Behinderung | Beiträge ab Seite 4

Das Coffin-Siris-Syndrom ist eine wenig bekannte und vermutlich viel zu selten diagnostizierte Entwicklungsstörung beim Menschen. Prof. Ulrike Nuber, Darmstadt, hat anhand eines Mausmodells gezeigt, welche strukturellen Veränderungen bei dieser Entwicklungsstörung im Gehirn möglich sind und zusammen mit klinischen Kollegen nachgewiesen, dass solche Veränderungen auch tatsächlich bei den Betroffenen vorhanden sind, und zwar in unterschiedlichem Ausmaß. Das von dem Forschungsteam erarbeitete Wissen wird helfen, die klinische Diagnosestellung zu verbessern  und liefert möglicherweise Ansatzpunkte für eine Behandlung.

Entzündliche Polyneuropathien stehen in der Neurologie oft etwas abseits der Aufmerksamkeit. Zu Unrecht, finden Fachärzte wie Prof. Dr. Fabian Klostermann, Berlin. „Denn genaues Hinschauen lohnt sich, um solche Polyneuropathien zu identifizieren, die gut behandelbar sind“, sagt Klostermann.  Durch einen rechtzeitigen Therapiebeginn könnten den Patienten häufig irreversible Beeinträchtigungen erspart bleiben. So zum Beispiel bei der chronischen inflammatorischen demyelinisierenden Polyneuropathie (CIDP) durch den Einsatz von Immunglobulinen.

Neue Daten zeigen, dass Patienten mit aktiver schubförmiger Multipler Sklerose (RMS) oder früher primär progredienter MS (PPMS) durch die Behandlung mit Ocrelizumab seltener über Schmerzen berichten – ein Ergebnis von hoher Relevanz für die Lebensqualität der Betroffenen (1). Weiterhin bestätigten Langzeitdaten über mehr als 5 Jahre das konstant positive Sicherheitsprofil für die Therapie mit dem Anti-CD20-Antikörper Ocrelizumab (2). Aktuelle Studien untersuchen darüber hinaus die Sicherheit von Ocrelizumab unter Real-World-Bedingungen (3) sowie die Machbarkeit einer verkürzten Infusionsdauer für eine noch patientenfreundlichere MS-Therapie (4). Zur Behandlung von Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen (NMOSD) wurden Phase-III-Daten des monoklonalen Anti-Interleukin-6 (IL-6)-Rezeptor-Antikörpers Satralizumab präsentiert: Satralizumab reduziert das Risiko für einen Schub signifikant, wie Ergebnisse von der 5. Jahrestagung der European Academy of Neurology (EAN) zeigten (5).

Das globale Healthcare-Unternehmen BTG plc gibt die Veröffentlichung neuer Forschungsergebnisse bekannt, die zeigen, welche Patienten mit fortgeschrittenem Lungenemphysem am meisten von einer bronchoskopischen Lungenvolumenreduktion (BLVR) mit endobronchialen Coils profitieren. Die kürzlich im Fachjournal CHEST veröffentlichte Post-hoc Analyse (1) der RENEW-Studie (2) identifiziert Kriterien, die zu einer zunehmenden Verbesserung der Patientenselektion beitragen können. Patienten mit einem hohen pulmonalen Residualvolumen (RV), keinen Anzeichen signifikanter, im CT erkennbarer Atemwegserkrankungen sowie einer Schweregradbestimmung des Lungenemphysems und Auswahl des Ziellappens mittels quantitativer CT-Analyse (QCT) profitierten am meisten von der Behandlung mit endobronchialen Coils.

Die allergische Rhinitis führt bei Betroffenen oft jahrzehntelang zu erheblichen Beeinträchtigungen im Sozialleben, der schulischen Leistungsfähigkeit und der Arbeitsleistung. Der journalmed.de-Experte, Prof. Dr. med. Ludger Klimek, erläutert die Konsensusempfehlung des Netzwerkes ARIA-MASK, das als Entscheidungshilfe zur Behandlung der allergischen Rhinitis dient.

Intravenöse Immunglobuline (IVIg) sind bei chronischer inflammatorischer demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP) bereits als Akut- und Erhaltungstherapie etabliert. Für die Erhaltungstherapie steht CIDP-Patienten alternativ jetzt auch das subkutan applizierbare Immunglobulin (SCIg) zur Heimselbsttherapie zur Verfügung. Es ist das einzige subkutane Immunglobulin, das – nach Stabilisierung mit IVIg – als Immunmodulationstherapie für die Erhaltungstherapie der CIDP zugelassen ist. Die Zulassung erfolgte aufgrund der Ergebnisse der PATH-Studie (1). Es bietet eine wirksame und sichere Symptomkontrolle der CIDP und ermöglicht Patienten eine flexible Anwendung, die einfach in den Alltag integrierbar ist (1).

Die 11. Version der ICD, der Internationalen statistischen Klassifikation von Krankheiten und verwandten Gesundheitsproblemen, ist verabschiedet worden. Positive Auswirkungen verspricht die ICD-11 unter anderem für Schmerzpatienten. „Die ICD-11 wurde für das 21. Jahrhundert aktualisiert und spiegelt wichtige Fortschritte in Wissenschaft und Medizin wider“, so die Einschätzung der WHO.

Die Fixkombination aus Calcipotriol (Cal, 50 μg/g) und Betamethason Dipropionat (Bet, 0,5 mg/g) wird in einem neuen Behandlungspfad als Firstline-Therapie bei leichter Psoriasis empfohlen – sowohl in der Initial- als auch in der Erhaltungstherapie. Vor dem Hintergrund direkter Vergleichsstudien sprechen sich die Autoren des neuen Behandlungspfades für den Einsatz der Cal/Bet-Fixkombination in der innovativen Sprühschaum-Galenik (Enstilar^®) aus (1).

Zur Behandlung von Erwachsenen mit ADHS steht mit Lisdexamfetamin eine neue medikamentöse Erstlinientherapie zur Verfügung. ADHS schränkt auch im Erwachsenenalter die Lebensqualität deutlich ein. Eine unbehandelte ADHS kann zu erhöhter Mortalität, geringerem beruflichen Erfolg sowie zwischenmenschlichen und familiären Problemen führen, wie zahlreiche Studien zeigen. „Die negativen Rückmeldungen, denen viele Betroffene aufgrund ihres Verhaltens ausgesetzt sind und das damit verbundene Stigma können für die Betroffenen enorm belastend sein“, erklärt Prof. Alexandra Philipsen, Bonn.

Jucken, Schmerzen, Hautnesseln und urtikarische Ödeme über viele Jahre hinweg: Chronische spontane Urtikaria (csU) kann die Betroffenen sehr viel länger belasten als bisher angenommen. Über die Hälfte (57%) der therapierefraktären Patienten leidet mehr als ein Jahr unter der csU, fast jeder Fünfte (18%) ist sogar mehr als 8 Jahre von der Erkrankung betroffen (1). Das zeigen Daten der AWARE-Studie.

In Deutschland sind ca. 5,2 Mio. der über 74-jährigen Frauen und 1,1 Mio. der Männer dieser Altersgruppe von Osteoporose betroffen (1). Frauen über 78 Jahre haben ein um 20% erhöhtes Risiko, nach einer Wirbelkörper- oder Hüftfraktur zu versterben. Osteoporosebedingte Frakturen führen zu einer Einschränkung der Lebensqualität und zu Behinderungen im Alltag bis hin zur Invalidität (2). Wie eine Osteoporose wirksam und patientengerecht behandelt werden kann, wurde im Rahmen eines Amgen-Symposiums, das unter dem Vorsitz von Prof. Dr. med. Lorenz Hofbauer, Dresden, beim Kongress OSTEOLOGIE 2019 des DVO (Dachverband Osteologie e. V.) stattfand, diskutiert. Einig waren sich die Experten, dass der RANK-Ligand-Inhibitor Denosumab (Prolia^®) einen hohen Stellenwert hat.

Sowohl der Alzheimer Demenz (AD) als auch der Multiplen Sklerose (MS) scheint nach neueren Forschungen ein kontinuierlicher neurodegenerativer Prozess zugrundezuliegen, der oftmals, wie bei der AD lange Zeit latent verläuft, wie Prof. Dr. med. Oliver Peters, Berlin, auf einem von Roche unterstützten Symposium während des DGKN-Kongresses in Freiburg, erklärte. Aber auch die bislang als distinkt beschriebenen Verlaufsformen der MS – schubförmige MS, die sekundäre Progredienz und ein primär progredienter Verlauf – müssen wohl überdacht werden.

Wenn ein Muskel wächst oder eine Verletzung in ihm ausheilt, verwandelt sich ein Teil seiner Stammzellen in neue Muskelzellen. Wie dieser Prozess über 2 oszillierend hergestellte Proteine gesteuert wird, beschreibt nun das MDC-Team um Carmen Birchmeier im Fachjournal „Genes & Development“.

Proximale Muskelschwäche ist ein unspezifisches Symptom, das auf eine Vielzahl neuromuskulärer Erkrankungen hindeuten kann. In Kombination mit einer persistierenden Hyper-CK-Ämie sollte bei der Differential­diagnose jedoch unbedingt Morbus Pompe berücksichtigt werden. Ein einfacher Trockenbluttest kann hier Gewissheit bringen. Seit 12 Jahren steht eine kausale Therapie zur Verfügung. Eine frühzeitige Diagnose und Therapie ist entscheidend, um die progrediente Degeneration der Skelett- und Atemmuskulatur verzögern zu können und einer irreversiblen Schädigung der Muskulatur vorzubeugen – das unterstreicht auch die aktuelle Empfehlung des Europäischen Pompe Konsortiums (EPOC) (1).

Um Millionen von Menschen, die weltweit mit Parkinson leben, zu unterstützen und zu inspirieren, startet Bial zum Welt-Parkinson-Tag eine bewegende Kampagne, die zeigt, dass man als Betroffener ein normales Leben führen und alltägliche Aufgaben meistern kann.

Obwohl Asperger-Autisten oftmals außergewöhnliche Begabungen haben, findet nur ein kleiner Teil von ihnen Arbeit. Tipps, wie dies besser gelingen könnte, gab es am 7. Februar von drei Experten anlässlich einer Veranstaltung des Vereins der Freunde an der OTH Regensburg.

Das Renin-Angiotensin-System (RAS) spielt eine wichtige Rolle für den Flüssigkeitshaushalt des Körpers und den Blutdruck. Ein neuer Signalweg des RAS kann aber auch Immunzellen entscheidend beeinflussen. Die Multiple Sklerose (MS) ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems, die vor allem bei jungen Erwachsenen auftritt und zu unterschiedlichen neurologischen Ausfällen sowie bleibender Behinderung führen kann. Genauso wie bei der Gefäßkrankheit Arteriosklerose spielen die Fresszellen des Immunsystems eine wichtige Rolle bei der Entstehung der Krankheit.