Neuer Bluttest ermöglicht Früherkennung von Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung und Alzheimer

Test kann Anstieg von beta-Synuclein nachweisen

Mit dem Bluttest ist es nun möglich, den Nachweis der Diagnose der sporadischen, aber auch der noch selteneren genetisch ausgelösten Creutzfeldt-Jakob-Krankheit deutlich zu vereinfachen. „Die bisher nicht heilbare Erkrankung geht mit dem Verlust von Hirnfunktionen und weiterem körperlichen Abbau einher und ähnelt anfangs in den Symptomen durchaus auch der Alzheimer-Erkrankung. Der Nachweis des Anstiegs dieses Proteins mit dem Bluttest kann für diese sehr spezielle Patient:innengruppe wichtig sein, um gegebenenfalls frühzeitig mit einer nun anvisierten Gentherapie zu beginnen, die den Verlauf positiv beeinflussen kann und um auch den Verlauf weiter zu beobachten“, erläutert Otto. Im Gegensatz zu den bereits etablierten Neurofilamentmessungen im Blut für die Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung, zeigt die Messung des beta-Synucleins deutlich weniger falsch-positive Fälle an. So ist das beta-Synuclein nicht bei einer anderen neurogenerativen Erkrankung, der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS), erhöht, bei der es aber zu einer massiven Erhöhung der Neurofilamente kommt.

Massiver Anstieg von beta-Synuclein bei Krankheitsbeginn

Das Forschungsteam konnte zunächst an Patient:innen aus Deutschland und Italien zeigen, dass das Protein beta-Synuclein bei Creutzfeldt-Jakob deutlich erhöht ist. Danach wurden Patient:innen untersucht, die ein Gen in sich tragen, dass die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit auslöst. Hier zeigte sich dann, dass es zu einem massiven Anstieg kommt, sobald die Erkrankung beginnt. Genau dies konnte auch in den begleitenden präklinischen Versuchen, die am Robert-Koch Institut in Berlin und in Alava, Spanien, durchgeführt wurden, nachgewiesen werden.

Schonenderes Diagnoseverfahren durch Bluttest

Die Gruppe aus Halle und Ulm konnte das Protein beta-Synuclein erstmals vor einigen Jahren im Nervenwasser von Patient:innen mit einem massenspektrometrischen Verfahren nachweisen. Damals zeigte sich, dass dieses Protein bei der Alzheimer-Erkrankung leicht, aber bei der Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung massiv erhöht war. „In den vergangenen Jahren ist es uns dann gelungen, dieses Verfahren auf das Blut zu übertragen. Hier konnten nahezu ähnliche Werte wie im Nervenwasser erzielt werden und somit ein schonenderes Diagnoseverfahren für Patient:innen geschaffen werden“, so Otto. Insgesamt waren 308 Patient:innen in die Studien eingeschlossen.