 5.5™ zur temporären Entlastung des linken Herzens, und die Impella RP^® zur vorübergehenden Unterstützung des rechten Ventrikels eingesetzt werden.

Nicht nur für Millionen Herzpatienten in Deutschland, sondern auch für gesunde Menschen ist es wichtig, über die persönlichen Risikofaktoren für eine Herz- und Gefäßerkrankung stets im Bilde zu sein, um Herzinfarkt, Schlaganfall und Herzschwäche gezielt z. B. mit mehr Ausdauerbewegung und gesunder Ernährung (Mittelmeerküche) vorzubeugen oder einer Verschlechterung der Herzkrankheit gegenzusteuern. Für diesen Zweck bietet die Deutsche Herzstiftung unter www.herzstiftung.de/Gesundheits-Pass kostenfrei einen handlichen faltbaren Gesundheits-Pass für den Geldbeutel an, der den aktuellen Leitlinien der Europäischen Gesellschaft für Kardiologie (ESC) angepasst wurde.

Jährlich sterben in Deutschland geschätzt mehr als 100.000 Menschen an einem plötzlichen Herztod (PHT); statistisch gesehen allerdings nur ein Bruchteil davon während sportlicher Aktivität. Dennoch bleiben sportassoziierte Todesfälle allein aufgrund der medialen Präsenz des betroffenen Kollektivs besonders im Gedächtnis haften. Wenngleich Extremsport mittlerweile als gesundheitlich durchaus bedenklich wahrgenommen wird, bleibt fraglich, wieso gerade durchtrainierte, vermeintlich äußerst gesund lebende und von einer exzellenten medizinischen Betreuung umgebene Athleten nach wie vor einen PHT erleiden können. Einer der wichtigsten Aspekte in dieser Hinsicht ist die korrekte differenzialdiagnostische Abgrenzung potenziell risikobehafteter Herzerkrankungen von einer physiologischen kardialen Adaptation an sportliche Aktivität. Seit der Erstbeschreibung vergrößerter Athletenherzen durch den skandinavischen Arzt Henschen im Jahre 1899 ist diese physiologische Anpassung kardialer Strukturen an intensive sportliche Betätigung ein zentrales Thema der sportmedizinischen, neuerdings sportkardiologischen Forschung. Besonders in den letzten 3 Dekaden wurden durch wissenschaftliche Untersuchungen großer Athletenkollektive unter systematischem Einsatz bewährter und neuer Untersuchungstechniken große Fortschritte erzielt. Dennoch gibt es bis heute weiterhin keinen definitiven Parameter, der eine sichere Unterscheidung zwischen einer physiologischen kardialen Adaptation an sportliche Aktivität und einer pathologischen Veränderung auf Basis einer klinisch noch inapparenten Herzerkrankung ermöglicht. Der vorliegende Artikel fasst den Stand der Differenzialdiagnostik des Sportherzens in der Prävention des sportassoziierten PHT zusammen.

Differentialdiagnostischer Spürsinn ist gefragt, damit Neurologen die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry möglichst früh entdecken. Es kann eine Herausforderung sein, ihr auf die Spur zu kommen, ähneln doch die Symptome beispielsweise denen einer Multiple Sklerose, oder anderen, viel häufigeren Krankheiten. Rechtzeitig erkannt, kann den Patienten schweres Leid erspart werden, denn für diese seltene Krankheit stehen Behandlungsmöglichkeiten, wie z.B. eine Enzymersatztherapie, zur Verfügung. Welche Symptome erste Hinweise für die x-chromosomal vererbte Krankheit geben können, und was im Verdachtsfall zu tun ist, erörterten Experten im Rahmen eines Mitmachsymposiums beim diesjährigen DGN-Kongress in Leipzig.

Schmerzen in der Brust, Luftnot, erhöhte Herzenzymwerte im Blut und Veränderungen der Herzstromkurve im EKG – in akuten Fällen deuten die Symptome zunächst auf einen Herzinfarkt hin. Doch etwa 2% aller Patienten mit der Verdachtsdiagnose Herzinfarkt leiden eigentlich an einer lebensbedrohlichen Funktionsstörung des Herzens mit ähnlichen Symptomen: Das Takotsubo-Syndrom (TTS) wird auch „Broken-Heart-Syndrom“ genannt. Es tritt nach einer starken seelischen Belastung, wie Trauer oder Liebeskummer, auf. Betroffen sind überwiegend Frauen nach der Menopause. Wie dieses Syndrom entsteht, weiß man bislang nicht. Die zugrunde liegenden Mechanismen waren bisher noch völlig unklar und Therapieansätze wenig erfolgreich.