Screening | Beiträge ab Seite 2

Anders als im stationären Bereich sind die Gesamtfallzahlen in der ambulanten Versorgung auch im ersten Halbjahr 2022 gegenüber dem Vergleichszeitraum 2019 zum Teil deutlich angestiegen. Lag dieser Wert im ersten Quartal 2022 über alle Fachgruppen hinweg noch bei 4,8%, waren es von April bis Juni 2022 noch 0,3%. Zum Vergleich: Im ersten Halbjahr 2021 hatte die vertragsärztliche Inanspruchnahme noch 2,8% unter dem Niveau der vorpandemischen Vergleichsperiode gelegen.

Seit einem Jahr ist der Gentest auf 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) Bestandteil des Neugeborenen Screenings in Deutschland und ermöglicht betroffenen Kindern die Chance auf eine Therapie bevor sich ihre Erkrankung klinisch manifestiert. Mit der Einmal-Gentherapie Onasemnogen-Abeparvovec, steht eine Therapieoption zur Verfügung, die die zugrundeliegende genetische Ursache der SMA adressiert (1). Über die seither gesammelten klinischen Erfahrungen mit der präsymptomatischen Therapie und ihre Auswirkungen auf die Versorgungslage der von SMA betroffenen Kinder diskutierten namhafte Expert:innen unter dem Vorsitz von Prof. Dr. Angela M. Kaindl bei einem Symposium im Rahmen der Neurowoche in Berlin.

Seit September 2021 werden auch in Deutschland Neugeborene auf das Vorliegen einer Sichelzellkrankheit gescreent. Auch wenn die Erkrankung in den ersten Lebensmonaten meist noch keine Symptome auslöst, sollte dieses Zeitfenster bereits für präventive Maßnahmen genutzt werden.

Screening-Untersuchungen zur Früherkennung seltener Erkrankungen scheitern oft an unzureichender Vorhersagekraft der Ergebnisse. Beim seltenen HPV-bedingten Rachenkrebs setzten Wissenschaftler aus dem Deutschen Krebsforschungszentrum nun in einer Machbarkeitsstudie auf den kombinierten Nachweis von Antikörpern gegen verschiedene Virusproteine (1). Damit konnten sie den positiven Vorhersagewert der Testergebnisse deutlich verbessern.

Während des Viszeralmedizin-Kongresses 2022 diskutierten Expert:innen die aktuellen Herausforderungen, um das WHO-Ziel (1) der Elimination von Hepatitis C bis 2030 zu erreichen. „Dieses Ziel liegt bei uns noch in weiter Ferne – die Zahlen in Deutschland sind ernüchternd“, mahnte Prof. Markus Cornberg, Hannover. Die Pandemiesituation habe zudem weitere Rückschritte gebracht. Aber es gab auch gute Neuigkeiten zu berichten: Die Behandlungsmöglichkeiten sind dank direkt antiviral wirksamer Substanzen (2) sehr gut.

In seiner heutigen Sitzung hat der Bundesrat dem COVID-19-Schutzgesetz zugestimmt. Durch umfangreiche Änderungen im Infektionsschutzgesetz stehen nun die Corona-Regeln für Herbst und Winter fest. Der Verband der Diagnostica-Industrie (VDGH) unterstreicht die hohe Bedeutung der Tests im Rahmen der Pandemiebekämpfung.

Sowohl im stationären als auch im ambulanten Sektor konnte die ernährungstherapeutische Versorgung gestärkt werden. Doch noch immer wird dieser wichtige Versorgungsbereich unterschätzt. Das Kompetenznetzwerk Enterale Ernährung und die Techniker Krankenkasse klären nun in eigenen Informationsbroschüren über die Verordnungsmöglichkeiten auf.

Wird bei einem Säugling im Neugeborenen-Screening (NGS) die Verdachtsdiagnose Spinale Muskelatrophie (SMA) gestellt, bricht für die betroffenen Eltern eine Welt zusammen. Von einem Moment auf den anderen treiben sie unzählige Fragen und Ängste um: Was ist SMA für eine Erkrankung? Warum könnte ausgerechnet unser Kind davon betroffen sein? Was würde die Krankheit für unser Kind und für uns bedeuten? Wo finden wir Hilfe? Um ihnen in dieser Situation Orientierung und einen ersten Anlaufpunkt zu bieten, wurde die Internetplattform SMALEO entwickelt.

Pränataldiagnostische Untersuchungen liefern lange vor der Geburt Informationen über mögliche Anomalien, erblich bedingte Erkrankungen und Fehlbildungen des Fötus. Die Verfahren haben aber nicht nur einen Nutzen, sondern bergen auch Risiken in sich. Das Austrian Institute for Health Technology Assessment (AIHTA) hat nun in einem Bericht die Regelung und Finanzierung dieser Untersuchungen in 6 europäischen Ländern analysiert. Ein Kernergebnis der Studie lautet: Es braucht professionelle Beratung, damit die werdenden Eltern eine informierte Entscheidung darüber treffen können, ob und welche Untersuchungen sie in Anspruch nehmen wollen.

Das Deutsche Herzzentrum München (DHM) veröffentlicht neue und ermutigende Zwischenergebnisse aus der bayerischen Pilotstudie Vroni zur Vorsorge und Früherkennung der „Familiären Hypercholesterinämie“ (FH). Die erbliche Stoffwechselkrankheit wurde bisher bei 76 von 8.100 getesteten Kindern festgestellt. Unbehandelt laufen sie Gefahr, als junge Erwachsene einen Herzinfarkt oder Schlaganfall zu erleiden. Die nun frühzeitig diagnostizierten jungen Patient:innen – und ihre ebenfalls betroffenen Elternteile oder Geschwister – können an einem speziellen Schulungs- und Behandlungsprogramm teilnehmen, das großes Leid verhindern kann.

Die Vertragsarbeitsgemeinschaft der Betriebskrankenkassen in Bayern (BKK VAG Bayern) hat mit dem Berufsverband der Deutschen Dermatologen (BVDD), der Versorgungsgesellschaft der Fachärzte für Dermatologie, der Ärztlichen Vertragsgemeinschaft Deutschland und der Sanakey Contract zum 1. April 2022 einen bundesweit einheitlichen Vertrag zur Hautkrebsfrüherkennung geschlossen. Der Vertrag geht weit über die Regelversorgung hinaus und wird digital unterstützt, teilen die Vertragsbeteiligten mit.

Anlässlich des Darmkrebsmonats März 2022 erinnert Dr. Jens Aschenbeck vom Berufsverband der niedergelasssenen Magen-Darm-Ärzte (bng) daran, dass in Deutschland immer noch alle 20 Minuten ein Mensch an Darmkrebs stirbt. Und das, obwohl dieser Krebs verhindert beziehungsweise in vielen Fällen geheilt werden kann.

Die Inanspruchnahme der gesetzlichen Hautkrebsfrüherkennungsuntersuchung ist in der Coronapandemie stark eingebrochen. Die Folgen werden langsam sichtbar: Größere Tumoren bei der Erstdiagnose mit schlechteren Heilungschancen, warnt BVDD-Vizepräsident Dr. Thomas Stavermann. Über diese Entwicklung diskutieren Expert:innen auf der Pressekonferenz von BVDD und Deutscher Dermatologischer Gesellschaft (DDG) am 18. Februar 2022 auf der Dermatologie KOMPAKT & PRAXISNAH.

Ein Bluttest reicht aus, um die Autoimmunerkrankung Typ-1-Diabetes bei Kindern früh zu erkennen und schwere Stoffwechselentgleisungen zu verhindern. Mit der Fr1da-Studie bietet das Forschungszentrum Helmholtz Munich das weltweit größte bevölkerungsweite Screening zur Typ-1-Diabetes-Früherkennung bei Kindern an. Nun haben die Wissenschaftler:innen eine detaillierte Analyse zu den Kosten der Teststrategie veröffentlicht. Eine Einführung des Screenings in die Regelversorgung würde das Gesundheitssystem in Deutschland voraussichtlich 22 Euro pro untersuchtem Kind kosten.

Die Editierung unserer Gene bietet für Wissenschaft und Medizin enormes Potenzial. Mittels Prime Editing, einer Weiterentwicklung der CRISPR/Cas-Methode, können Veränderung der DNA mit höchster Präzision vorgenommen werden. Doch die Methode ist komplex und wenig effizient. Die Forschungsgruppe von Joanna Loizou an der Medizinischen Universität Wien und am CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften konnte nun zeigen, dass ein Reparaturprozess der DNA eine wesentliche Rolle beim Prime Editing spielt. Die Studie wurde in Nature Communications veröffentlicht.

Die Arbeitsgruppe um Martin Widschwendter, Professor für Krebsprävention und Screening an der Universität Innsbruck, konnte mit den neu entwickelten WID-Tests die epigenetischen Fußabdrücke für Eierstock- und Brustkrebs anhand eines einfachen Gebärmutterhalsabstrichs bestimmen, also ohne invasive Gewebeprobe aus dem Tumor. Die Wissenschaftler:innen veröffentlichten ihre Ergebnisse im Fachmagazin Nature Communications.

Aktuelle Erkenntnisse im Bereich der Neurologie treiben die Entwicklung neuer diagnostischer und therapeutischer Möglichkeiten voran. Nur wer über die neuesten Entwicklungen in seinem Fachgebiet und deren Implikationen für die tägliche Praxis informiert ist, kann seine Patient:innen optimal aufklären, beraten und behandeln.

Die Deutsche Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (DGVS) e. V. begrüßt die Vorhaben der Ampel-Koalitionäre, Gesundheitsdaten künftig besser für wissenschaftliche Zwecke nutzbar zu machen und die Primär- und Sekundärprävention zu stärken. Sie fordert die künftige Bundesregierung und ihren Gesundheitsminister Professor Dr. Karl Lauterbach auf, im Rahmen des geplanten Nationalen Präventionsplans insbesondere chronische Krankheiten wie die Fettleber und andere Erkrankungen des Verdauungstraktes stärker als bislang zu berücksichtigen, weil sie für eine Vielzahl schwerwiegender Krankheiten verantwortlich sein können. Die bisher im Koalitionsvertrag vorgesehenen Präventionsmaßnahmen wie etwa weiterhin eine lediglich freiwillige Lebensmittelkennzeichnung reichten dafür nicht aus.   

Der seit Oktober 2021 in Deutschland als Bestandteil des Neugeborenen-Screenings etablierte Gentest auf 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) (1) eröffnet betroffenen Kindern die Chance auf einen Therapiebeginn, bevor sich ihre Erkrankung klinisch manifestiert. Welche Möglichkeiten dies für eine Gentherapie der monogenetischen SMA eröffnet, welche Erfahrungen mit dieser Behandlungsoption bisher im deutschsprachigen Raum gemacht wurden und wie die aktuelle Situation in Österreich ist, wurde unter dem Vorsitz von Prim. Univ. Prof. Dr. Günther Bernert (Wien) auf einem Industriesymposium zum GNP-Symposium in Salzburg diskutiert.