Diagnostik | Beiträge ab Seite 8

Der Erkrankungsverlauf einer 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (5q-SMA) kann durch die Behandlung mit dem Antisense-Oligonukleotid (ASO) Nusinersen positiv beeinflusst werden (1). Eine wichtige Grundlage für die Wirksamkeit ist hierbei das Wirkprinzip des Antisense-Oligonukleotids. Wie bedeutsam der Einsatz von Nusinersen für Menschen mit 5q-SMA sein kann, zeigen die inzwischen umfangreichen Erfahrungen aus der klinischen Praxis (2-4). Neben medizinischen Wirksamkeitsparametern (wie beispielsweise die 6-Minuten-Gehstrecke) kann auch die subjektive Wahrnehmung der Therapieerfolge von großer Bedeutung sein. Über ihre Erfahrungen zum Einsatz von Nusinersen bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen sowie Aspekte der zielgerichteten Wirkung sprachen der Neuropädiater Prof. Andreas Hahn, Universitätsklinikum Gießen und der Neurologe Prof. Thomas Meyer, Charité Berlin, bei einem Online-Pressegespräch von Biogen.

Vorhofflimmern (VHF) ist ein wichtiger Schlaganfall-Risikofaktor. Betroffene werden nach einem ischämischen Schlaganfall zur Rezidiv-Prophylaxe antikoaguliert. Patienten ohne bekanntes VHF erhalten hingegen Thrombozytenfunktionshemmer, die in der Schlaganfallprävention bei VHF weit weniger effektiv sind. Ein intermittierendes VHF kann der Standarddiagnostik entgehen. Die aktuell publizierte „The Impact of MONitoring for Detection of Atrial Fibrillation in Ischemic Stroke“ (MonDAFIS)-Studie (1) untersuchte den Einfluss eines additiven EKG-Monitorings über bis zu 7 Tage auf die Rate der oralen Antikoagulation nach 12 Monaten.

Eine Splenomegalie kann auf vielerlei Erkrankungen hindeuten. An einen möglichen Morbus Gaucher sollte man aber auch denken – er lässt sich sehr effektiv behandeln.

Aktuelle Ansätze für die Therapie der neurogenen Detrusorüberaktivität (Neurogenic Detrusor Overactivity, NDO) mit intravesikalem Oxybutynin wurden von Experten bei einem digitalen Pressegespräch vorgestellt.

Seltene Erkrankungen können sich in häufiger auftretenden, vermeintlich offensichtlicheren Erkrankungen „verstecken“. So auch bei Morbus Castleman. Charakteristisch für eine der Unterformen, der idiopathische multizentrische Morbus Castleman (iMCD), ist eine multifokale Lymphadenopathie begleitet von einer inflammatorischen Symptomatik, z.B. Nachtschweiß, Fieber, Gewichtsverlust und Fatigue (1). Zudem kann eine Hepatosplenomegalie auftreten (1).

Was kann künstliche Intelligenz (KI) in der Medizin leisten? Auf der virtuellen Digitalkonferenz DMEA wurde dies an konkreten Beispielen und Anwendungsszenarien für Kliniken gezeigt. Die Veranstaltung machte klar: Der wichtigste Erfolgsfaktor ist der Mensch. Er generiert die Daten für die Systeme, muss deren Entscheidungen nachvollziehen können und ihre Unterstützung akzeptieren. Das funktioniert nur, wenn der Nutzen überzeugend und wissenschaftlich nachweisbar ist.

Künstliche Intelligenz (KI) kann medizinisches Personal in der Diagnostik unterstützen. Sie zu trainieren erfordert allerdings den Zugriff auf ein schützenswertes Gut: medizinische Daten. Ein Forschungsteam der Technischen Universität München (TUM) hat eine Technik entwickelt, die die Privatsphäre der Patientinnen und Patienten beim Trainieren der Algorithmen schützt. Anwendung findet die Technik nun erstmals in einem Algorithmus, der in Röntgenbildern Pneumonien erkennt.

Künstliche Intelligenz (KI) kann medizinisches Personal in der Diagnostik unterstützen. Sie zu trainieren erfordert allerdings den Zugriff auf ein schützenswertes Gut: medizinische Daten. Ein Forschungsteam der Technischen Universität München (TUM) hat eine Technik entwickelt, die die Privatsphäre der Patienten beim Trainieren der Algorithmen schützt. Anwendung findet die Technik nun erstmals in einem Algorithmus, der in Röntgenbildern Pneumonien erkennt.

Forschende der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen (UDE) weisen im renommierten Journal of Infection darauf hin, dass die Ergebnisse von RT-PCR-Tests allein eine zu geringe Aussagekraft haben, um damit Maßnahmen zur Pandemiebekämpfung zu begründen. Gemäß ihrer Untersuchung beweisen positive Testergebnisse nicht hinreichend, dass mit SARS-CoV-2 Infizierte andere Personen mit dem Coronavirus anstecken können. Zusammen mit Wissenschaftlern der Universität Münster und dem MVZ Labor Münster hatten sie zuvor rund 190.000 Ergebnisse von mehr als 160.000 Menschen dahingehend ausgewertet.

Hartnäckiges Übergewicht, vermehrte Körperbehaarung, dünner werdendes Kopfhaar, unerfüllter Kinderwunsch und Akne – dahinter kann ein Polyzystisches Ovarsyndrom (PCOS) stecken. Was viele betroffene Frauen nicht wissen: Die komplexe Störung des hormonellen Regelkreises erhöht auch ihr Risiko, an einem Typ-2-Diabetes zu erkranken um das 2 bis 9-fache (1). Darüber hinaus bilden Patientinnen mit PCOS 4mal häufiger eine Fettleber aus (2).  Entsprechend umfassend sollten Diagnostik und Therapie erfolgen. Doch bis heute ist die häufigste endokrinologische Erkrankung von Frauen im empfangsbereiten Alter in Deutschland nur unzureichend erforscht. Auf der gemeinsamen Online-Pressekonferenz der Deutschen Diabetes Gesellschaft (DDG) und der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) erläutern Experten den Zusammenhang von PCOS und Typ-2-Diabetes. Außerdem bewerten sie neue Therapie-Optionen.

Im Rahmen des Deutschen Chirurgenkongresses (DCK) 2021 diskutierten Experten auf dem virtuellen Satellitensymposium über die erfolgreiche Zusammenarbeit von Chirurgie und Gastroenterologie sowie weiterer Fachdisziplinen bei der Behandlung von Patienten mit seltenen gastroenterologischen Erkrankungen. Dabei rückten sie die komplexen perianalen Fisteln bei Morbus Crohn sowie das Kurzdarmsyndrom mit Darmversagen (KDS-DV) in den Fokus. Sie diskutierten die verschiedenen etablierten und neuen Therapieoptionen und verdeutlichten den hohen Stellenwert eines multidisziplinären Teams – für den optimalen Behandlungserfolg und vor allem für die bestmögliche Verbesserung der Lebensqualität der Patienten.

Für den Einsatz zur medikamentösen Tabakentwöhnung erhält der partielle Nikotinrezeptorblocker Vareniclin (Champix^®) in der aktualisierten Leitlinie erstmals eine starke Empfehlung. Er hat somit den höchsten Empfehlungsgrad für eine medikamentöse Behandlung von entwöhnungswilligen Rauchern (1). Darüber hinaus wurden zum ersten Mal auch Smartphone-gestützte Entwöhnungsverfahren in die Leitlinie mit aufgenommen (1). Die S3-Leitlinie „Rauchen und Tabakabhängigkeit: Screening, Diagnostik und Behandlung“ ist im Januar 2021 in aktualisierter Auflage erschienen.

Im Rahmen des Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM) 2021 diskutierten Experten über den Stellenwert der exakten Diagnose und einer frühzeitig beginnenden effektiven Therapie der chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen (CED) Colitis ulcerosa und Morbus Crohn. Ein weiteres Thema waren 2 seltene Krankheitsbilder bei Morbus Crohn mit großer therapeutischer Herausforderung: die komplexen perianalen Crohn-Fisteln und das Kurzdarmsyndrom mit Darmversagen (KDS-DV). Hier gaben die Experten ein Update zu den verschiedenen etablierten und neueren Therapieoptionen – immer mit Blick auf die Gestaltung einer intensiven multidisziplinären Zusammenarbeit der verschiedenen Fachrichtungen gemeinsam mit den Patienten. Denn nur im Team kann ein Therapiemanagement zum Erfolg führen.

Für Patienten mit respiratorischen Infektionen wie Influenza oder COVID-19 ist das Risiko einer Superinfektion mit Erregern der Gattung Aspergillus erhöht (1–3). Angesichts der hohen Mortalität unter den Betroffenen unterstützt die Neufassung der Fachinformation den präemptiven Einsatz von Isavuconazol (Cresemba^®), einem wirksamem First-Line Therapeutikum gegen diese Erreger (4, 5).

Noch vor etwa 80 Jahren verstarben fast alle Kinder mit komplexen angeborenen Herzfehlern (AHF) in den ersten Lebensjahren. Heute erreichen dank der Behandlungsfortschritte mehr als 95% von ihnen das Erwachsenenalter. Heute leben bis zu 330.000 Erwachsene mit einem angeborenen Herzfehler (EMAH) in Deutschland. Allerdings erfordert ein AHF für die Betroffenen eine lebenslange regelmäßige Nachsorge bei einem Spezialisten. „EMAH-Patienten müssen wissen, dass alle Behandlungen Rest- und Folgezustände hinterlassen können und dass im Langzeitverlauf durchaus auch Komplikationen auftreten. Umso wichtiger ist es für die Betroffenen, dass sie ihren Körper und vor allen Dingen ihren Herzfehler gut kennen und ihren Gesundheitszustand immer wieder, und zwar lebenslang, überprüfen lassen“, betont der Herzspezialist Prof. Dr. Dr. med. Harald Kaemmerer, München. Denn trotz aller modernen Behandlungsmöglichkeiten sind Patienten mit angeborenen Herzfehlern nicht geheilt, da eine vollständige Korrektur meist nicht möglich ist, sondern eben nur eine Reparatur. „Aber auch mit einer solchen Reparatur ist es möglich, sehr alt zu werden – bei einer guten Lebensqualität.“

Ein Pilotprojekt zu einem COVID-19 PCR-Schnelltest in Deutschland ist gestartet. Der COVID-ID Lab Test wurde kürzlich in Europa zugelassen und bietet die Genauigkeit eines PCR-Tests innerhalb von nur 25 Minuten. Während des Pilotprojekts werden die validierten Arbeitsabläufe für den Test einschließlich der mobilen Probenentnahme und -verarbeitung weiter optimiert.

Jungen Patienten wesentliche Grundlagen zu ihrer Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) zu vermitteln, kann bisweilen eine Herausforderung sein. Um die Kommunikation des Arztes mit seinen jungen Betroffenen zu unterstützen, wurde ein übersichtlicher Leitfaden erstellt – das Flipbook ADHS. Es wurde gemeinsam mit Experten in Zusammenarbeit mit der AG ADHS erarbeitet und ist jetzt über den Außendienst von Medice kostenfrei erhältlich.

Mit Hilfe einer einfachen Anleitung können Kinderärzte jetzt in 3 Schritten leichter feststellen, ob ein Kleinwuchs möglicherweise auf einer SHOX-Defizienz beruht. Die Anleitung lässt sich ohne großen Zusatzaufwand z.B. im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen einbinden und kann entscheidende Hinweise liefern, ob eine weiterführende Diagnostik beim pädiatrischen Endokrinologen sinnvoll wäre. Bestätigt eine Gen-Analyse den Verdacht, kann eine rechtzeitige Therapie bei präpubertären Kindern mit dem humanen Wachstumshormon Somatropin (Humatrope^®) (1) helfen, das Längenwachstum effektiv zu verbessern.

Bereits seit 2011 verbindet das BIU BioCenter universitäre Grundlagenforschung mit der Entwicklungskompetenz eines führenden Pharmaunternehmens. Jetzt haben die starken regionalen Partner, Universität Ulm und Boehringer Ingelheim, die nächste Förderphase mit jährlich 800.000 Euro vertraglich abgesichert – BIU 2.0. Auch in den kommenden Jahren wird im Forschungsverbund insbesondere zu molekularbiologischen Grundlagen häufiger Krankheitsbilder geforscht. Immer mit den Zielen, die Diagnostik zu verbessern und neue Therapieansätze zu entwickeln.