Hämatologie | Beiträge ab Seite 2

Seit September 2021 werden auch in Deutschland Neugeborene auf das Vorliegen einer Sichelzellkrankheit gescreent. Auch wenn die Erkrankung in den ersten Lebensmonaten meist noch keine Symptome auslöst, sollte dieses Zeitfenster bereits für präventive Maßnahmen genutzt werden.

Global Blood Therapeutics hat heute die Ergebnisse der multinationalen Umfrage unter der Überschrift „Sickle Cell Health Awareness, Perspectives and Experiences (SHAPE)“ bekanntgegeben. Die Umfrage befasst sich mit der Belastung durch die Sichelzellkrankheit (SCD) und den unerfüllten Bedürfnissen, wie sie von mehr als 1.300 Patient:innen, Betreuungspersonen und Ärzt:innen in 10 Ländern berichtet wurden. Die Ergebnisse verdeutlichen die erheblichen Auswirkungen der SCD auf das tägliche Leben der Patient:innen. Dazu gehören Müdigkeit, Schmerzen und psychische Probleme, Einschränkungen in der Fähigkeit, an Schule und Beruf teilzunehmen und erfolgreich zu sein, sowie dadurch entstehende Verminderungen ihres Erwerbspotenzials.

Die Sichelzellkrankheit ist eine der häufigsten genetischen Bluterkrankungen der Welt. In Europa leben etwa 40.000 Betroffene, in Deutschland sind es ca. 3.200. Voxelotor ist der erste Vertreter einer neuen Substanzklasse, der an der molekularen Ursache der Erkrankung ansetzt.

Ein kostenloses, individuelles ergänzendes Programm unterstützt Menschen mit Hämophilie, die mit Gerinnungsfaktorpräparaten der Novo Nordisk Pharma GmbH behandelt werden. Ziel ist es, das Leben mit Hämophilie und anderen Gerinnungsstörungen so einfach und normal wie möglich zu halten. In Absprache mit den behandelnden Ärzt:innen wird das Programm auf die persönliche Situation von Menschen mit Hämophilie zugeschnitten. Eine geschulte Fachkraft unterstützt dabei die Betroffenen ergänzend zur ärztlichen Therapie zu Hause.

Auf dem Symposium Hämophilie und Schmerz im Rahmen des Deutschen Schmerz- und Palliativtags 2022 führten Dr. med. Katharina Holstein, UKE Hamburg, und Dr. med. Dipl. Psych. Johannes Horlemann, Präsident der DGS, in ihren Vorträgen in die Besonderheiten der Hämophilie ein und schärften das Bewusstsein für die Frage „Hämophilie: Eine Aufgabe für die Schmerzmedizin?“ sowie zu den Herausforderungen in der Schmerztherapie von Hämophilie-Patient:innen.

Niedrige Thrombozytenzahlen, Blutungszeichen und Fatigue sind die Leitsymptome der Immunthrombozytopenie (ITP) . Bedingt durch die Krankheitssymptomatik, aber auch durch das breitgefächerte Nebenwirkungsspektrum der in der Erstlinientherapie eingesetzten Kortikosteroide ist die Lebensqualität der Patient:innen häufig beeinträchtigt. „Diese vielfältigen Aspekte der ITP müssen wir auch bei der Therapieentscheidung berücksichtigen“, riet Dr. Thomas Stauch, Jena, im Rahmen des GTH-Kongresses.

Eine effektive und langfristige Blutungskontrolle ist Ziel eines erfolgreichen Therapiemanagements bei Hämophilie A. Die auf der Jahrestagung der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung (GTH) vorgestellten Daten einer aktuellen Interimsanalyse der HAVEN 6-Studie legen nahe, dass eine adäquate Blutungsprophylaxe mit dem Antikörper Emicizumab (Hemlibra) auch für Menschen mit leichter oder mittelschwerer Hämophilie A möglich ist.

Diese CME-zertifizierte Fortbildung gibt einen Überblick über die aktuelle Evidenz zur Behandlung der venösen Thrombose.

Kortison ist eines der meistverschriebenen Medikamente überhaupt. Hochwirksames Kortison, zum Beispiel Dexamethason, wird zur Therapie von Leukämien und zur Immunsuppression nach Organtransplantationen genutzt. Doch das Kortikoid kommt auch bei der Behandlung von schweren COVID-19-Verläufen zum Einsatz. Kortison ist bekannt für eine Vielzahl an Nebenwirkungen wie Osteoporose. Die Ursachen dieser Nebenwirkungen sind bisher nur unzureichend verstanden. Dresdner Forscher:innen zeigen nun, dass Dexamethason das Absterben von Nierenkanälchen erleichtert.

Die Erkrankung Immunthrombozytopenie (ITP) bedeutet für die Patientinnen und Patienten neben einer verringerten Thrombozytenzahl auch ein höheres Risiko für Thrombosen (1). Die Rate an venösen und arteriellen thromboembolischen Ereignissen (TEEs) ist gegenüber der Allgemeinbevölkerung bis zu 3-fach erhöht (2). Studienergebnisse mit Fostamatinib, einem Inhibitor der SYK (spleen tyrosine kinase), deuten nun darauf hin, dass das Medikament das Risiko für TEEs bei ITP-Patienten verringern könnte (1).

Ende September 2021 fand der erste nationale Patiententag zur Immunthrombozytopenie (ITP) statt. Patientinnen und Patienten, Angehörige sowie Interessierte konnten sich umfassend über die Erkrankung und ihre Folgen informieren. Da ITP-Symptome die Betroffenen in vielen Lebensbereichen beeinträchtigen, wurden Informationen von Expertinnen und Experten laiengerecht vermittelt, den Fragen der Teilnehmenden viel Raum gegeben und auch ganz praktische Alltags-Tipps vermittelt.

Auf dem virtuellen Kongress der ISTH präsentierten die Experten und Expertinnen in mehreren Vorträgen, wie wichtig die Erhaltung der Lebensqualität in Bezug auf Hämophilie A ist und dass es durchaus Sinn macht, Lebensqualität und deren Zusammenhang mit Blutungsereignissen viel häufiger als Endpunkt in Studien zu untersuchen (1). Des Weiteren zeigten die vorgestellten Metadaten der HAVEN 1-4-Studien, dass über 82% der Studienteilnehmenden auch über einen längeren Zeitraum hinweg (121.-144. Woche) unter einer Prophylaxe mit Emicizumab ohne behandelte Blutungen blieben (1). Zuletzt wurden die Therapieherausforderungen bei Kindern, sportlich aktiven Betroffenen und älteren Betroffenen anhand verschiedener Praxiserfahrungen vorgestellt. Unter anderem konnte bei einem älteren Patienten gezeigt werden, dass dieser nach der Umstellung auf Emicizumab blutungsfrei blieb, auch über einen längeren Zeitraum hinweg und unabhängig von seinen Komorbiditäten (1).

Im Rahmen der MPN Patiententage informierte Prof. Dr. med. Philipp le Coutre von der Charité Berlin am 18. August in einem Online-Webinar zu Symptomen und Therapiemöglichkeiten der seltenen Erkrankungen Polycythaemia vera (PV) und Myelofibrose (MF). Die MPN Patiententage finden mehrmals im Jahr an verschiedenen Standorten statt, um Betroffene und Angehörige über Myeloproliferative Neoplasien (MPN) aufzuklären – seltene Erkrankungen des Knochenmarks, die durch Störungen der Blutbildung gekennzeichnet sind.

Mit Tafamidis 61 mg (Vyndaqel^®) steht die im Februar 2020 zugelassene Therapie für erwachsene Patienten, die an einer Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) erkrankt sind, ab sofort zur Verfügung. Damit gibt es sowohl für Patienten, die vom Wildtyp dieser Erkrankung betroffen sind, als auch für diejenigen mit der hereditären Variante, erstmals eine spezifische pharmakologische Behandlung (1). In der über 30 Monate laufenden Zulassungsstudie ATTR-ACT2 bewirkte Tafamidis eine signifikante Reduktion der Gesamtmortalität um 30% und der kardiovaskulär-bedingten Hospitalisierungen um 32%. Der Unterschied in der Gesamtmortalität gegenüber Placebo wurde nach etwa 18 Behandlungsmonaten deutlich. Bei den sekundären Endpunkten waren deutliche Effekte bereits nach 6 Monaten sichtbar. Die mit Tafamidis behandelten Patienten waren besser belastbar als die Kontrollgruppe, zudem verzögerte sich die Abnahme ihrer Lebensqualität signifikant (2).

Die Lebenserwartung von Menschen mit Hämophilie ist heutzutage dank moderner Medikamente nahezu auf dem Stand von gesunden Menschen. Doch das Älterwerden mit Hämophilie weist – neben typischen altersbedingten Beschwerden – Besonderheiten auf, die speziell mit der chronischen Erkrankung in Verbindung stehen, beispielsweise bei einer gleichzeitig vorhandenen Hepatitis C oder bei Gelenkschäden. Ein 5-köpfiges, interdisziplinäres Autoren-Team hat in dem Ratgeber „Älter werden mit Hämophilie“ Informationen speziell für Patienten und Angehörige zusammengetragen, um sie in dieser Lebensphase zu unterstützen. Die von Bayer unterstützte Publikation umfasst verschiedene Schwerpunkte: Basiswissen zu Hämophilie, Alterungsprozess, Prävention, Psyche, Sozialrecht sowie ein Fokus auf Leber, Herz und Knochen.

Bei Patienten mit Herzinsuffizienz und erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF) und bei vor allem älteren Patienten mit kardialer Hypertrophie ohne Bluthochdruck ist die Transthyretin-assoziierte Amyloidose (ATTR) eine wichtige kardiologische Differenzialdiagnose, die noch zu selten erkannt wird. Die Möglichkeiten der modernen Diagnostik (kardiale Bildgebung, Knochenszintigraphie und Myokardbiopsie) sollten genutzt werden, um diese seltene Erkrankung, die mit einer hohen Mortalität assoziiert ist, möglichst früh zu erkennen.