Mukoviszidose: Defekter CFTR-Kanal führt zu Schleim in der Lunge
Mukoviszidose, auch bekannt als cystische Fibrose, entsteht durch Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Diese Mutationen führen zu einem defekten oder fehlenden CFTR-Chloridionenkanal. Durch den Defekt wird der Salz- und Wasserhaushalt in den Zellen gestört, was zu zähem Schleim in verschiedenen Organen, insbesondere in der Lunge, führt. Dieser kann dann die Funktion der Atemwege und Verdauungsorgane massiv beeinträchtigen.
Nachteile von Ivacaftor: Kosten und Nebenwirkungen
Ivacaftor ist ein CFTR-Modulator und wirkt spezifisch bei bestimmten Mutationen des CFTR-Gens, insbesondere bei der G551D-Mutation und einigen anderen selteneren Mutationen. Ivacaftor verbessert die Funktion des defekten CFTR-Proteins, indem es die Öffnung des Chloridkanals erhöht und somit den Transport von Chlorid-Ionen durch die Zellmembranen verbessert. Dies führt zu einer Reduktion des zähen Schleims in den Atemwegen und einer Verbesserung der Lungenfunktion. Das Medikament hat mit dazu beigetragen, dass sich die Lebenserwartung der Betroffenen zwischen 1980 und heute von 9 Jahren auf 50 Jahre erhöht hat. Doch hat Ivacaftor deutliche Nebenwirkungen und ist zudem mit Behandlungskosten von weit über 200.000 Euro pro Jahr extrem teuer.
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Erschienen am 30.11.2023 • Ergebnisse einer Langzeitstudie zeigen, dass die Therapie der CF mit Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor langfristig wirksam ist. Mehr dazu hier!
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Ansatzpunkte für die Entwicklung neuer Mukoviszidose-Medikamente entdeckt
Im Rahmen einer Studie suchten die Forschenden daher nach Molekülen, die sich eventuell als Ausgangspunkt für neue Medikamente eignen. Dazu durchsuchten die Forschenden eine riesige Datenbank mit rund 155 Millionen Molekülen auf mögliche Kandidaten, die aufgrund ihrer Struktur vermutlich an dieselbe allosterische Stelle des CFTR-Kanals binden können wie Ivacaftor. Mit diesem Ansatz wurden verschiedene Inhibitoren aufgedeckt, die potentielle Ansatzpunkte für die Entwicklung effektiverer und nebenswirkungsärmerer Medikamente gegen Mukoviszidose darstellen.
