Diagnostik | Beiträge ab Seite 11

Nicht allein Organspenden bringen schwer kranken Menschen Lebensqualität zurück. Auch das Transplantieren von Kornea sorgt dafür, dass nahezu erblindete Patienten wieder klar sehen können. Häufigste Indikation für die Übertragung von Hornhautgewebe an der Klinik für Augenheilkunde des Universitätsklinikums Carl Gustav Carus Dresden ist die Fuchs'sche Hornhaut-Dystrophie. Die dafür notwendigen Transplantate bereitet die Deutsche Gesellschaft für Gewebetransplantation (DGFG) vor. Die vom Dresdner Uniklinikum mit gegründete und als einer von 5 Gesellschaftern getragene gemeinnützige GmbH begleitet auch die vorhergehende Entnahme der Spenden.'

Die chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) sollte so früh wie möglich diagnostiziert werden, um rechtzeitig eine adäquate Behandlung einleiten zu können. Nur so lassen sich irreversible Schädigungen der Axone vermeiden. Zur Erhaltungstherapie steht CIDP-Patienten, die bereits auf intravenöses Immunglobulin (IVIg) angesprochen haben, seit 1,5 Jahren alternativ das erste und einzige subkutane Immunglobulin (SCIg, Hizentra^®) zur Verfügung. Die ersten Real-Life-Erfahrungen, die jetzt bei einer Veranstaltung von CSL Behring anlässlich des DGN-Kongresses in Stuttgart vorgestellt wurden, bestätigen die gute Wirksamkeit und Verträglichkeit von SCIg aus der zulassungsrelevanten PATH-Studie (1).

Ständige Stimmungsschwankungen, Jähzorn, Impulsivität, Beziehungsunfähigkeit, Chaos: Die wenigsten denken bei diesen Symptomen an eine Aufmerksamkeitsdefizit- und Hyperaktivitätsstörung (ADHS) – schon gar nicht bei Erwachsenen. 

Der Bundesverband Deutscher Pathologen e.V. und die Techniker Krankenkasse haben einen Selektivvertrag zu Genexpressionsdiagnostik für die Therapieentscheidung bei Brustkrebspatientinnen abgeschlossen. Die molekularpathologische Genexpressionsdiagnostik ermöglicht einen gezielteren Einsatz der Chemotherapie und soll damit Übertherapie vermeiden helfen. Mit dem Selektivvertrag steht den TK-Patientinnen eine herstellerunabhängige Diagnostik zur Verfügung, sowohl im ambulanten als auch im stationären Bereich. Vertragsstart ab sofort.

Etwa jeder 10. Erwachsene ist vom Karpaltunnelsyndrombetroffen. Experten der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V. (DEGUM) fordern, dass Patienten mit diesen Beschwerden möglichst immer per Ultraschall untersucht werden. Sie erläutern wie Sonografie-Geräte den betroffenen Nerv sehr detailliert abbilden. Obwohl das Verfahren schon lange etabliert ist, wird es aktuell in Deutschland noch nicht häufig angewendet. Das Problem: Viele Untersucher sind nicht ausreichend qualifiziert. Die DEGUM fordert, dass sich mehr Ärzte gezielt schulen lassen – etwa in Kursen nach dem bewährten 3-Stufen-Konzept der Fachgesellschaft. Zudem müsse die Methode möglichst bald in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen aufgenommen werden.

Die familiäre Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (hATTR-PN) ist eine seltene Erkrankung, bei der nach einer frühzeitigen Diagnose durch die Therapie mit Tafamidis (Vyndaqel^®) der Krankheitsverlauf verlangsamt werden kann (1, 2). Die aktualisierte Leitlinie „Diagnostik bei Polyneuropathien“ der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) gibt wichtige Hinweise, um eine ATTR-Amyloidose zu identifizieren (3). Dabei sollte auch eine kardiale Beteiligung bedacht werden (4). Umgekehrt kann eine Herzinsuffizienz ihre Ursache in einer ATTR-Amyloidose haben, wie Prof. Dr. Fabian Knebel, Berlin, bei einem Symposium von Pfizer beim diesjährigen DGN-Kongress erläuterte.

Hinter einer Herzinsuffizienz kann sich auch eine Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) verstecken. Für die seltene Erkrankung könnte demnächst eine spezifische Therapie zur Verfügung stehen, was einer frühzeitigen Diagnose besondere Bedeutung zukommen lässt.

Wissenschaftlern der Universität Ulm ist es erstmals gelungen, Beta-Amyloid-Fibrillen aus dem menschlichen Gehirn zu isolieren und zu untersuchen. Diese Eiweißfasern stehen im Verdacht, die Alzheimer-Krankheit sowie die Zerebrale Amyloid-Angiopathie mit auszulösen. Veröffentlicht wurde die Studie, an der auch Forschende aus Tübingen, Halle und San Diego beteiligt waren, im Fachjournal Nature Communications.

Eine proximale Muskelschwäche, verbunden mit positivem Gowers-Zeichen, Trendelenburg-Gang und Zwerchfellschwäche, kann auf zahlreiche Myopathien hindeuten. Die seltene und erblich bedingte Glykogenspeicherkrankheit Morbus Pompe wird nur selten als Verdachtsdiagnose in Erwägung gezogen. „Bei Patienten mit proximalen Paresen und leichter bis moderater CK-Erhöhung sollte frühzeitig ein Trockenbluttest zur Messung der α-Glukosidase veranlasst werden“, erläuterte Prof. Dr. Matthias Vorgerd, Bochum, auf einer Veranstaltung von Sanofi Genzyme anlässlich des Kongresses der Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN) in Stuttgart (1).

Kinderrheumatologin Prof. Kirsten Minden hält Aufklärung über ein Leben mit Rheuma mit einer Kampagne wie „Rheuma ist jünger als du denkst“ für dringend notwendig.

Polyneuropathien, chronische Rückenschmerzen wie auch Nervenengpass-Syndrome haben etwas gemeinsam. Bei all diesen Krankheitsbildern finden sich Schädigungen an der Myelinschicht des Neurons und/oder am  Axon selbst. Eine  ausschließlich symptomatische, vor allem analgetische Therapie ist weder leitliniengerecht noch suffizient und beinhaltet zudem längerfristig ein steigendes Abhängigkeitspotential. Auf einer Pressekonferenz im Rahmen des Deutschen Schmerzkongresses 2019 in Mannheim stellten Experten die Bedeutung eines frühzeitigen multimodalen Therapieansatzes heraus.

Wenn ein Koronararterien-Bypass-(CABG)-Patient wegen wiederholter Schmerzen im Brustkorb eine zweite Operation braucht, ist dies häufig eine perkutane Koronarintervention (PCI), gemeinhin als Koronarangioplastie mit Stents bekannt. Eine im September in Mayo Clinic Proceedings veröffentlichte Studie sagt, dass es eine bessere Option sein kann, den Koronarartieren-Bypass zu wiederholen. Die Kohortenstudie, die auf Gesundheitsdaten von 1.612 Patienten in der Mayo Clinic von 2000-2013 basiert, ergab, dass sich das Gesamtüberleben durch wiederholte Koronararterien-Bypass-Eingriffe im Vergleich zu Patienten mit perkutaner Koronarintervention verbesserte. Das Langzeitüberleben verbesserte sich, insbesondere im Vergleich zu perkutanen Koronarinterventionen mit früheren Bypass-Operationen.

Ziel der von MEDICE initiierten erfolgreichen Fortbildungsreihe ADHS im Dialog ist es, aktuelle Erkenntnisse und wichtige Fragen zu definierten Themenbereichen in der Diagnose und Therapie der Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) bei Erwachsenen im Fachkreis zu diskutieren, um so geeignete Lösungsansätze im Sinne einer optimalen und individuellen Behandlung des Patienten zu finden. In diesem Jahr wurden unter anderem ADS, ADHS bei Frauen, Coaching in der Praxis sowie bedeutende Komorbiditäten, wie beispielsweise Suchterkrankungen, thematisiert.

Unter einer oralen Therapie mit Risdiplam erreichen Säuglinge mit Spinaler Muskelatrophie (SMA) vom Typ 1 wichtige Meilensteine der kindlichen Entwicklung wie Sitzen ohne Unterstützung (7 von 17 Säuglingen, 41,2%) (1 ,2) und Patienten mit SMA Typ 2 und 3 können ihre motorischen Funktionen verbessern (3). Bei Patienten mit Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen (NMOSD) konnte für eine Monotherapie mit Satralizumab eine Verringerung des Schubrisikos um 55% nachgewiesen werden (4). Neue 6-Jahres-Daten für Ocrelizumab (OCREVUS^®) zeigen: Eine kontinuierliche Therapie reduzierte das Fortschreiten der Behinderung sowohl bei aktiver schubförmiger MS (RMS) als auch bei früher primär progredienter MS (PPMS) dauerhaft (5, 6).

Morbus Fabry wird häufig mit anderen Krankheiten, wie zum Beispiel Multipler Sklerose, verwechselt. Dabei ist eine frühzeitige Diagnose essenziell, da die Krankheit behandelbar ist und durch eine frühzeitige Therapie irreversible Organschäden vermieden bzw. verzögert werden können. Doch Morbus Fabry geht mit einer komplexen Pathologie, einer enormen Symptomvielfalt sowie unspezifischen Krankheitszeichen einher, wodurch die Diagnosestellung zu einer Herausforderung wird. Im Rahmen eines von der Shire Deutschland GmbH, jetzt Teil der Takeda Group, veranstalteten Symposiums auf der 92. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neurologie in Stuttgart, stellte PD Dr. Tobias Böttcher, Greifswald, Fallbeispiele aus der Praxis vor und erklärte, welche Symptome auf Morbus Fabry hinweisen können.

Komplexe Diagnosen zu erklären ist wesentlicher Bestandteil der Arzt-Patienten-Kommunikation. Das Gespräch sollte sich keinesfalls auf einen Monolog beschränken, sondern interaktiv gestaltet werden. Damit hat der Patient die Möglichkeit, Fragen zu stellen, seine eigenen Gedanken und Sorgen zu äußern und an der Entscheidungsfindung teilzuhaben. Gute Gesprächsführung wirkt sich positiv auf das Gesundheitsverhalten von Patienten aus, sprich auf die Adherence und die Compliance, auf den Gesundheitszustand der Patienten, die Patientenzufriedenheit und die Patientensicherheit. So sind etwa 80% der Klagen wegen Behandlungsfehlern auf Kommunikationsprobleme zurückzuführen. Auch die Arbeitszufriedenheit und die Gesundheit der Mitarbeiter stehen in unmittelbarem Zusammenhang mit der Qualität der Gesprächsführung (1). Das heißt, gute Gesprächsführung ist kein „nice to have“, sondern ein zentrales Werkzeug in der Medizin, ein wesentlicher Punkt für Gesundheits-Outcomes.

Aufgrund ihrer unspezifischen Symptome bleibt die axiale Spondyloarthritis (SpA) besonders in ihrer frühen Form häufig lange unerkannt. Die aktualisierte S3-Leitlinie „Axiale Spondyloarthritis inklusive Morbus Bechterew und Frühformen“ soll dazu beitragen, den Zeitraum bis zur Diagnose weiter zu verkürzen. Durch einen schnellen Therapiebeginn können die rheumatischen Symptome frühzeitig gelindert und die Verknöcherung der Wirbelsäule so lange wie möglich hinausgezögert werden.

Brustkrebs ist mit etwa 70.000 Neuerkrankungen im Jahr die häufigste onkologische Erkrankung bei Frauen. Daher wird der einst von der „American Cancer Society“ ausgerufene Internationale Brustkrebstag am 1. Oktober weltweit zum Anlass genommen, anhand von Informations- und Aufklärungskampagnen Aufmerksamkeit auf die Erkrankung zu lenken und speziell das Thema Vorsorge ins Bewusstsein der Bevölkerung zu rücken. „Werden bösartige Tumoren frühzeitig entdeckt, sind die Heilungschancen von Brustkrebs äußerst gut“, weiß Dr. Dietmar F. Seitz, Facharzt für Diagnostische Radiologie und Mammografieverantwortlicher des Röntgeninstituts Düsseldorf: „Die wissenschaftlich nachgewiesen beste Möglichkeit, Auffälligkeiten im Brustgewebe abzubilden, ist die Mammografie. Dabei wird die Brust zwischen 2 „Platten“ komprimiert, um Röntgenbilder in unterschiedlichen Positionen machen zu können. Viele Patientinnen empfinden das als unangenehm.“ Deshalb bietet das seit Jahrzehnten etablierte und mit 9 Praxen in Düsseldorf, Ratingen und Neuss vertretene Radiologie- und Bildgebungszentrum an seinem Standort „Röntgeninstitut am Hofgarten“ mit der neuesten (3-D-) Mammografieeinheit von GE ab sofort modernste State-of-the-Art-Technik – kombiniert mit der deutschlandweit einzigartigen Sensory Suite, die mit einer audiovisuellen Erlebniswelt alle Sinne der Patientin anspricht, Angst und Stress reduziert und in der Folge zu besseren Bildergebnissen führt.

Mit der klinischen Studie ENHANCE wird eine alternative Behandlungstherapie für primäre biliäre Cholangitis (PBC) evaluiert. Allein in Deutschland sind statistisch rund 30.000 Menschen betroffen (1), davon 90% Frauen (2). Die Ursachen der Krankheit sind weitestgehend unbekannt. Sie verläuft meist lange Zeit symptomlos und bleibt daher unentdeckt, kann aber später zu Leberfibrose und -zirrhose und im schlimmsten Fall zum Tod führen.