Polyneuropathie | Beiträge ab Seite 2

Intravenöse Immunglobuline (IVIg) sind bei chronischer inflammatorischer demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP) bereits als Akut- und Erhaltungstherapie etabliert. Für die Erhaltungstherapie steht CIDP-Patienten alternativ jetzt auch das subkutan applizierbare Immunglobulin (SCIg) zur Heimselbsttherapie zur Verfügung. Es ist das einzige subkutane Immunglobulin, das – nach Stabilisierung mit IVIg – als Immunmodulationstherapie für die Erhaltungstherapie der CIDP zugelassen ist. Die Zulassung erfolgte aufgrund der Ergebnisse der PATH-Studie (1). Es bietet eine wirksame und sichere Symptomkontrolle der CIDP und ermöglicht Patienten eine flexible Anwendung, die einfach in den Alltag integrierbar ist (1).

Bei Patienten mit Herzinsuffizienz und erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF) und bei vor allem älteren Patienten mit kardialer Hypertrophie ohne Bluthochdruck ist die Transthyretin-assoziierte Amyloidose (ATTR) eine wichtige kardiologische Differenzialdiagnose, die noch zu selten erkannt wird. Die Möglichkeiten der modernen Diagnostik (kardiale Bildgebung, Knochenszintigraphie und Myokardbiopsie) sollten genutzt werden, um diese seltene Erkrankung, die mit einer hohen Mortalität assoziiert ist, möglichst früh zu erkennen.

Eine progrediente Verschlechterung der Nierenfunktion bis hin zur terminalen Niereninsuffizienz gehört zu den führenden Symptomen bei Morbus Fabry (1,2). Schuld sind Einlagerungen des Stoffwechselprodukts Globotriaosylceramid (GL-3, auch Gb3 genannt) in der Niere aufgrund eines genetisch bedingten Mangels an α-Galaktosidase A (α-GalA) (3). Eine Enzymersatztherapie (EET), z. B. mit Agalsidase beta, gleicht den Mangel aus und führt so zum Abbau der GL-3-Einlagerungen (3).

Sind entzündliche Immunneuropathien erst einmal diagnostiziert, sind sie oft gut behandelbar. Dafür müssen aber die behandelbaren Fälle aus der großen Zahl der Polyneuropathien herausgefischt werden. Gesucht werden deshalb brauchbare Biomarker und Testverfahren. Tatsächlich gibt es bei der Elektrophysiologie oder bei Autoantikörpern neue diagnostische Ansätze, die Prof. Dr. Helmar Lehmann, Köln, anlässlich der Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Klinische Neurophysiologie und Funktionelle Bildgebung vorstellte (1). Wird ein Patient mit chronischer inflammatorischer demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP) etwa mit intravenösem Immunglobulin (IVIG) behandelt, braucht es dann auch gute Instrumente, um den Therapieerfolg zu messen. PD Dr. Tim Hagenacker, Essen, plädierte für eine patientenindividuelle Kombination aus validierten klinischen Scores (INCAT, I-RODS) und objektiven Parametern (Vigorimetrie). Es sollte vermieden werden, eine Therapie zu früh als nicht ausreichend wirksam einzustufen.

Differentialdiagnostischer Spürsinn ist gefragt, damit Neurologen die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry möglichst früh entdecken. Es kann eine Herausforderung sein, ihr auf die Spur zu kommen, ähneln doch die Symptome beispielsweise denen einer Multiple Sklerose, oder anderen, viel häufigeren Krankheiten. Rechtzeitig erkannt, kann den Patienten schweres Leid erspart werden, denn für diese seltene Krankheit stehen Behandlungsmöglichkeiten, wie z.B. eine Enzymersatztherapie, zur Verfügung. Welche Symptome erste Hinweise für die x-chromosomal vererbte Krankheit geben können, und was im Verdachtsfall zu tun ist, erörterten Experten im Rahmen eines Mitmachsymposiums beim diesjährigen DGN-Kongress in Leipzig.

Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist durch einen progredienten Verlust von Motoneuronen sowohl im Gehirn als auch im Rückenmark gekennzeichnet. Die kausale Ursache der Erkrankung bleibt in den meisten Fällen neben wenigen genetisch determinierten Formen häufig unklar. Das Verständnis der Erkrankung hat sich durch ein zunehmenderes Verständnis der Pathophysiologie und Pathobiologie der Erkrankung in den letzten Jahren gewandelt, sodass aktuell nicht mehr von einer rein neuromuskulären Erkrankung, sondern vielmehr von einem neurodegenerativem Syndrom mit zahlreichen Überlappungsfeldern z. B. zur frontotemporalen Demenz (FTD) angenommen werden muss.

Die chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) ist mit einer Prävalenz von 0,8 bis 8,9 pro 100.000 Einwohner die häufigste behandelbare Polyneuropathie. Sie hat typischerweise einen rezidivierenden oder chronisch progredienten Verlauf mit einer Kombination aus proximalen oder distalen Paresen sowie symmetrischen Sensibilitätsstörungen und entwickelt sich über einen Zeitraum von mindestens 8 Wochen. Zahlreiche Untersuchungen stützen die Hypothese, dass es sich bei der CIDP um eine autoimmunvermittelte Erkrankung handelt, wobei im engeren Sinne der Nachweis der genauen immunologischen Zielstruktur bisher nicht gelungen ist. Da die Erkrankung im Verlauf typischerweise mit einer progredienten Behinderung einhergeht, ist die frühzeitige Diagnosestellung vor dem Hintergrund einer gleichzeitig guten Behandelbarkeit unbedingt notwendig und daher die Kenntnis der zahlreichen Krankheitsvarianten daher unerlässlich.

Das Guillain-Barré-Syndrom (GBS) ist eine typische Ursache akut auftretender, typischerweise symmetrisch aufsteigender schlaffer Lähmungen mit begleitender Hypo- oder Areflexie, welches innerhalb von 4 Wochen ein Maximum erreicht. Sensible Symptome wie Missempfindungen, Taubheit oder neuropathische Schmerzen beginnen dabei typischerweise distal und sind ebenfalls symmetrisch verteilt. Dieser Übersichtsartikel gibt einen Einblick in die Pathogenese der Erkrankung sowie die diagnostischen Instrumente und aktuelle und künftige Therapiemöglichkeiten.

Tuberkulose (TB, früher auch Schwindsucht genannt) ist eine Infektionskrankheit, welche durch Bakterien des Mycobakterium tuberculosis (M. tuberculosis)-Komplex verursacht wird. Die Erkrankung wird durch Aerosole von Mensch zu Mensch übertragen, Eintrittspforte ist in der Regel die Lunge. Bei Diagnose einer Tuberkulose besteht eine Meldepflicht an das zuständige Gesundheitsamt. Hierfür ist ein Keimnachweis nicht notwendig. Bei gut 20% der in Deutschland diagnostizierten Lungentuberkulosen werden keine Mykobakterien nachgewiesen (2).  Das bearbeitende mikrobiologische Labor meldet zusätzlich den Nachweis säurefester Stäbchen im Ausstrichpräparat, die positive Kultur mit Nachweis von M. tuberculosis-Komplex sowie das Ergebnis der Resistenztestung an das Gesundheitsamt.