Hämatologie

Die Europäische Kommission hat für Concizumab zur einmal täglichen subkutanen Blutungsprophylaxe für Menschen mit Hämophilie A oder B mit Hemmkörpern ab 12 Jahren die Zulassung erteilt. Der Wirkmechanismus des monoklonalen Anti-TFPI-Antikörpers ermöglicht die Bildung von stabilen Gefäßverschlüssen bei Wunden und kann Blutungen verhindern, selbst wenn Hemmkörper vorhanden sind. Concizumab wird als vorgefüllter Multidosis-Fertigpen zur Verfügung stehen.

Am 28. Februar 2025, dem Tag der Seltenen Erkrankungen, findet die achte digitale Patientensprechstunde „Ask an Expert“ statt. Im Fokus steht Polycythaemia Vera (PV), eine seltene chronische myeloproliferative Neoplasie. Betroffene erhalten die Möglichkeit, ihre individuellen Fragen zu Diagnose, Krankheitsverlauf und Therapie direkt an Experten zu richten.

Die Balance von Eisen-Aufnahme und -Verlust ist essenziell für Sauerstofftransport und Energiegewinnung des Körpers. Eine gesunde Ernährung zur Vermeidung von Eisenmangelanämien und Vorsicht beim Umgang mit Anämien bei chronischen Erkrankungen tragen zu einem intakten Eisenstoffwechsel bei. Die Ursachenfindung bei Verdacht auf Mangel wie auch eine Substitution sollten behutsam erfolgen, um Eisenüberladung und Schädigung zu vermeiden.

Infektionen sind eine häufige Komplikation bei der Behandlung hämatologischer und onkologischer Erkrankungen. Dies ist sowohl auf die Auswirkungen der Erkrankung selbst als auch auf die Behandlungsmethoden zurückzuführen, die das Immunsystem auf unterschiedliche Weise beeinflussen. Insbesondere immunmodulierende und immunsuppressive Therapieansätze sowie spezifische Krankheitsbilder wie akute Leukämien können das Infektionsrisiko deutlich erhöhen.

Patient:innen mit Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) erhalten oft Fehldiagnosen und nicht selten auch Fehlbehandlungen (1). Das gilt es zu vermeiden. Denn wird die ATTR-CM zu spät erkannt, hat sie eine schlechte Prognose (2). Entscheidend für eine frühe Diagnosestellung ist der klinische Verdacht, der dann gezielt durch Laboruntersuchungen, Bildgebung, Knochenszintigrafie und gegebenenfalls Biopsie verifiziert wird. Neben einzelnen „Red Flags“ ist es vor allem die klinische Gesamtkonstellation, die die Alarmglocken schrillen lassen sollte.

Die Mehrzahl der Patient:innen mit hereditärer Transthyretin(TTR)-Amyloidose weisen gleichzeitig neurologische und und kardiale Symptome auf (1-3). Das RNAi-Therapeutikum Vutrisiran hat das Potenzial, bei Patient:innen mit gleichzeitig neurologischen und kardialen Symptomen die Progression zu verhindern (1, 4). Vutrisiran senkt bei quartalsweiser Gabe den mittleren Serum-TTR-Spiegel um 88% im Steady-state-Stadium (1) und zeigte Verbesserungen in den primären neurologischen sowie in explorativen kardialen Endpunkten (4). Vutrisiran wird einmal pro Quartal subkutan verabreicht und erfordert weder eine Prämedikation noch eine Laborüberwachung (1).

Seit September 2021 werden auch in Deutschland Neugeborene auf das Vorliegen einer Sichelzellkrankheit gescreent. Auch wenn die Erkrankung in den ersten Lebensmonaten meist noch keine Symptome auslöst, sollte dieses Zeitfenster bereits für präventive Maßnahmen genutzt werden.

Global Blood Therapeutics hat heute die Ergebnisse der multinationalen Umfrage unter der Überschrift „Sickle Cell Health Awareness, Perspectives and Experiences (SHAPE)“ bekanntgegeben. Die Umfrage befasst sich mit der Belastung durch die Sichelzellkrankheit (SCD) und den unerfüllten Bedürfnissen, wie sie von mehr als 1.300 Patient:innen, Betreuungspersonen und Ärzt:innen in 10 Ländern berichtet wurden. Die Ergebnisse verdeutlichen die erheblichen Auswirkungen der SCD auf das tägliche Leben der Patient:innen. Dazu gehören Müdigkeit, Schmerzen und psychische Probleme, Einschränkungen in der Fähigkeit, an Schule und Beruf teilzunehmen und erfolgreich zu sein, sowie dadurch entstehende Verminderungen ihres Erwerbspotenzials.

Die Sichelzellkrankheit ist eine der häufigsten genetischen Bluterkrankungen der Welt. In Europa leben etwa 40.000 Betroffene, in Deutschland sind es ca. 3.200. Voxelotor ist der erste Vertreter einer neuen Substanzklasse, der an der molekularen Ursache der Erkrankung ansetzt.

Ein kostenloses, individuelles ergänzendes Programm unterstützt Menschen mit Hämophilie, die mit Gerinnungsfaktorpräparaten der Novo Nordisk Pharma GmbH behandelt werden. Ziel ist es, das Leben mit Hämophilie und anderen Gerinnungsstörungen so einfach und normal wie möglich zu halten. In Absprache mit den behandelnden Ärzt:innen wird das Programm auf die persönliche Situation von Menschen mit Hämophilie zugeschnitten. Eine geschulte Fachkraft unterstützt dabei die Betroffenen ergänzend zur ärztlichen Therapie zu Hause.

Auf dem Symposium Hämophilie und Schmerz im Rahmen des Deutschen Schmerz- und Palliativtags 2022 führten Dr. med. Katharina Holstein, UKE Hamburg, und Dr. med. Dipl. Psych. Johannes Horlemann, Präsident der DGS, in ihren Vorträgen in die Besonderheiten der Hämophilie ein und schärften das Bewusstsein für die Frage „Hämophilie: Eine Aufgabe für die Schmerzmedizin?“ sowie zu den Herausforderungen in der Schmerztherapie von Hämophilie-Patient:innen.

Niedrige Thrombozytenzahlen, Blutungszeichen und Fatigue sind die Leitsymptome der Immunthrombozytopenie (ITP) . Bedingt durch die Krankheitssymptomatik, aber auch durch das breitgefächerte Nebenwirkungsspektrum der in der Erstlinientherapie eingesetzten Kortikosteroide ist die Lebensqualität der Patient:innen häufig beeinträchtigt. „Diese vielfältigen Aspekte der ITP müssen wir auch bei der Therapieentscheidung berücksichtigen“, riet Dr. Thomas Stauch, Jena, im Rahmen des GTH-Kongresses.

Eine effektive und langfristige Blutungskontrolle ist Ziel eines erfolgreichen Therapiemanagements bei Hämophilie A. Die auf der Jahrestagung der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung (GTH) vorgestellten Daten einer aktuellen Interimsanalyse der HAVEN 6-Studie legen nahe, dass eine adäquate Blutungsprophylaxe mit dem Antikörper Emicizumab (Hemlibra) auch für Menschen mit leichter oder mittelschwerer Hämophilie A möglich ist.

Kortison ist eines der meistverschriebenen Medikamente überhaupt. Hochwirksames Kortison, zum Beispiel Dexamethason, wird zur Therapie von Leukämien und zur Immunsuppression nach Organtransplantationen genutzt. Doch das Kortikoid kommt auch bei der Behandlung von schweren COVID-19-Verläufen zum Einsatz. Kortison ist bekannt für eine Vielzahl an Nebenwirkungen wie Osteoporose. Die Ursachen dieser Nebenwirkungen sind bisher nur unzureichend verstanden. Dresdner Forscher:innen zeigen nun, dass Dexamethason das Absterben von Nierenkanälchen erleichtert.

Die Erkrankung Immunthrombozytopenie (ITP) bedeutet für die Patientinnen und Patienten neben einer verringerten Thrombozytenzahl auch ein höheres Risiko für Thrombosen (1). Die Rate an venösen und arteriellen thromboembolischen Ereignissen (TEEs) ist gegenüber der Allgemeinbevölkerung bis zu 3-fach erhöht (2). Studienergebnisse mit Fostamatinib, einem Inhibitor der SYK (spleen tyrosine kinase), deuten nun darauf hin, dass das Medikament das Risiko für TEEs bei ITP-Patienten verringern könnte (1).

Ende September 2021 fand der erste nationale Patiententag zur Immunthrombozytopenie (ITP) statt. Patientinnen und Patienten, Angehörige sowie Interessierte konnten sich umfassend über die Erkrankung und ihre Folgen informieren. Da ITP-Symptome die Betroffenen in vielen Lebensbereichen beeinträchtigen, wurden Informationen von Expertinnen und Experten laiengerecht vermittelt, den Fragen der Teilnehmenden viel Raum gegeben und auch ganz praktische Alltags-Tipps vermittelt.

Auf dem virtuellen Kongress der ISTH präsentierten die Experten und Expertinnen in mehreren Vorträgen, wie wichtig die Erhaltung der Lebensqualität in Bezug auf Hämophilie A ist und dass es durchaus Sinn macht, Lebensqualität und deren Zusammenhang mit Blutungsereignissen viel häufiger als Endpunkt in Studien zu untersuchen (1). Des Weiteren zeigten die vorgestellten Metadaten der HAVEN 1-4-Studien, dass über 82% der Studienteilnehmenden auch über einen längeren Zeitraum hinweg (121.-144. Woche) unter einer Prophylaxe mit Emicizumab ohne behandelte Blutungen blieben (1). Zuletzt wurden die Therapieherausforderungen bei Kindern, sportlich aktiven Betroffenen und älteren Betroffenen anhand verschiedener Praxiserfahrungen vorgestellt. Unter anderem konnte bei einem älteren Patienten gezeigt werden, dass dieser nach der Umstellung auf Emicizumab blutungsfrei blieb, auch über einen längeren Zeitraum hinweg und unabhängig von seinen Komorbiditäten (1).

Im Rahmen der MPN Patiententage informierte Prof. Dr. med. Philipp le Coutre von der Charité Berlin am 18. August in einem Online-Webinar zu Symptomen und Therapiemöglichkeiten der seltenen Erkrankungen Polycythaemia vera (PV) und Myelofibrose (MF). Die MPN Patiententage finden mehrmals im Jahr an verschiedenen Standorten statt, um Betroffene und Angehörige über Myeloproliferative Neoplasien (MPN) aufzuklären – seltene Erkrankungen des Knochenmarks, die durch Störungen der Blutbildung gekennzeichnet sind.

Mit Tafamidis 61 mg (Vyndaqel^®) steht die im Februar 2020 zugelassene Therapie für erwachsene Patienten, die an einer Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) erkrankt sind, ab sofort zur Verfügung. Damit gibt es sowohl für Patienten, die vom Wildtyp dieser Erkrankung betroffen sind, als auch für diejenigen mit der hereditären Variante, erstmals eine spezifische pharmakologische Behandlung (1). In der über 30 Monate laufenden Zulassungsstudie ATTR-ACT2 bewirkte Tafamidis eine signifikante Reduktion der Gesamtmortalität um 30% und der kardiovaskulär-bedingten Hospitalisierungen um 32%. Der Unterschied in der Gesamtmortalität gegenüber Placebo wurde nach etwa 18 Behandlungsmonaten deutlich. Bei den sekundären Endpunkten waren deutliche Effekte bereits nach 6 Monaten sichtbar. Die mit Tafamidis behandelten Patienten waren besser belastbar als die Kontrollgruppe, zudem verzögerte sich die Abnahme ihrer Lebensqualität signifikant (2).