Morbus Gaucher: Hinweise – Differentialdiagnostik – Therapieansätze

Goldstandard der Diagnostik bei Morbus Gaucher

Wenn die Milz bei Erwachsenen ein Volumen von 750 ml überschreitet oder das Produkt von Milzlänge und Milzdicke über 60 liegt, ist die Milz so stark vergrößert, dass man niederschwellig neben anderen Erkrankungen auch eine lysosomale Speicherkrankheit abklären sollte, empfahl Prof. Dr. Stephan vom Dahl aus Düsseldorf. An einen Morbus Gaucher sollte dabei insbesondere denken lassen, wenn Thrombozytopenie und Anämie hinzutreten. Beim Hausarzt kann ein Suchtest auf erhöhtes ACE, Ferritin und saure Phosphatase weitere Indizien für einen Morbus Gaucher ergeben. Der Goldstandard der Diagnostik des Morbus Gaucher ist die Bestimmung der Aktivität des bei der Erkrankung defizienten Enzyms Glucosylceramidase mit einem einfachen Trockenbluttest oder auch in EDTA-Blut. Ergänzend können molekulargenetische Untersuchungen durchgeführt werden.

Effektive Therapieansätze bei Morbus Gaucher

Bei geringer Glucosylcerebrosidase-Aktivität reichert sich in Lysosomen von Makrophagen das Substrat Glucosylceramid an. Das kann in vielen Organen wie Milz, Leber, Knochenmark, bei den seltenen neuronopathischen Formen auch im ZNS pathologische Veränderungen hervorrufen. Die Behandlung der Patienten mit Morbus Gaucher nannte Prof. vom Dahl ausgesprochen dankbar: Die verfügbaren Therapien seien ausgesprochen effektiv. Für die Behandlung des M. Gaucher existieren 2 Ansätze: Die Enzymersatztherapie (EET, z.B. mit Imiglucerase, Cerezyme^®) und die Substratreduktionstherapie, die nur im Erwachsenenalter zugelassen ist (z.B. mit Eliglustat, Cerdelga^®).

Hepatosplenomegalie auch bei Kindern Hinweis auf Morbus Gaucher

Kinder mit Morbus Gaucher fallen häufig durch einen dicken Bauch auf – sowohl Leber als auch Milz können erheblich vergrößert sein. Hinzu kommen auch bei ihnen oft Thrombozytopenie mit Blutungsneigung und Anämie. Jedes zweite Kind zeigt auch eine Wachstumsverzögerung und 60% einen verzögerten Pubertätsbeginn, berichtete Prof. Dr. Julia B. Hennermann, Mainz. Solche Symptomkonstellationen und insbesondere Knochenschmerzen sollten immer auch hinsichtlich eines Morbus Gaucher abgeklärt werden. Glücklicherweise selten sind neuropathische Formen (Typ 2 und 3).

Rechtzeitige Therapie verkleinert Leber und Milz bei Kindern mit Morbus Gaucher

Mit einem rechtzeitigen Beginn der EET kann die Leber und Milzgröße der Kinder rasch deutlich verringert werden, Hb und Thrombozytenzahlen normalisieren sich, Knochenkrisen werden vermindert, die Knochendichte verbessert, das Längenwachstum erhöht, und bei frühem Beginn ist auch der Pubertätsbeginn normal, berichtete Hennermann.