Genommedizin: Evaluierung und Integration in die Regelversorgung
„Wir sind heute startklar, um die Genommedizin in die Versorgung zu bringen“, verkündete Bundesgesundheitsminister Prof. Karl Lauterbach zur Eröffnung des 3. genomDE-Symposiums in Berlin. „Vorausgegangen ist jahrelange Pionierarbeit in unseren Leuchtturminitiativen im Bereich der Genommedizin. Ihnen ist es zu verdanken, dass Betroffene jetzt bundesweit von den Möglichkeiten der Gensequenzierung und personalisierten Therapieempfehlungen profitieren können“, betonte Lauterbach. „Das Überleben von Krebsbetroffenen kann damit signifikant verbessert werden.“
Ein wichtiger Bestandteil des Modellvorhabens sei dessen Evaluation, so Lauterbach: „Nur durch positive Evaluation können wir die Evidenz dieser Versorgungsform belegen und den nächsten Schritt in die Regelversorgung gehen. Ich bin überzeugt davon, dass unsere Ergebnisse auch die Entwicklungen auf europäischer und internationaler Ebene beeinflussen werden.“ Die Genommedizin nutzt Sequenzinformationen für eine genetische Diagnostik und klinische Interpretation der individuellen Erbinformation. Sie ermöglicht es, Diagnosen schneller und präziser zu stellen und unterstützt Ärzt:innen bei der Auswahl der optimalen Präventionsmaßnahmen und Therapien. Die gewonnenen Versorgungsdaten können mehr Antworten bei der Analyse des Genoms finden, die so bisher nicht möglich gewesen seien.
Genommedizin bei seltenen Erkrankungen und Onkologie: Präzisere Diagnosen und innovative Therapien
Dies gelte insbesondere bei seltenen Erkrankungen zur Verkürzung jahrelanger Diagnosesuche. In der Onkologie ermöglicht sie Therapiemöglichkeiten, die über Leitlinientherapien hinausgehen können. Auch familiär gehäuften Tumorerkrankungen könne man präziser auf den Grund gehen, so der Bundesgesundheitsminister.
Das Bundesministerium für Gesundheit hatte im Oktober 2021 das Projekt genomDE initiiert, in die Nationale Strategie für Genommedizin eingebunden sowie die rechtlichen Grundlagen für das Modellvorhaben Genomsequenzierung geschaffen. Am 1. April 2024 startete das Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und onkologischen Erkrankungen.
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Einheitliche Standards und bundesweite Vernetzung
Die am 5. Juli 2024 beschlossene Verordnung zum Modellvorhaben beschreibt die Ausführungsbestimmungen zur Datenverarbeitung, zur technischen Ausgestaltung sowie zu Art und Umfang der Daten im Rahmen des Modellvorhabens Genomsequenzierung auf Grundlage des § 64e des Fünften Buches Sozialgesetzbuch (SGB V). Das Modellvorhaben ermöglicht eine wissensgenerierende Versorgung. Die dort erhobenen Daten können sowohl in der Versorgung als auch in der Forschung genutzt werden. Zusätzlich vernetzt es die nationalen Strukturen und die Spitzenversorgung im Bereich der Genommedizin. Die bisherigen Standorte der Spitzenmedizin sollen auf weitere Universitätsklinikstandorte ausgeweitet werden. So kann das Modellvorhaben deutschlandweit in weiteren universitären Spitzenzentren, auf einheitlichem Niveau, mit denselben Standards angeboten werden.
Der Bund finanziert die Genomrechenzentren und klinischen Datenknoten und stellt die notwendige Dateninfrastruktur zur Verfügung: durch das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) als Plattformträger sowie das Robert Koch-Institut (RKI) als Vertrauensstelle.
Überwindung von Herausforderungen: Interoperabilität und einheitliche Datensätze
Die schwierigsten Herausforderungen seien gewesen, eine Lösung für die Interoperabilität sowie einen einheitlichen Datensatz zu schaffen. „Dass Ihnen das hier gelungen ist, wird im Bereich der Genommedizin national und international Standards setzen!“, adressierte Lauterbach die Community. Mithilfe der wissensgenerierenden Versorgung führen Daten aus der Versorgung zu neuesten Erkenntnissen und kommen einer innovativeren Diagnostik und Therapieempfehlung zugute. „Für das Verständnis genetischer Einflüsse auf Gesundheit sind wir auf die sinnvolle Verknüpfung von Daten und einen sicheren Datenaustausch angewiesen. Die Genommedizin wird so in Zukunft noch wichtiger in der Versorgung von Patient:innen."
Ein zusätzliches Highlight war die Premiere des genomDE-Erklärfilms. Dieser ist eine Kombination aus Realfilm mit Interviews sowie einem Animationsfilm, der anschaulich die wichtigsten Informationen zu Genommedizin und Genomsequenzierung erklärt.
Quelle: TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e.V.
