Rare Disease: Für die Diagnose Cushing-Syndrom auf Symptomkombinationen achten

Stoffwechselerkrankungen wie das Cushing-Syndrom sind selten und werden häufig erst spät oder gar nicht diagnostiziert (1). Um die hormonell bedingte Stoffwechselerkrankung mehr in den Fokus zu rücken, wurde daher der 8. April als „Cushing’s Disease Awareness Day“ ausgerufen. Eine zeitnahe Diagnose und anschließende Therapie kann ganz wesentlich dazu beitragen, die Prognose und Lebensqualität der Patient:innen zu verbessern und schwerwiegende kardiovaskuläre, metabolische sowie psychische Komplikationen zu vermeiden. Bei bestimmten Symptomkombinationen sollte zeitnah abgeklärt werden, ob ein Cushing-Syndrom vorliegt. Ist beim endogenen Cushing-Syndrom als Erstlinientherapie keine Operation des Hypercortisolismus-verursachenden Tumors möglich oder erfolgreich, kann eine medikamentöse Therapie z.B. mit dem 11β-Hydroxylase-Inhibitor Osilodrostat zum Einsatz kommen (2). In der LINC-4-Extensionsstudie sorgte das Medikament bei 81,0% (Woche 36) und 72,4% (Woche 96) der Patient:innen  für eine schnelle und langfristige Kontrolle der Cortisolsekretion, die sich nachhaltig auf die Besserung der klinischen Anzeichen und körperlichen Manifestationen auswirkte (3, 4).