Seltene Erkrankung: abdominelle Beschwerden und rezidivierende Hautschwellungen deuten auf hereditäres Angioödem hin

Plötzlich auftretende heftige Abdominalschmerzen sind möglicherweise Alarmzeichen für eine schwerwiegende Erkrankung. Trotz einer ausführlichen Differentialdiagnose wird nicht immer die Ursache gefunden. Die anhaltende Ungewissheit und die permanente Angst vor der nächsten Schmerzattacke belastet viele Patienten. Wird dann nach Jahren oder Jahrzehnten eine seltene Erkrankung diagnostiziert, z.B. das hereditäre Angioödem (HAE), sind viele Betroffene geradezu erleichtert. HAE ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch plötzliche Schwellungsattacken der Haut und der Schleimhäute im Magen-Darm-Trakt gekennzeichnet ist. Der Verdacht auf HAE liegt nahe, wenn zusätzlich zu den abdominellen Beschwerden rezidivierende Hautschwellungen auftreten. Mit dem Befund können konkrete Behandlungsstrategien entwickelt und Krankheitsrisiken abgeschätzt werden. Im Rahmen des 125. Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin 2019 berichtete Dr. Emel Aygören-Pürsün, Universitätsklinikum Frankfurt, über das weite Spektrum möglicher Ursachen von Abdominalschmerzen – von harmlos bis lebensbedrohlich. Prof. Dr. Petra Staubach, Universitätsmedizin Mainz, stellte die verschiedenen Therapieansätze beim HAE und insbesondere die seit Februar verfügbare subkutane Routineprophylaxe Lanadelumab (TAKHZYRO▼^®) vor.