Bei unklarer linksventrikulärer Hypertrophie an Morbus Fabry denken

Morbus Fabry manifestiert sich häufig kardial: Mehr als 50% aller Betroffenen haben eine Herzbeteiligung (1). Am häufigsten wird eine konzentrische linksventrikuläre Hypertrophie (LVH) beobachtet (1). „Bei einer unklaren linksventrikulären Hypertrophie oder einem prominenten Papillarmuskel sollte auch Morbus Fabry als mögliche Ursache in Betracht gezogen werden“, betonte Prof. Thomas Thum, Hannover, auf einem Symposium von Sanofi-Genzyme im Rahmen der 83. DGK*-Jahrestagung (2). Einer aktuell veröffentlichten Studie nach kann zudem der Einsatz der Speckle-Strain-Bildgebung** dem Morbus Fabry auf die Spur kommen: Von der Herzbasis zur Herzspitze zeigte sich ein Verlust des zirkumferentiellen Strain (Deformations)-Gradienten, das von den Autoren als Fabry-typisches linksventrikuläres Deformationsmuster bewertet wird (3). „Fabry-verdächtige“ kardiologische Befunde sind zudem eine Fibrose in der posterolateralen Wand, eine ungeklärte linksventrikuläre Hypertrophie und ein hypertropher Papillarmuskel (1,4). „Bei solchen Anzeichen sollten Ärzte aufmerksam werden und an Morbus Fabry denken, um keine weitere Zeit bis zur Diagnose zu verlieren“, forderte Dr. Johannes Krämer, Ulm (2). Frühzeitig eingesetzt kann eine kausale Enzymersatztherapie, zum Beispiel mit Agalsidase beta (Fabrazyme^®) (5), helfen, irreversible Organschäden zu verhindern.