Stoffwechselerkrankungen können irreversible Schäden bei Kindern verursachen
Vitamin B12 und bestimmte Enzyme sind für den Abbau von Eiweiß im menschlichen Körper unerlässlich. Kann eine werdende Mutter kein Vitamin B12 aufnehmen, ist dies für das Neugeborene gefährlich, weil der menschliche Körper Vitamine nicht selbst erzeugen kann. Es kommt auch vor, dass der Abbau von Eiweiß beim Neugeborenen wegen eines Mangels an speziellen Enzymen blockiert ist. Dies ist bei den sehr seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie der Fall. Alle 4 Erkrankungen (Vitamin B12-Mangel, Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie) können die körperliche und geistige Entwicklung von Kindern gefährden und zu Hirnschäden, Krampfanfällen, Koma sowie Schäden an Augen, Nieren und Blutgefäßen führen. Manchmal ist das Leben der Kinder bedroht.
Betroffene Kinder frühzeitig identifizieren und behandeln
Um einen Vitamin B12-Mangel und die anderen Erkrankungen festzustellen, kann auf Filterpapier aufgetropftes Blut analysiert werden. Beim in Deutschland gemäß der Kinder-Richtlinie des G-BA bereits durchgeführten ENS wird in der 36. bis 72. Lebensstunde Venen- oder Fersenblut gewonnen, auf Filterpapier getropft und hinsichtlich bestimmter Erkrankungen untersucht. Die im Fokus dieses Berichts stehenden Zielerkrankungen zählen bislang nicht dazu. Das Ziel eines Neugeborenenscreenings auf Vitamin B12-Mangel und die anderen Zielerkrankungen besteht darin, betroffene Kinder frühzeitig zu identifizieren und zu behandeln – also bevor der Stoffwechsel aus dem Gleichgewicht gerät und irreversible Schäden, insbesondere am Gehirn, verursacht.
Vitamin B12-Mangel bei Neugeborenen ist relativ häufig
Zur Einordnung wichtig ist, dass die Zielerkrankungen sehr selten sind. Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie betreffen jeweils nur etwas 1 von 100.000 bis 500.000 Neugeborenen. Der mütterlich bedingte Vitamin B12-Mangel ist dagegen mit einer Inzidenz von weniger als 1 von 5000 Kindern häufiger, wobei schwere Fälle ebenfalls sehr selten sind. Eine vegane oder streng vegetarische Ernährung während der Schwangerschaft kann einen Vitamin B12-Mangel beim Neugeborenen herbeiführen. Und obwohl allgemein empfohlen wird, während der Schwangerschaft ausreichend Vitamin B12 zu sich zu nehmen, kommt es weiterhin vor, dass Babys wegen des Vitamin-Mangels der Mutter mit schwerem Vitamin B12-Mangel zur Welt kommen.
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IQWiG-Bewertung zeigt Nutzen des Vitamin B12-Screenings
Für die Beantwortung der Frage, ob die Früherkennung eines Vitamin B12-Mangels und weiterer Zielerkrankungen in das ENS aufgenommen werden sollte, recherchierte das IQWiG 3 Studien, die ein Screening mit keinem Screening verglichen haben, sowie 13 Studien, die eine frühe Behandlung im Vergleich zu einer späten Behandlung untersuchten. Die 3 Studien, die die Effekte von Screening untersuchten, lieferten kaum aussagekräftige Daten. Denn obwohl diese 3 Studien insgesamt mehrere Hunderttausend Kinder eingeschlossen hatten, waren nur knapp 20 Kinder von einer der Zielerkrankungen betroffen. Auch die 13 Studien, in denen eine frühe mit einer späten Behandlung verglichen wurde, hatten erhebliche Mängel. Das Hauptproblem dieser Beobachtungsstudien war, dass sich die früh und spät behandelten Kinder in vielen Aspekten unterschieden: Alter, Nachbeobachtungsdauer, Patientenauswahl, Erkrankungsschwere. Daher konnten eventuelle Unterschiede zwischen den Behandlungsgruppen nicht auf den Zeitpunkt der Behandlung zurückgeführt werden. Dennoch sieht das IQWiG für den erworbenen Vitamin B12-Mangel jetzt im Abschlussbericht einen Anhaltspunkt für einen Nutzen der Früherkennung. Mitberücksichtigt hat das IQWiG hierbei Ergebnisse aus einem großen Pilotprojekt in Heidelberg sowie einer deutschlandweiten Erfassung seltener Erkrankungen (ES-PED). Hierzu wurden dem IQWiG neue Auswertungen vorgelegt. Vor allem aber bestätigte das Stellungnahmeverfahren zum Vorbericht, dass letztlich auch ohne Studiendaten klar ist, dass eine früh- und rechtzeitige Gabe von Vitamin B12 mögliche irreversible Schäden eines erworbenen Vitamin B12-Mangels bei Neugeborenen verhindern kann.
Vorteile des Vitamin-B12-Screenings bei Neugeborenen überwiegen
Die Behandlung eines erworbenen Vitamin B12-Mangels ist ursächlich, kurzzeitig und mit einem sehr geringen Schadensrisiko für das Neugeborene verbunden. Bei Neugeborenen mit Vitamin B12-Mangel bei Geburt ist ohne jegliche Zufuhr von Vitamin B12 die körperliche und geistige Entwicklung stark gefährdet. Daher ist ein Screening in Hinblick auf einen frühen Therapiebeginn vorteilhaft, zumal zum Zeitpunkt eines auffälligen Screeningbefunds die Babys in aller Regel noch symptomfrei sind. Auf der Schadensseite sind 3 Aspekte relevant: die Sorge der Eltern bis zur finalen Diagnose (auch bei Fehlalarm) und eine mögliche kurzzeitige Übertherapie durch die Supplementation mit Vitamin B12. Für ein relevantes Schadenspotenzial einer Überdosierung von Vitamin B12 gibt es jedoch keine Anhaltspunkte. Drittens kann es in sehr seltenen Fällen passieren, dass Krankheitsvarianten festgestellt werden, die so milde sind, dass sie auch ohne Behandlung nie mit Beschwerden aufgefallen wären. In der Abwägung stehen sich hier im Wesentlichen ein im seltenen Einzelfall erheblicher Nutzen (Vermeidung der irreversiblen Schäden eines erworbenen Vitamin B12-Mangels) und ein sehr geringer Schaden (psychische Belastung und Vitamin-B12-Gabe bei falsch-positivem Befund) gegenüber. Hier überwiegen laut abschließender Beurteilung des IQWiG die Vorteile des Screenings auf einen Vitamin B12-Mangel bei Neugeborenen.
Zum Ablauf der Berichterstellung
Der G-BA hat das IQWiG im November 2022 mit diesem Projekt beauftragt. Die vorläufigen Ergeb-nisse, den Vorbericht, veröffentlichte das IQWiG im September 2023 und stellte sie zur Diskussion. Nach dem Stellungnahmeverfahren wurde der Bericht überarbeitet und im Februar 2024 als Abschlussbericht an den Auftraggeber versandt. Die eingereichten schriftlichen Stellungnahmen zum Vorbericht werden in einem separaten Dokument zeitgleich mit dem Abschlussbericht publiziert. In die Bearbeitung des Projekts hat das Institut einen externen Sachverständigen eingebunden.
Quelle: Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG)
(1) IQWiG – Früherkennung eines Vitamin B12-Mangels und weiterer Zielerkrankungen (Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie) im erweiterten Neugeborenen-Screening (ENS), abrufbar unter: https://www.iqwig.de/projekte/s22-02.html, letzter Zugriff: 12.03.2024.
